Синдром делимичне андрогене осетљивости

Синдром делимичне андрогене осетљивости (ПАИС) је болест која се јавља код деце када њихово тело не може на прави начин да одговори на мушке полне хормоне (андрогене). Тестостерон је мушки полни хормон.

Овај поремећај је врста синдрома несетљивости на андроген.

У прва 2 до 3 месеца трудноће, све бебе имају исте гениталије. Како беба расте унутар материце, мушки или женски полни органи се развијају у зависности од пара полних хромозома родитеља. Такође зависи од нивоа андрогена. Код бебе са КСИ хромозомима у тестисима се ствара висок ниво андрогена. Ова беба ће развити мушки полни орган. Код бебе са КСКС хромозомима нема тестиса, а ниво андрогена је врло низак. Ова беба ће развити женске гениталије. У ПАИС-у долази до промене гена који помаже телу да препозна и правилно користи мушке хормоне. То доводи до проблема са развојем мушких полних органа. При рођењу беба може имати двосмислене гениталије, што доводи до забуне око бебиног пола.

Синдром се преноси кроз породице (наследне). Људи са два Кс хромозома нису погођени ако само једна копија Кс хромозома носи генетску мутацију. Мушкарци који наследе ген од мајки имаће такво стање. Постоји 50% шансе да то утиче на мушко дете мајке са геном. Свако женско дете има 50% шансе да носи ген. Породична историја је важна за одређивање фактора ризика од ПАИС-а.

Људи са ПАИС-ом могу имати и мушке и женске физичке карактеристике. То може укључивати:

• Ненормални мушки гениталије, попут уретре на доњој страни пениса, малог пениса, малог скротума (са линијом доле по средини или непотпуно затвореног) или ненапуштених тестиса.
• Развој дојки код мушкараца у време пубертета. Смањена длака на телу и бради, али нормална стидна длака и длаке испод пазуха.
• Сексуална дисфункција и неплодност.

Пружалац здравствене заштите обавиће физички преглед.

Тестови могу да укључују:

• Тестови крви за проверу нивоа мушких и женских хормона
• Генетски тестови попут кариотипизације за проверу хромозома
• Број сперматозоида
• Биопсија тестиса
• Ултразвук карлице ради провере да ли су присутни женски репродуктивни органи

Дојенчадима са ПАИС-ом може се доделити пол, у зависности од обима гениталне нејасноће. Међутим, додела полова је сложено питање и мора се пажљиво размотрити. Могући третмани за ПАИС укључују:

• Онима који су мушки додељени, може се урадити операција за смањење дојки, поправљање ненапуштених тестиса или преобликовање пениса. Такође могу примити андрогене који помажу длакама на лицу да расту и продубе глас.
• Онима који су додељене као жене, може се урадити операција уклањања тестиса и преобликовања гениталија. Женски хормон естроген се тада даје током пубертета.

Следеће групе могу пружити више информација о ПАИС-у:

• Интерсек друштво Северне Америке - ввв.исна.орг/фак/цондитионс/паис
• Информативни центар за генетске и ретке болести НИХ - раредисеасес.инфо.них.гов/дисеасес/5692/партиал-андроген-инсенситивити-синдроме

Андрогени су најважнији током раног развоја у материци. Људи са ПАИС-ом могу имати нормалан животни век и бити потпуно здрави, али могу имати потешкоћа са зачећем детета. У најтежим случајевима, дечаци са спољашњим женским гениталијама или изузетно малим пенисом могу имати психолошке или емоционалне проблеме.

Деца са ПАИС-ом и њихови родитељи могу имати користи од саветовања и неге од здравственог тима који укључује различите специјалисте.

Позовите свог добављача ако ви, ваш син или мушки члан породице имате неплодност или некомплетни развој мушких гениталија. Ако се сумња на ПАИС, препоручује се генетско тестирање и саветовање.

Доступно је пренатално тестирање. Људи са породичном историјом ПАИС-а требало би да размотре генетско саветовање.

ПАИС; Синдром несетљивости на андроген - делимичан; Непотпуна феминизација тестиса; Породични непотпуни псеудохермафродитизам типа И; Лубс синдром; Реифенстеин синдром; Росеватер синдром

• Мушки репродуктивни систем

Ацхерманн ЈЦ, Хугхес ИА. Педијатријски поремећаји полног развоја. У: Мелмед С, Полонски КС, Ларсен ПР, Кроненберг ХМ, ур. Виллиамс Уџбеник за ендокринологију. 13. издање Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2016: поглавље 23.

Схнорхавориан М, Фецхнер ПИ. Поремећаји полне диференцијације. У: Глеасон ЦА, Јуул СЕ, ур. Авери’с Дисеасес оф тхе Невборн. 10. издање Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2018: поглавље 97.