Избегавајте синдром карцинома базалних ћелија

Синдром неизбежног карцинома базалних ћелија је група дефеката који се преносе кроз породице. Поремећај укључује кожу, нервни систем, очи, ендокрине жлезде, уринарни и репродуктивни систем и кости.

Узрокује необичан изглед лица и већи ризик од карцинома коже и неканцерозних тумора.

Избегавајте синдром невусног карцинома базалних ћелија ретко је генетско стање. Главни ген повезан са синдромом познат је као ПТЦХ („закрпљен“). Други ген, назван СУФУ, такође је повезан са овим стањем.

Абнормалности у овим генима се најчешће преносе кроз породице као аутосомно доминантно својство. То значи да синдром развијате ако вам било који родитељ пренесе ген. Такође је могуће развити овај генски дефект без породичне историје.

Главни симптоми овог поремећаја су:

• Врста карцинома коже која се назива карцином базалних ћелија и развија се у време пубертета
• Неканцерозни тумор вилице, назван керотоцистични одонтогени тумор који се такође развија током пубертета

Остали симптоми укључују:

• Широк нос
• Расцјеп непца
• Тешка, избочена обрва
• Вилица која стрши (у неким случајевима)
• Широко постављене очи
• Питање на длановима и табанима

Стање може утицати на нервни систем и довести до:

• Проблеми са очима
• Глувоћа
• Интелектуални инвалидитет
• Нападаји
• Тумори на мозгу

Стање такође доводи до оштећења костију, укључујући:

• Закривљеност леђа (сколиоза)
• Тешка кривина леђа (кифоза)
• Абнормална ребра

Можда постоји породична историја овог поремећаја и прошла историја карцинома коже базалних ћелија.

Тестови могу открити:

• Тумори на мозгу
• Цисте у вилици, што може довести до абнормалног развоја зуба или прелома вилице
• Оштећења обојеног дела (ириса) или сочива ока
• Отицање главе услед течности у мозгу (хидроцефалус)
• Ненормалности ребара

Тестови који се могу урадити укључују:

• Ехокардиограм срца
• Генетско тестирање (код неких пацијената)
• МРИ мозга
• Биопсија коже тумора
• Рендген костију, зуба и лобање
• Ултразвук за проверу тумора јајника

Важно је често се прегледати код лекара за кожу (дерматолога), како би се рак коже могао лечити док је још увек мали.

Особе са овим поремећајем могу такође видети и лечити други стручњаци, у зависности од тога који део тела је погођен. На пример, специјалиста за рак (онколог) може лечити туморе у телу, а ортопедски хирург може помоћи у лечењу проблема са костима.

Често праћење различитих лекара специјалиста важно је за постизање доброг исхода.

Људи са овим стањем могу се развити:

• Слепило
• Тумор на мозгу
• Глувоћа
• Преломи
• Тумори јајника
• Срчани фиброми
• Оштећење коже и озбиљне ожиљке због карцинома коже

Обратите се свом лекару за састанак ако:

• Ви или било који члан породице имате синдром карцинома базалних ћелија, нарочито ако планирате дете.
• Имате дете које има симптоме овог поремећаја.

Парови који имају породичну историју овог синдрома могли би да размотре генетско саветовање пре него што затрудне.

Држање подаље од сунца и коришћење креме за сунчање може помоћи у спречавању новог карцинома коже базалних ћелија.

Избегавајте зрачење попут рентгенског зрачења. Људи са овим стањем су веома осетљиви на зрачење. Излагање зрачењу може довести до карцинома коже.

НБЦЦ синдром; Горлинов синдром; Горлин-Голтз синдром; Синдром невуса базалних ћелија (БЦНС); Рак базалних ћелија - синдром неизбежног карцинома базалних ћелија

• Синдром невуса базалних ћелија - крупни план длана
• Синдром невуса базалних ћелија - плантарне јаме
• Синдром невуса базалних ћелија - лице и шака
• Синдром невуса базалних ћелија
• Синдром невуса базалних ћелија - лице

Хирнер ЈП, Мартин КЛ. Тумори коже. У: Клиегман РМ, Ст. Геме ЈВ, Блум Њ, Схах СС, Таскер РЦ, Вилсон КМ, ур. Нелсон Уџбеник педијатрије. 21. издање Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2020: поглавље 690.

Скелсеи МК, Пецк ГЛ. Избегавајте синдром карцинома базалних ћелија. У: Лебвохл МГ, Хеиманн ВР, Бертх-Јонес Ј, Цоулсон ИХ, ур. Лечење кожне болести: свеобухватне терапијске стратегије. 5. изд. Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2018: поглавље 170.

Валсх МФ, Цадоо К, Сало-Муллен ЕЕ, Дубард-Гаулт М, Стадлер ЗК, Оффит К. Генетски фактори: наследни синдроми предиспозиције за рак. У: Ниедерхубер ЈЕ, Армитаге ЈО, Кастан МБ, Доросхов ЈХ, Теппер ЈЕ, ур. Абелоффова клиничка онкологија. 6. изд. Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2020: поглавље 13.