Мукополисахаридоза тип ИИИ

Мукополисахаридоза типа ИИИ (МПС ИИИ) ретка је болест код које телу недостаје или нема довољно одређених ензима потребних за разбијање дугих ланаца молекула шећера. Ови ланци молекула називају се гликозаминогликани (раније звани мукополисахариди). Као резултат, молекули се накупљају у различитим деловима тела и узрокују разне здравствене проблеме.

Стање припада групи болести које се називају мукополисахаридозе (МПС). МПС ИИ је такође познат као Санфилиппов синдром.

Постоји неколико других врста МПС-а, укључујући:

• МПС И (Хурлер синдром; Хурлер-Сцхеие синдром; Сцхеие синдром)
• МПС ИИ (Хунтеров синдром)
• МПС ИВ (Моркуио синдром)

МПС ИИИ је наследни поремећај. То значи да се преноси преко породица. Ако оба родитеља носе нерадну копију гена повезаног са овим стањем, свако од њихове деце има 25% (1 од 4) шансе да развије болест. Ово се назива аутосомно рецесивно својство.

МПС ИИИ се јавља када ензими потребни за разбијање ланца шећера хепаран сулфата недостају или су оштећени.

Постоје четири главне врсте МПС ИИИ. Тип који особа има зависи од тога на који ензим утиче.

• Тип А је узрокован недостатком СГСХ ген и најтежи је облик. Људи са овом врстом немају нормалан облик ензима званог хепаран Н.-сулфатаза.
• Тип Б је узрокован недостатком НАГЛУ ген. Људи са овом врстом недостају или не производе довољно алфа-Н.-ацетилглукозаминидаза.
• Тип Ц је узрокован недостатком ХГСНАТ ген. Људи са овом врстом недостају или не производе довољно ацетил-ЦоА: алфа-глукозаминид Н-ацетилтрансферазе.
• Тип Д је узрокован недостатком ГНС ген. Људи са овом врстом недостају или не производе довољно Н.-ацетилглукозамин 6-сулфатаза.

Симптоми се често јављају након прве године живота. Пад способности учења обично се јавља између 2 и 6 године. Дете може имати нормалан раст током првих неколико година, али коначна висина је испод просека. Одложен развој прати погоршање менталног стања.

Остали симптоми могу да укључују:

• Проблеми у понашању, укључујући хиперактивност
• Грубе црте лица са тешким обрвама које се срећу на средини лица изнад носа
• Хронична дијареја
• Повећана јетра и слезина
• Тешкоће са спавањем
• Укочени зглобови који се можда неће потпуно проширити
• Проблеми са видом и губитак слуха
• Проблеми са ходањем

Пружалац здравствене заштите обавиће физички преглед.

Урадиће се тестови урина. Људи са МПС ИИИ имају у урину велику количину мукополисахарида званог хепаран сулфат.

Остали тестови могу да укључују:

• Култура крви
• Ехокардиограм
• Генетско испитивање
• Преглед очију са прорезаном лампом
• Култура фибробласта коже
• Рендген костију

Лечење МПС ИИИ има за циљ управљање симптомима. Не постоји специфичан третман за ову болест.

За више информација и подршку обратите се једној од следећих организација:

• Национална организација за ретке поремећаје --раредисеасес.орг/раре-дисеасес/муцополисаццхаридосис-типе-иии
• НИХ Генетицс Хоме Референце - гхр.нлм.них.гов/цондитион/муцополисаццхаридосис-типе-иии
• Тим Санфилиппо Фоундатион - теаманфилиппо.орг

МПС ИИИ узрокује значајне симптоме нервног система, укључујући тешки интелектуални инвалидитет. Већина људи са МПС ИИИ живи у својим тинејџерским годинама. Неки живе дуже, док други са тешким облицима умиру у ранијој доби. Симптоми су најтежи код људи са типом А.

До ових компликација може доћи:

• Слепило
• Немогућност бриге о себи
• Интелектуални инвалидитет
• Оштећење нерва које се полако погоршава и на крају захтева употребу инвалидских колица
• Нападаји

Позовите добављача детета ако изгледа да дете не расте нормално или се не развија нормално.

Обратите се свом добављачу ако планирате да имате децу и ако имате породичну историју МПС ИИИ.

Генетско саветовање се препоручује за парове који желе да имају децу и који имају породичну историју МПС ИИИ. Доступно је пренатално тестирање.

МПС ИИИ; Санфилиппо синдром; МПС ИИИА; МПС ИИИБ; МПС ИИИЦ; МПС ИИИД; Лизозомска болест складиштења - мукополисахаридоза тип ИИИ

Пиеритз РЕ. Наследне болести везивног ткива. У: Голдман Л, Сцхафер АИ, ур. Голдман-Цецил медицина. 25. издање Филаделфија, Пенсилванија: Елсевиер Саундерс; 2016: поглавље 260.

Спрангер ЈВ. Мукополисахаридозе. У: Клиегман РМ, Ст Геме ЈВ, Блум Њ, Схах СС, Таскер РЦ, Вилсон КМ, ур. Нелсон Уџбеник педијатрије. 21. издање Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2020: поглавље 107.

Турнпенни ПД, Еллард С. Урођене грешке у метаболизму.У: Турнпенни ПД, Еллард С, ур. Емери’с Елементс оф Медицал Генетицс. 15. изд. Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2017: поглавље 18.