Епидермолиза булоза

Булозна епидермолиза (ЕБ) је група поремећаја код којих се мехурићи на кожи формирају након мање повреде. Преноси се у породицама.

Постоје четири главне врсте ИО. Су:

• Дистрофична булоза епидермолизе
• Епидермолиза буллоса симплек
• Хемидесмосомална булоза епидермолизе
• Јункцијска булоза епидермолизе

Друга ретка врста ЕБ назива се епидермолисис буллоса ацкуисита. Овај облик се развија након рођења. То је аутоимуни поремећај, што значи да тело напада само себе.

ЕБ може варирати од мањег до смртног. Мањи облик изазива стварање мехурића на кожи. Фатални облик утиче на друге органе. Већина врста овог стања започиње рођењем или убрзо након тога. Може бити тешко идентификовати тачан тип ЕБ који особа има, иако су већини сада доступни специфични генетски маркери.

Породична историја је фактор ризика. Ризик је већи ако родитељ има ово стање.

У зависности од облика ЕБ, симптоми могу укључивати:

• Алопеција (губитак косе)
• Пликови око очију и носа
• Пликови у устима или око уста или око њих, узрокујући проблеме са храњењем или отежано гутање
• Мехурићи на кожи као резултат мањих повреда или промене температуре, посебно стопала
• Мехурићи који су присутни при рођењу
• Стоматолошки проблеми попут каријеса
• Промукли плач, кашаљ или други проблеми са дисањем
• Сићушне беле квржице на претходно повређеној кожи
• Губитак ноктију или деформисани нокти

Ваш лекар ће вам прегледати кожу ради дијагнозе ЕБ.

Тестови који се користе за потврђивање дијагнозе укључују:

• Генетско испитивање
• Биопсија коже
• Посебна испитивања узорака коже под микроскопом

Тестови коже могу се користити за идентификовање облика ЕБ.

Остали тестови који се могу урадити укључују:

• Тест крви за анемију
• Култура за проверу бактеријске инфекције ако ране слабо зарастају
• Горња ендоскопија или горња ГИ серија ако симптоми укључују проблеме са гутањем

Стопа раста ће се често проверавати код бебе која има или може имати ЕБ.

Циљ лечења је спречавање стварања пликова и избегавање компликација. Остало лечење зависиће од тога колико је лоше стање.

КУЋНА НЕГА

Пратите ове смернице код куће:

• Добро пазите на кожу како бисте спречили инфекције.
• Придржавајте се савета свог добављача ако места на мехурићима постану кораста или сирова. Можда ће вам требати редовна хидромасажна терапија и наношење антибиотских масти на места слична ранама. Ваш добављач ће вас обавестити да ли вам је потребан завој или завој и ако је потребно, коју врсту треба користити.
• Можда ћете требати да користите оралне стероидне лекове кратко време ако имате проблема са гутањем. Можда ћете морати да узимате лек и ако имате инфекцију кандидом (квасцем) у устима или грлу.
• Добро пазите на своје орално здравље и редовно обављајте стоматолошке прегледе. Најбоље је видети стоматолога који има искуства у лечењу људи са ЕБ.
• Храните се здраво. Када имате пуно повреда коже, можда ће вам требати додатне калорије и протеини који ће вам помоћи да зарасте. Изаберите меку храну и избегавајте орахе, чипс и другу хрскаву храну ако имате ране у устима. Нутрициониста вам може помоћи у исхрани.
• Радите вежбе које вам физиотерапеут показује како бисте помогли да зглобови и мишићи буду покретни.

ХИРУРГИЈА

Операција за лечење овог стања може да укључује:

• Калемљење коже на местима где су чиреви дубоки
• Проширење (ширење) једњака ако постоји сужење
• Поправка деформација шаке
• Уклањање било ког карцинома сквамозних ћелија (врста карцинома коже) који се развије

ОСТАЛИ ТРЕТМАНИ

Остали третмани за ово стање могу да укључују:

• Лекови који потискују имуни систем могу се користити за аутоимуни облик овог стања.
• Проучавају се протеинска и генска терапија и употреба лека интерферон.

Изгледи зависе од тежине болести.

Инфекција мехурића је уобичајена.

Благи облици ЕБ се побољшавају са годинама. Веома озбиљни облици ЕБ имају веома високу стопу смртности.

У тежим облицима ожиљци након појаве пликова могу изазвати:

• Деформације контрактуре (на пример, прстију, лактовима и коленима) и друге деформације
• Проблеми са гутањем ако су захваћена уста и једњак
• Спојени прсти на рукама и ногама
• Ограничена покретљивост због ожиљака

Могу се појавити ове компликације:

• Анемија
• Смањен животни век за тешке облике стања
• Сужење једњака
• Проблеми са очима, укључујући слепило
• Инфекција, укључујући сепсу (инфекција у крви или ткивима)
• Губитак функције руку и стопала
• Дистрофија мишића
• Зубне болести
• Тешка неухрањеност узрокована потешкоћама у храњењу, што доводи до неуспеха у напредовању
• Сквамозни ћелијски рак коже

Ако ваше дете има мехуриће убрзо након рођења, позовите свог добављача. Ако имате породичну историју ЕБ и планирате да имате децу, можда ћете желети генетско саветовање.

Генетско саветовање се препоручује будућим родитељима који имају породичну историју било ког облика булозне епидермолизе.

Током трудноће, тест који се назива узорковање хорионских ресица може се користити за тестирање бебе. За парове са великим ризиком да имају дете са ЕБ, тест се може урадити већ од 8. до 10. недеље трудноће. Разговарајте са својим добављачем.

Да бисте спречили оштећење коже и стварање мехурића, носите подставке око места која су склона повредама, као што су лактови, колена, зглобови и задњица. Избегавајте контактне спортове.

Ако имате аквизицију ЕБ и сте на стероидима дуже од 1 месеца, можда ће вам требати додаци калцијума и витамина Д. Ови додаци могу помоћи у спречавању остеопорозе (проређивање костију).

ЕБ; Јункцијска булоза епидермолизе; Дистрофична булоза епидермолизе; Хемидесмосомална булоза епидермолизе; Вебер-Цоцкаине синдром; Епидермолиза буллоса симплек

• Булозна епидермолиза, доминантна дистрофична
• Булозна епидермолиза, дистрофична

Дениер Ј, Пиллаи Е, Цлапхам Ј. Смернице за најбољу праксу за негу коже и рана у епидермолизи булоза: Међународни консензус. Лондон, Велика Британија: Воундс Интернатионал; 2017.

Фине, Ј-Д, Меллерио ЈЕ. У: Бологниа ЈЛ, Сцхаффер ЈВ, Церрони Л, ур. Дерматологија. 4тх ед. Филаделфија, Пенсилванија: Елсевиер Саундерс; 2018: поглавље 32.

Хабиф ТП. Везикуларне и булозне болести. У: Хабиф ТП, изд. Клиничка дерматологија. 6. изд. Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2016: поглавље 16.