Ксеродерма пигментосум

Ксеродерма пигментосум (КСП) је ретко стање које се преноси преко породица. КСП узрокује да кожа и ткиво које прекривају око буду изузетно осетљиви на ултраљубичасто (УВ) светло. Неки људи такође имају проблеме са нервним системом.

КСП је аутосомно рецесивни наследни поремећај. То значи да морате имати 2 копије абнормалног гена да би се болест или особина развила. Поремећај се истовремено наслеђује од ваше мајке и оца. Ненормални ген је реткост, па су шансе да оба родитеља имају ген врло ретки. Из тог разлога је мало вероватно да ће неко са условом то пренети следећој генерацији, иако је то могуће.

УВ светлост, попут сунчеве светлости, оштећује генетски материјал (ДНК) у ћелијама коже. Обично тело поправља ову штету. Али код људи са КСП тело не поправља штету. Као резултат, кожа постаје врло танка и појављују се мрље различите боје (мрљаста пигментација).

Симптоми се обично јављају када дете напуни 2 године.

Симптоми коже укључују:

• Опекотине од сунца које не зарасте након само мало излагања сунцу
• Мехурићи након само мало излагања сунцу
• Крвни судови налик пауку испод коже
• Делови обезбојене коже који се погоршавају и подсећају на озбиљно старење
• Коре на кожи
• Скалирање коже
• Сирова површина коже која цури
• Неудобност при јаком светлу (фотофобија)
• Рак коже у врло младој доби (укључујући меланом, карцином базалних ћелија, карцином сквамозних ћелија)

Очни симптоми укључују:

• Суво око
• Замућење рожњаче
• Чиреви рожњаче
• Отицање или упала капака
• Рак капака, рожњаче или склере

Симптоми нервног система (неуролошки), који се развијају код неке деце, укључују:

• Интелектуални инвалидитет
• Одложен раст
• Губитак слуха
• Мишићна слабост ногу и руку

Здравствени радник ће обавити физички преглед, обраћајући посебну пажњу на кожу и очи. Добављач ће такође питати о породичној историји КСП-а.

Тестови који се могу урадити укључују:

• Биопсија коже у којој се лабораторијски проучавају ћелије коже
• ДНК тестирање за проблематични ген

Следећи тестови могу помоћи у дијагнози стања бебе пре порођаја:

• Амниоцентеза
• Узорковање хорионских вилоза
• Култура плодних ћелија

Људи са КСП требају потпуну заштиту од сунчеве светлости. Чак и светлост која долази кроз прозоре или из флуоресцентних сијалица може бити опасна.

На сунцу се мора носити заштитна одећа.

Да бисте заштитили кожу и очи од сунчеве светлости:

• Користите крему за сунчање са највећим СПФ-ом који можете наћи.
• Носите кошуље са дугим рукавима и дуге панталоне.
• Носите сунчане наочаре које блокирају УВА и УВБ зраке. Научите дете да увек носи сунчане наочаре када је на отвореном.

Да би спречио рак коже, добављач може да препише лекове, као што је ретиноидна крема, за наношење на кожу.

Ако се рак коже развије, радиће се операција или друге методе за уклањање рака.

Ови ресурси могу вам помоћи да сазнате више о КСП-у:

• НИХ Генетицс Хоме Референце - гхр.нлм.них.гов/цондитион/керодерма-пигментосум
• Друштво Ксеродерма Пигментосум - ввв.кпс.орг
• Група за подршку породици КСП - кпфамилисуппорт.орг

Преко половина људи са овим стањем умире од рака коже рано у одраслој доби.

Позовите састанак код добављача ако ви или ваше дете имате симптоме КСП-а.

Стручњаци препоручују генетско саветовање особама са породичном историјом КСП-а које желе да имају децу.

• Хромозоми и ДНК

Бендер НР, Цхиу ИЕ. Фотосензибилност. У: Клиегман РМ, Ст. Геме ЈВ, Блум Њ, Схах СС, Таскер РЦ, Вилсон КМ, ур. Нелсон Уџбеник педијатрије. 21. издање Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2020: поглавље 675.

Паттерсон ЈВ. Поремећаји сазревања и кератинизације епидермиса. У: Паттерсон ЈВ, ур. Веедонова патологија коже. 4тх ед. Филаделфија, Пенсилванија: Елсевиер Цхурцхилл Ливингстоне; 2016: поглавље 9.