Хиперимуноглобулин Е синдром

Хиперимуноглобулин Е синдром је ретка наследна болест. Узрокује проблеме са кожом, синусима, плућима, костима и зубима.

Хиперимуноглобулин Е синдром се назива и Јобов синдром. Име је добио по библијском лику Јову, чија је верност тестирана невољом исушивањем чирева на кожи и пустулама. Људи са овим стањем имају дуготрајне тешке инфекције коже.

Симптоми су најчешће присутни у детињству, али пошто је болест тако ретка, често прођу године пре него што се постави тачна дијагноза.

Недавна истраживања сугеришу да је болест често узрокована генетском променом (мутацијом) која се дешава у СТАТ3ген на хромозому 17. Како ова абнормалност гена узрокује симптоме болести није добро разумљиво. Међутим, људи са болестима имају ниво антитела који се назива ИгЕ већи од нормалног.

Симптоми укључују:

• Дефекти костију и зуба, укључујући преломе и касни губитак млечних зуба
• Екцем
• Апсцеси коже и инфекције
• Поновљене инфекције синуса
• Поновљене инфекције плућа

Физички преглед може показати:

• Искривљење кичме (кифосколиоза)
• Остеомијелитис
• Поновити инфекције синуса

Тестови који се користе за потврђивање дијагнозе укључују:

• Апсолутни број еозинофила
• ЦБЦ са крвном разликом
• Електрофореза серумског глобулина за тражење високог нивоа ИгЕ у крви
• Генетско испитивање СТАТ3 ген

Преглед очима може открити знаке синдрома сувог ока.

Рентген на грудном кошу може открити апсцесе плућа.

Остали тестови који се могу урадити:

• ЦТ скенирање грудног коша
• Културе заражене локације
• Специјални тестови крви за проверу делова имунолошког система
• РТГ костију
• ЦТ скенирање синуса

Систем бодовања који комбинује различите проблеме хипер ИгЕ синдрома може се користити као помоћ у постављању дијагнозе.

Не постоји познати лек за ово стање. Циљ лечења је контрола инфекција. Лекови укључују:

• Антибиотици
• Антифунгални и антивирусни лекови (по потреби)

Понекад је потребна операција за одвод апсцеса.

Гама глобулин даван кроз вену (ИВ) може помоћи у изградњи имунолошког система ако имате озбиљне инфекције.

Хипер ИгЕ синдром је доживотно хронично стање. Свака нова инфекција захтева лечење.

Компликације могу укључивати:

• Поновљене инфекције
• Сепсис

Позовите свог здравственог радника ако имате симптоме хипер ИгЕ синдрома.

Не постоји доказани начин за спречавање хипер ИгЕ синдрома. Добра општа хигијена је корисна у спречавању инфекција коже.

Неки добављачи могу препоручити превентивне антибиотике особама које развију многе инфекције, посебно са Стапхилоцоццус ауреус. Овај третман не мења стање, али може умањити његове компликације.

Јоб синдром; Хипер ИгЕ синдром

Цхонг Х, Греен Т, Ларкин А. Алергија и имунологија. У: Зителли БЈ, МцИнтире СЦ, Новалк АЈ, ур. Зителли и Дависов атлас дечије физичке дијагнозе. 7. изд. Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2018: поглавље 4.

Холланд СМ, Галлин ЈИ. Процена пацијента са сумњом на имунодефицијенцију. У: Беннетт ЈЕ, Долин Р, Бласер МЈ, ур. Манделл, Доуглас и Беннетт'с Принциплес анд Працтице оф Инфецтиоус Дисеасес. 9. изд. Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2020: поглавље 12.

Хсу АП, Давис Ј, Пуцк ЈМ, Холланд СМ, Фрееман АФ. Аутосомно доминантни хипер ИгЕ синдром. Рецензије гена. 2012; 6. ПМИД: 20301786 ввв.нцби.нлм.них.гов/пубмед/20301786. Ажурирано 7. јуна 2012. Приступљено 30. јула 2019.