Рубинстеин-Таиби синдром

Рубинстеин-Таиби синдром (РТС) је генетска болест. Укључује широке палчеве на рукама и ногама, низак раст, препознатљиве црте лица и различит степен интелектуалног инвалидитета.

РТС је ретко стање. Варијације гена ЦРЕББП и ЕП300 примећују се код неких људи са овим стањем.

Неким људима ген у потпуности недостаје. Ово је типичније за људе са тежим проблемима.

Већина случајева су спорадични (не преносе се кроз породице). Вероватно су због новог генетског дефекта који се јавља или у сперми или јајним ћелијама, или у време зачећа.

Симптоми укључују:

• Ширење палчева и великих прстију
• Затвор
• Вишак длака на телу (хирсутизам)
• Срчане мане, које могу захтевати операцију
• Интелектуални инвалидитет
• Нападаји
• Ниског раста који је приметан након рођења
• Полаки развој когнитивних вештина
• Полаки развој моторичких способности праћен ниским мишићним тонусом

Остали знаци и симптоми могу да укључују:

• Одсутан или додатни бубрег и други проблеми са бубрезима или бешиком
• Неразвијена кост у средњем делу
• Нестабилан или укочен ход у ходу
• Очи надоле косе
• Ниско постављене уши или неисправне уши
• Опуштени капак (птоза)
• Катаракта
• Колобома (дефект шаренице ока)
• Микроцефалија (претерано мала глава)
• Уска, мала или удубљена уста са пренатрпаним зубима
• Истакнути или „кљунасти“ нос
• Густе и лучне обрве са дугим трепавицама
• Неуспуштени тестис (крипторхизам) или други проблеми са тестисима

Пружалац здравствене заштите обавиће физички преглед. Такође се могу урадити тестови крви и рендген.

Генетски тестови могу да се ураде како би се утврдило да ли гени који су укључени у ову болест недостају или су промењени.

Не постоји специфичан третман за РТС. Међутим, следећи третмани се могу користити за решавање проблема који су обично повезани са тим стањем.

• Операција за поправљање костију на палчевима или прстима понекад може побољшати хватање или ублажити нелагодност.
• Програми ране интервенције и специјално образовање за решавање проблема у развоју.
• Упућивање на специјалисте за понашање и групе за подршку члановима породице.
• Лечење срчаних мана, оштећења слуха и очних абнормалности.
• Лечење констипације и гастроезофагеалног рефлукса (ГЕРД).

Рубинстеин-Таиби Парентс Гроуп УСА: ввв.рубинстеин-таиби.цом

Већина деце може да научи да чита на основном нивоу. Већина деце је одложила моторички развој, али у просеку науче да ходају до 2 1/2 године живота.

Компликације зависе од тога који део тела је погођен. Компликације могу укључивати:

• Проблеми са храњењем дојенчади
• Понављане упале уха и губитак слуха
• Проблеми са обликом срца
• Ненормални рад срца
• Ожиљци на кожи

Препоручује се састанак са генетичаром ако добављач открије знаке РТС-а.

Генетско саветовање саветује се за парове који имају породичну историју ове болести који планирају трудноћу.

Рубинстеин синдром, РТС

Буркардт ДД, Грахам ЈМ. Абнормална величина тела и пропорција. У: Риеритз РЕ, Корф БР, Гроди ВВ, ур. Емери и Римоин-ови принципи и пракса медицинске генетике и геномике. 7. изд. Цамбридге, МА: Елсевиер Ацадемиц Пресс; 2019: поглавље 4.

Нуссбаум РЛ, МцИннес РР, Виллард ХФ. Генетика развоја и урођене мане. У: Нуссбаум РЛ, МцИннес РР, Виллард ХФ, ур. Тхомпсон & Тхомпсон Генетика у медицини. 8. изд. Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2016: поглавље 14.

Стевенс ЦА.Рубинстеин-Таиби синдром. Рецензије гена. 2014; 8. ПМИД: 20301699 ввв.нцби.нлм.них.гов/пубмед/20301699. Ажурирано 7. августа 2014. Приступљено 30. јула 2019.