Дистрофија мишића

Мишићна дистрофија је група наследних поремећаја који узрокују мишићну слабост и губитак мишићног ткива, који се временом погоршавају.

Мишићне дистрофије или МД су група наследних стања. То значи да се преносе кроз породице. Могу се јавити у детињству или одраслом добу. Постоји много различитих врста мишићне дистрофије. То укључује:

• Бекерова мишићна дистрофија
• Дуцхеннова мишићна дистрофија
• Емери-Дреифуссова мишићна дистрофија
• Фациоскапулохумерална мишићна дистрофија
• Мишићна дистрофија удова
• Окулофарингеална мишићна дистрофија
• Миотонична мишићна дистрофија

Мишићна дистрофија може утицати на одрасле, али се тежи облици јављају у раном детињству.

Симптоми се разликују међу различитим врстама мишићне дистрофије. Сви мишићи могу бити погођени. Или, само одређене групе мишића могу бити погођене, попут оних око карлице, рамена или лица. Мишићна слабост полако се погоршава и симптоми могу укључивати:

• Одложен развој моторичких способности мишића
• Тешкоће у коришћењу једне или више мишићних група
• Дроолинг
• Окапање капака (птоза)
• Чести падови
• Губитак снаге у мишићу или групи мишића као одрасла особа
• Губитак величине мишића
• Проблеми са ходањем (одложено ходање)

Интелектуални инвалидитет је присутан код неких врста мишићне дистрофије.

Физички преглед и ваша медицинска историја помоћи ће здравственом раднику да одреди врсту мишићне дистрофије. На одређене мишићне групе утичу различите врсте мишићне дистрофије.

Испит може показати:

• Абнормално закривљена кичма (сколиоза)
• Зглобне контрактуре (ногавице, канџе или друге)
• Низак тонус мишића (хипотонија)

Неке врсте мишићне дистрофије укључују срчани мишић, узрокујући кардиомиопатију или абнормални срчани ритам (аритмија).

Често долази до губитка мишићне масе (губљење). Ово је можда тешко видети јер неке врсте мишићне дистрофије узрокују накупљање масти и везивног ткива због чега мишићи изгледају већи. Ово се назива псеудохипертрофија.

Биопсија мишића се може користити за потврђивање дијагнозе. У неким случајевима ДНК тест крви може бити све што је потребно.

Остали тестови могу да укључују:

• Тестирање срца - електрокардиографија (ЕКГ)
• Испитивање нерва - проводљивост нерва и електромиографија (ЕМГ)
• Тестирање урина и крви, укључујући ниво ЦПК
• Генетско испитивање неких облика мишићне дистрофије

Не постоје познати лекови за разне мишићне дистрофије. Циљ лечења је контрола симптома.

Физичка терапија може помоћи у одржавању мишићне снаге и функције. Заграде за ноге и инвалидска колица могу побољшати покретљивост и самопомоћ. У неким случајевима операција кичме или ногу може помоћи у побољшању функције.

Кортикостероиди који се узимају на уста понекад се преписују деци са одређеним мишићним дистрофијама како би их што дуже задржали у ходу.

Особа треба да буде што активнија. Ниједна активност (попут наслона за кревет) не може погоршати болест.

Неки људи са слабошћу дисања могу имати користи од уређаја који помажу у дисању.

Стрес због болести можете ублажити придруживањем групи за подршку у којој чланови деле заједничка искуства и проблеме.

Озбиљност инвалидитета зависи од врсте мишићне дистрофије. Све врсте мишићне дистрофије полако се погоршавају, али брзина која се то дешава варира у великој мери.

Неке врсте мишићне дистрофије, попут Дуцхеннеове мишићне дистрофије код дечака, су смртоносне. Друге врсте узрокују мало инвалидитета и људи имају нормалан животни век.

Позовите свог добављача ако:

• Имате симптоме мишићне дистрофије.
• Имате личну или породичну историју мишићне дистрофије и планирате да имате децу.

Генетско саветовање се саветује када постоји породична историја мишићне дистрофије. Жене можда немају симптоме, али и даље носе ген за поремећај. Дуцхеннеова мишићна дистрофија може се открити са око 95% тачности генетским студијама спроведеним током трудноће.

Наслеђена миопатија; доктор медицине

• Површински предњи мишићи
• Дубоки предњи мишићи
• Тетиве и мишићи
• Мишићи потколенице

Бхаруцха-Гоебел ДКС. Мишићне дистрофије. У: Клиегман РМ, Ст. Геме ЈВ, Блум Њ, Схах СС, Таскер РЦ, Вилсон КМ, ур. Нелсон Уџбеник педијатрије. 21. издање Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2020: поглавље 627.

Селцен Д. Мишићне болести. У: Голдман Л, Сцхафер АИ, ур. Голдман-Цецил медицина. 26. изд. Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2020: поглавље 393.