Краббеова болест

Краббеова болест је ретки генетски поремећај нервног система. То је врста болести мозга која се назива леукодистрофија.

Квар у ГАЛЦ ген узрокује Краббеову болест. Људи са овим генским дефектом не производе довољно супстанце (ензима) која се назива галактоцереброзид бета-галактозидаза (галактозилцерамидаза).

Телу је овај организам потребан за стварање миелина. Миелин окружује и штити нервна влакна. Без овог ензима, мијелин се разграђује, мождане ћелије умиру, а живци у мозгу и другим деловима тела не раде исправно.

Краббеова болест се може развити у разним годинама:

• Краббеова болест која се рано појавила појављује се у првим месецима живота. Већина деце са овим обликом болести умире пре него што напуне 2 године.
• Краббеова болест која касно започиње почиње у касном детињству или раној адолесценцији.

Краббеова болест је наследна, што значи да се преноси кроз породице. Ако оба родитеља носе нерадну копију гена повезаног са овим стањем, свако од њихове деце има 25% (1 од 4) шансе за развој болести. То је аутосомно рецесивни поремећај.

Ово стање је врло ретко. Најчешћи је међу људима скандинавског порекла.

Симптоми Краббеове болести са раним почетком су:

• Промена тонуса мишића из дискете у крут
• Губитак слуха који доводи до глувоће
• Неуспех да напредују
• Тешкоће храњења
• Раздражљивост и осетљивост на гласне звукове
• Тешки напади (могу почети у врло раном добу)
• Необјашњиве грознице
• Губитак вида који доводи до слепила
• Повраћање

Са касном појавом Краббеове болести, прво се могу појавити проблеми са видом, а затим потешкоће у ходању и крути мишићи. Симптоми се разликују од особе до особе. Могу се јавити и други симптоми.

Здравствени радник ће обавити физички преглед и питати о симптомима.

Тестови који се могу урадити укључују:

• Тест крви за тражење нивоа галактозилцерамидазе у белим крвним зрнцима
• Укупан протеин ЦСФ - тестира количину протеина у ликвору (ЦСФ)
• Генетско тестирање на ГАЛЦ генски дефект
• МРИ главе
• Брзина проводљивости нерва

Не постоји специфичан третман за Краббеову болест.

Неки људи су имали трансплантацију коштане сржи у раним фазама болести, али овај третман има ризике.

Ови ресурси могу пружити више информација о Краббеовој болести:

• Национална организација за ретке поремећаје - раредисеасес.орг/раре-дисеасес/леукодистропхи-краббес
• НИХ Генетицс Хоме Референце - гхр.нлм.них.гов/цондитион/краббе-дисеасе
• Уједињена фондација за леукодистрофију - ввв.улф.орг

Исход ће вероватно бити лош. У просеку, новорођенчад са раном појавом Краббеове болести умире пре навршене 2. године живота. Људи који се у каснијим годинама развију болест преживели су у одраслом добу са болестима нервног система.

Ова болест оштећује централни нервни систем. Може проузроковати:

• Слепило
• Глувоћа
• Озбиљни проблеми са тонусом мишића

Болест је обично опасна по живот.

Обратите се свом добављачу ако ваше дете развије симптоме овог поремећаја. Идите у болничку собу за хитне случајеве или назовите локални број за хитне случајеве (као што је 911) ако се појаве следећи симптоми:

• Нападаји
• Губитак свести
• Абнормално држање тела

Генетско саветовање се препоручује особама са породичном историјом Краббеове болести које размишљају о рађању деце.

Може се направити крвни тест да се утврди да ли носите ген за Краббеову болест.

Пренатални тестови (амниоцентеза или узорковање хорионских ресица) могу се урадити како би се дете у развоју тестирало на ово стање.

Леукодистрофија глобоидних ћелија; Недостатак галактозилцеребросидазе; Недостатак галактозилцерамидазе

Грабовски ГА, Бурров ТА, Леслие НД, Прада ЦЕ. Лизозомске болести складиштења. У: Оркин СХ, Фисхер ДЕ, Гинсбург Д, Лоок АТ, Лук СЕ, Натхан ДГ, ур. Натхан анд Оски’с Хематологи анд Онцологи оф Инфантци анд Цхилдхоод. 8. изд. Филаделфија, Пенсилванија: Елсевиер Саундерс; 2015: поглавље 25.

Пасторес ГМ, Ванг РИ. Лизозомске болести складиштења. У: Сваиман КФ, Асхвал С, Ферриеро ДМ, ет ал, ур. Сваиман’с Педиатриц Неурологи: Принциплес анд Працтице. 6. изд. Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2017: поглавље 41.