Цхедиак-Хигасхи синдром

Цхедиак-Хигасхи синдром је ретка болест имуног и нервног система. Укључује косу, очи и кожу бледо боје.

Цхедиак-Хигасхи синдром преноси се путем породица (наследних). То је аутосомно рецесивна болест. То значи да су оба родитеља носиоци нерадне копије гена. Сваки родитељ мора детету пренети свој нерадни ген да би показао симптоме болести.

Откривени су недостаци у ЛИСТ (такође зван ЦХС1) ген. Примарни недостатак ове болести налази се у одређеним супстанцама које су нормално присутне у ћелијама коже и одређеним белим крвним зрнцима.

Деца са овим стањем могу имати:

• Сребрна коса, светле очи (албинизам)
• Повећане инфекције у плућима, кожи и слузокожи
• Трзави покрети очију (нистагмус)

Инфекција погођене деце одређеним вирусима, попут Епстеин-Барр вируса (ЕБВ), може изазвати животно опасну болест налик на лимфом рака крви.

Остали симптоми могу да укључују:

• Смањен вид
• Интелектуални инвалидитет
• Слабост мишића
• Нервни проблеми у удовима (периферна неуропатија)
• Крварење из носа или лако подљеви
• Утрнулост
• Тремор
• Нападаји
• Осетљивост на јако светло (фотофобија)
• Нестабилно ходање (атаксија)

Пружалац здравствене заштите обавиће физички преглед. Ово може показивати знакове отечене слезине или јетре или жутице.

Тестови који се могу урадити укључују:

• Комплетна крвна слика, укључујући број белих крвних зрнаца
• Број тромбоцита у крви
• Култура крви и брис
• МРИ или ЦТ мозга
• ЕЕГ
• ЕМГ
• Тестови проводљивости нерва

Не постоји специфични третман синдрома Цхедиак-Хигасхи. Чини се да је трансплантација коштане сржи рана у раној фази болести била успешна код неколико пацијената.

Антибиотици се користе за лечење инфекција. У убрзаној фази болести често се користе антивирусни лекови, попут ацикловира, и лекови за хемотерапију. Трансфузија крви и тромбоцита се даје по потреби. У неким случајевима може бити потребна операција за исушивање апсцеса.

Национална организација за ретке поремећаје (НОРД) - раредисеасес.орг

Смрт се често јавља у првих 10 година живота од дуготрајних (хроничних) инфекција или убрзане болести која резултира болешћу сличном лимфому. Међутим, нека погођена деца су преживела дуже.

Компликације могу укључивати:

• Честе инфекције које укључују одређене врсте бактерија
• Рак сличан лимфому изазван вирусним инфекцијама попут ЕБВ
• Рано умирање

Позовите свог добављача ако имате породичну историју овог поремећаја и ако планирате да имате децу.

Разговарајте са својим добављачем ако ваше дете показује симптоме синдрома Цхедиак-Хигасхи.

Генетско саветовање се препоручује пре трудноће ако имате породичну историју Цхедиак-Хигасхи.

Цоатес ТД. Поремећаји функције фагоцита. У: Клиегман РМ, Ст. Геме ЈВ, Блум Њ, Схах СС, Таскер РЦ, Вилсон КМ, ур. Нелсон Уџбеник педијатрије. 21. издање Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2020: поглавље 156.

Динауер МЦ, Цоатес ТД. Поремећаји функције фагоцита. У: Хоффман Р, Бенз ЕЈ, Силберстеин ЛЕ, ет ал, ур. Хематологија: основни принципи и пракса. 7. изд. Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2018: поглавље 50.

Торо Ц, Ницоли ЕР, Малицдан МЦ, Адамс ДР, Интроне ВЈ. Цхедиак-Хигасхи синдром. Рецензије гена. 2015. ПМИД: 20301751 ввв.нцби.нлм.них.гов/пубмед/20301751. Ажурирано 5. јула 2018. Приступљено 30. јула 2019.