Таи-Сацхсова болест

Таи-Сацхсова болест је животно опасна болест нервног система која се преноси породицом.

Таи-Сацхс-ова болест се јавља када телу недостаје хексосаминидаза А. Ово је протеин који помаже у разградњи групе хемикалија које се налазе у нервном ткиву зване ганглиозиди. Без овог протеина, ганглиозиди, посебно ганглиозид ГМ2, граде се у ћелијама, често нервним ћелијама у мозгу.

Таи-Сацхс-ову болест узрокује неисправан ген на хромозому 15. Када оба родитеља носе неисправан Таи-Сацхс-ов ген, дете има 25% шансе да развије болест. Дете мора да добије две копије оштећеног гена, по једну од сваког родитеља, да би се разболело. Ако само један родитељ пренесе детету оштећени ген, дете се назива носиоцем. Они неће бити болесни, али могу пренијети болест на властиту дјецу.

Свако може бити носилац Таи-Сацхса. Али, болест је најчешћа међу јеврејским становништвом Ашкеназа. Један од 27 припадника популације носи Таи-Сацхс ген.

Таи-Сацхс се дели на инфантилни, малолетнички и одрасли облик, у зависности од симптома и када се први пут појаве. Већина људи са Таи-Сацхс има инфантилни облик. У овом облику оштећење нерва обично почиње док је беба још увек у материци. Симптоми се обично јављају када дете има 3 до 6 месеци. Болест се врло брзо погоршава, а дете обично умире до 4. или 5. године живота.

Таи-Сацхсова болест која касни почетак, а која погађа одрасле особе, врло је ретка.

Симптоми могу укључивати било шта од следећег:

• Глувоћа
• Смањен контакт очима, слепило
• Смањен тонус мишића (губитак мишићне снаге), губитак моторичких способности, парализа
• Спор раст и успорене менталне и социјалне вештине
• Деменција (губитак функције мозга)
• Повећана реакција трзаја
• Раздражљивост
• Безвољност
• Нападаји

Здравствени радник ће прегледати бебу и питати је о вашој породичној историји. Тестови који се могу урадити су:

• Ензимски преглед крви или телесног ткива за ниво хексосаминидазе
• Преглед очију (открива трешњасто црвену мрљу у макули)

Не постоји лечење саме Теј-Саксове болести, већ само начини да се човеку учини удобније.

Стрес због болести може се ублажити придруживањем групама за подршку чији чланови деле заједничка искуства и проблеме. Следеће групе могу пружити више информација о Таи-Сацхсовој болести:

• Национална организација за ретке поремећаје - раредисеасес.орг/раре-дисеасес/таи-сацхс-дисеасе
• Национално удружење Таи-Сацхс и савезничких болести - ввв.нтсад.орг
• Референца за НЛМ генетику - гхр.нлм.них.гов/цондитион/таи-сацхс-дисеасе

Деца са овом болешћу имају симптоме који се временом погоршавају. Обично умиру до 4. или 5. године.

Симптоми се јављају током прва 3 до 10 месеци живота и напредују до спастичности, нападаја и губитка свих добровољних покрета.

Идите у хитну помоћ или позовите локални број за хитне случајеве (као што је 911) ако:

• Ваше дете има напад непознатог узрока
• Напад се разликује од претходних напада
• Дете тешко дише
• Напад траје дуже од 2 до 3 минута

Позовите састанак код свог добављача ако ваше дете има друге приметне промене у понашању.

Не постоји познат начин за спречавање овог поремећаја. Генетско тестирање може открити да ли сте носилац гена за овај поремећај. Ако ви или ваш партнер припадате ризичној популацији, можда ћете желети да потражите генетско саветовање пре него што заснујете породицу.

Ако сте већ трудни, тестирање плодне воде може дијагностиковати Таи-Сацхсову болест у материци.

ГМ2 ганглиосидоза - Таи-Сацхс; Лизозомска болест складиштења - Таи-Сацхсова болест

• Централни нервни систем и периферни нервни систем

Квон ЈМ. Неуродегенеративни поремећаји детињства. У: Клиегман РМ, Стантон БФ, Ст. Геме ЈВ, Сцхор НФ, ур. Нелсон Уџбеник педијатрије. 20. изд. Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2016: поглавље 599.

Нуссбаум РЛ, МцИннес РР, Виллард ХФ. Молекуларна, биохемијска и ћелијска основа генетске болести. У: Нуссбаум РЛ, МцИннес РР, Виллард ХФ, ур. Тхомпсон и Тхомпсон Генетика у медицини. 8. изд. Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2016: поглавље 12.

Вапнер РЈ, Дугофф Л. Пренатална дијагноза урођених поремећаја. У: Ресник Р, Лоцквоод ЦЈ, Мооре ТР, Греене МФ, Цопел ЈА, Силвер РМ, ур. Цреаси анд Ресник’с Матернал-Фетал Медицине: Принциплес анд Працтице. 8. изд. Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2019: поглавље 32.