Ацродисостосис

Акродизостоза је изузетно ретка болест која је присутна при рођењу (урођена). То доводи до проблема са костима руку, стопала и носа и интелектуалних сметњи.

Већина људи са акродизостозом нема породичну историју болести. Међутим, понекад се то стање преноси са родитеља на дете. Родитељи са тим стањем имају 1 од 2 шансе да пренесу поремећај на своју децу.

Нешто је већи ризик код старијих очева.

Симптоми овог поремећаја укључују:

• Честе инфекције средњег ува
• Проблеми са растом, кратке руке и ноге
• Проблеми са слухом
• Интелектуални инвалидитет
• Тело не реагује на одређене хормоне, иако су нивои хормона нормални
• Изразите црте лица

Здравствени радник обично може да дијагностикује ово стање физичким прегледом. Ово може показати било шта од следећег:

• Напредно коштано доба
• Деформације костију на рукама и ногама
• Кашњења у расту
• Проблеми са кожом, гениталијама, зубима и скелетом
• Кратке руке и ноге са малим рукама и ногама
• Кратка глава, измерена напред према назад
• Низак
• Мали, окренути широки нос са равним мостом
• Изразите црте лица (кратки нос, отворена уста, вилица која вири)
• Необична глава
• Широко размакнуте очи, понекад са додатним набором коже на углу ока

У првим месецима живота, рендгенски зраци могу у костима (посебно у носу) да виде мрље наслаге калцијума, које се називају мрље. Дојенчад такође могу имати:

• Ненормално кратки прсти на рукама и ногама
• Рани раст костију на рукама и ногама
• Кратке кости
• Скраћивање костију подлактице близу зглоба

Два гена су повезана са овим стањем и може се обавити генетско тестирање.

Лечење зависи од симптома.

Могу се давати хормони, попут хормона раста. Може се обавити операција за лечење проблема са костима.

Ове групе могу пружити више информација о акродизостози:

• Национална организација за ретке поремећаје - раредисеасес.орг/раре-дисеасес/ацродисостосис
• Информативни центар за генетске и ретке болести НИХ - раредисеасес.инфо.них.гов/дисеасес/5724/ацродисостосис

Проблеми зависе од степена скелетне укључености и интелектуалних сметњи. Генерално, људи добро стоје.

Акродизостоза може довести до:

• Ограничење учења
• Артритис
• Карпал тунел синдром
• Погоршање опсега покрета у кичми, лактовима и рукама

Позовите добављача детета ако се појаве знаци акродистозе. Обавезно мерите висину и тежину детета током сваке посете детету. Добављач вас може упутити на:

• Генетски стручњак за потпуну евалуацију и студије хромозома
• Педијатријски ендокринолог за управљање проблемима раста вашег детета

Арклесс-Грахам; Акродисплазија; Маротеаук-Маламут

• Анатомија предњег скелета

Јонес КЛ, Јонес МЦ, Дел Цампо М. Остале коштане дисплазије. У: Јонес КЛ, Јонес МЦ, Дел Цампо М, ур. Смитх-ови препознатљиви обрасци малформација човека. 7. изд. Филаделфија, Пенсилванија: Елсевиер Саундерс; 2013: 560-593.

Веб локација Националне организације за ретке поремећаје. Ацродисостосис. раредисеасес.орг/раре-дисеасес/ацродисостосис. Приступљено 1. фебруара 2021.

Силве Ц, Цлаусер Е, Лингларт А. Ацродисостосис. Хорм Метаб Рес. 2012; 44 (10): 749-758. ПМИД: 22815067 пубмед.нцби.нлм.них.гов/22815067/.