Фриедреицх атакиа

Фриедреицх атаксија је ретка болест која се преноси преко породица (наследна). Утиче на мишиће и срце.

Фриедреицх атаксију узрокује дефект гена који се назива фратаксин (ФКСН). Промене у овом гену доводе до тога да тело чини превише дела ДНК који се назива тринуклеотидни понављач (ГАА). Обично тело садржи око 8 до 30 примерака ГАА. Људи са Фриедреицх атаксијом имају чак 1.000 примерака. Што више копија ГАА има особа, болест раније почиње у животу и брже се погоршава.

Фриедреицх атаксија је аутосомно рецесивни генетски поремећај. То значи да копију оштећеног гена морате добити од мајке и оца.

Симптоми су узроковани трошењем структура у деловима мозга и кичмене мождине које контролишу координацију, кретање мишића и друге функције. Симптоми најчешће почињу пре пубертета. Симптоми могу укључивати:

• Ненормалан говор
• Промене у виду, посебно у боји
• Смањење способности осећања вибрација у доњим удовима
• Проблеми са стопалима, попут прста чекића и високих лукова
• Губитак слуха се јавља код око 10% људи
• Трзави покрети очију
• Губитак координације и равнотеже, што доводи до честих падова
• Слабост мишића
• Нема рефлекса у ногама
• Нестабилан ход и некоординирани покрети (атаксија), који се временом погоршавају

Проблеми са мишићима доводе до промена на кичми. То може резултирати сколиозом или кифосколиозом.

Болести срца се најчешће развијају и могу довести до затајења срца. Срчана инсуфицијенција или поремећаји ритма који не реагују на лечење могу довести до смрти. Дијабетес се може развити у каснијим фазама болести.

Могу се обавити следећи тестови:

• ЕКГ
• Електрофизиолошке студије
• ЕМГ (електромиографија)
• Генетско испитивање
• Тестови проводљивости нерва
• Биопсија мишића
• Рендген, ЦТ или МРИ главе
• Рентген грудног коша
• Рентген кичме

Тестови шећера (глукозе) у крви могу показати дијабетес или интолеранцију на глукозу. Преглед очима може показати оштећење видног нерва, које се најчешће јавља без симптома.

Лечење Фриедреицх атаксије укључује:

• Саветовање
• Говорна терапија
• Физикална терапија
• Помагала за ходање или инвалидска колица

Ортопедски уређаји (апаратићи) могу бити потребни за сколиозу и проблеме са стопалима. Лечење болести срца и дијабетеса помаже људима да живе дуже и побољшају квалитет живота.

Фриедреицх атаксија полако се погоршава и узрокује проблеме у обављању свакодневних активности. Већина људи треба да користи инвалидска колица у року од 15 година од почетка болести. Болест може довести до ране смрти.

Компликације могу укључивати:

• Дијабетес
• Срчана инсуфицијенција или срчана болест
• Губитак способности кретања

Позовите свог здравственог радника ако се појаве симптоми Фриедреицх атаксије, посебно ако постоји породична историја поремећаја.

Људи са породичном историјом Фриедреицх атаксије који намеравају да имају децу можда ће желети да размотре генетски скрининг како би утврдили свој ризик.

Фриедреицхова атаксија; Спиноцеребеларна дегенерација

• Централни нервни систем и периферни нервни систем

Минк ЈВ. Поремећаји покрета. У: Клиегман РМ, Стантон БФ, Ст. Геме ЈВ, Сцхор НФ, ур. Нелсон Уџбеник педијатрије. 20. изд. Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2016: поглавље 597.

Варнер ВЦ, Савиер ЈР. Сколиоза и кифоза. У: Азар ФМ, Беати ЈХ, Цанале СТ, ур. Цампбеллова оперативна ортопедија. 13. издање Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2017: поглавље 44.