Порфирија

Порфирије су група ретких наследних поремећаја. Важан део хемоглобина, који се назива хем, није правилно створен. Хемоглобин је протеин у црвеним крвним зрнцима који преноси кисеоник. Хем се такође налази у миоглобину, протеину који се налази у одређеним мишићима.

Обично тело ствара хем у више корака. Порфирини се праве током неколико корака овог процеса. Људима са порфиријом недостају одређени ензими потребни за овај процес. То доводи до накупљања абнормалних количина порфирина или сродних хемикалија у телу.

Постоји много различитих облика порфирије. Најчешћи тип је порпхириа цутанеа тарда (ПЦТ).

Лекови, инфекције, алкохол и хормони попут естрогена могу покренути нападе одређених врста порфирије.

Порфирија је наследна. То значи да се поремећај преноси преко породица.

Порфирија изазива три главна симптома:

• Болови у трбуху или грчеви (само код неких облика болести)
• Осетљивост на светлост која може проузроковати осип, мехуриће и ожиљке на кожи (фотодерматитис)
• Проблеми са нервним системом и мишићима (напади, менталне сметње, оштећење нерва)

Напади се могу догодити изненада. Често почињу са јаким боловима у стомаку праћеним повраћањем и затвором. Излазак на сунцу може проузроковати бол, осећај врућине, стварање мехура и црвенило и оток коже. Пликови се полако зарастају, често са ожиљцима или променом боје коже. Ожиљци можда изобличавају. Урин након напада може постати црвен или смеђ.

Остали симптоми укључују:

• Бол у мишићима
• Мишићна слабост или парализа
• Утрнулост или трнци
• Бол у рукама или ногама
• Бол у леђима
• Промене личности

Напади понекад могу бити опасни по живот, производећи:

• Низак крвни притисак
• Тешка неравнотежа електролита
• Шок

Ваш лекар ће обавити физички преглед који укључује слушање вашег срца. Можда имате убрзан рад срца (тахикардија). Пружалац услуга може открити да ваши дубоки тетивни рефлекси (трзаји колена или други) не раде исправно.

Тестови крви и урина могу открити проблеме са бубрезима или друге проблеме. Неки од осталих тестова који се могу урадити укључују:

• Гасови крви
• Свеобухватни метаболички панел
• Нивои порфирина и нивои других хемикалија повезаних са овим стањем (проверавају се у крви или урину)
• Ултразвук абдомена
• Анализа урина

Неки од лекова који се користе за лечење изненадног (акутног) напада порфирије могу да укључују:

• Хематин даван кроз вену (интравенозно)
• Лек против болова
• Пропранолол за контролу рада срца
• Средства за смирење која ће вам помоћи да се осећате смирено и мање узнемирено

Остали третмани могу да укључују:

• Бета-каротен суплементи за смањење фотосензибилности
• Хлорокин у малим дозама за смањење нивоа порфирина
• Течности и глукоза за повећање нивоа угљених хидрата, што помаже у ограничавању производње порфирина
• Уклањање крви (флеботомија) ради смањења нивоа порфирина

У зависности од врсте порфирије коју имате, добављач вам може рећи да:

• Избегавајте сав алкохол
• Избегавајте лекове који могу изазвати напад
• Избегавајте повређивање коже
• Избегавајте сунчеву светлост што је више могуће и користите крему за сунчање када сте напољу
• Једите исхрану са високим садржајем угљених хидрата

Следећи извори могу пружити више информација о порфирији:

• Америчка фондација Порфирија - ввв.порпхириафоундатион.орг/фор-патиентс/патиент-портал
• Национални институт за дијабетес и дигестивне и бубрежне болести - ввв.ниддк.них.гов/хеалтх-информатион/ливер-дисеасе/порпхириа
• Национална организација за ретке поремећаје - раредисеасес.орг/раре-дисеасес/порпхириа

Порфирија је доживотна болест са симптомима који долазе и одлазе. Неки облици болести узрокују више симптома од других. Ако добијете правилан третман и држите се даље од окидача, можете продужити време између напада.

Компликације могу укључивати:

• Кома
• Камење у жучи
• Парализа
• Респираторна инсуфицијенција (због слабости мишића грудног коша)
• Ожиљци на кожи

Потражите медицинску помоћ чим имате знаке акутног напада. Разговарајте са својим добављачем о ризику за ово стање ако имате дугу историју недијагностикованих болова у стомаку, проблема са мишићима и нервима и осетљивости на сунчеву светлост.

Генетско саветовање може бити од користи људима који желе да имају децу и који имају породичну историју било које врсте порфирије.

Порпхириа цутанеа тарда; Акутна интермитентна порфирија; Наследна копропорфирија; Конгенитална еритропоетска порфирија; Еритропоетска протопорфирија

• Порпхириа цутанеа тарда на рукама

Бисселл ДМ, Андерсон КЕ, Бонковски ХЛ. Порфирија. Н Енгл Ј Мед. 2017; 377 (9): 862-872. ПМИД: 28854095 ввв.нцби.нлм.них.гов/пубмед/28854095.

Фуллер СЈ, Вилеи ЈС. Биосинтеза хема и њени поремећаји: порфирије и сидеробластичне анемије. У: Хоффман Р, Бенз ЕЈ, Силберстеин ЛЕ, ет ал, ур. Хематологија: основни принципи и пракса. 7. изд. Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2018: поглавље 38.

Хабиф ТП. Болести повезане са светлошћу и поремећаји пигментације. У: Хабиф ТП, изд. Клиничка дерматологија: Водич у боји за дијагнозу и терапију. 6. изд. Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2016: поглавље 19.

Хифт РЈ. Порфирије. У: Голдман Л, Сцхафер АИ, ур. Голдман-Цецил медицина. 25. изд. Филаделфија, Пенсилванија: Елсевиер Саундерс; 2016: поглавље 210.