Ектодермалне дисплазије

Ектодермалне дисплазије су група стања у којима долази до абнормалног развоја коже, косе, ноктију, зуба или знојних жлезда.

Постоји много различитих врста ектодермалних дисплазија. Свака врста дисплазије узрокована је специфичним мутацијама одређених гена. Дисплазија значи абнормални развој ћелија или ткива. Најчешћи облик ектодермалне дисплазије обично погађа мушкарце. Остали облици болести подједнако погађају и мушкарце и жене.

Људи са ектодермалном дисплазијом можда се неће знојити или знојити мање од нормалног због недостатка знојних жлезда.

Код деце са болешћу, њихова тела могу имати проблема са контролом грознице. Чак и блага болест може да произведе изузетно високу температуру, јер се кожа не може знојити и правилно контролисати температуру.

Погођене одрасле особе не могу толерисати топло окружење и потребне су мере, као што је климатизација, да би се одржала нормална телесна температура.

У зависности од тога који су гени погођени, други симптоми могу да укључују:

• Ненормални нокти
• Ненормални или недостају зуби или мањи број зуба од нормалног
• Расцеп усне
• Смањена боја коже (пигмент)
• Велико чело
• Ниски носни мост
• Танка, ретка коса
• Тешкоћама у учењу
• Лош слух
• Лош вид са смањеном производњом суза
• Ослабљени имуни систем

Тестови који се могу урадити укључују:

• Биопсија слузокоже
• Биопсија коже
• Генетско тестирање (доступно за неке врсте овог поремећаја)
• Може се урадити рендген зуба или костију

Не постоји специфичан третман за овај поремећај. Уместо тога, симптоми се лече по потреби.

Нешто што можете учинити може бити:

• Носите перику и протезе да бисте побољшали изглед.
• Користите вештачке сузе како бисте спречили исушивање очију.
• За уклањање остатака и спречавање инфекције користите слани спреј за нос.
• Узмите хладне водене купке или користите спрејеве за воду да бисте одржали нормалну телесну температуру (вода која испарава са коже замењује функцију хлађења зноја који испарава са коже.)

Ови ресурси могу пружити више информација о ектодермалним дисплазијама:

• Друштво за ектодермалну дисплазију - едсоциети.цо.ук
• Национална фондација за ектодермалне дисплазије - ввв.нфед.орг
• Информативни центар за генетске и ретке болести НИХ - раредисеасес.инфо.них.гов/дисеасес/6317/ецтодермал-диспласиа

Ако имате уобичајену варијанту ектодермалне дисплазије, ово вам неће скратити животни век. Међутим, можда ћете морати да обратите пажњу на промене температуре и друге проблеме повезане са овим стањем.

Ако се не лече, здравствени проблеми из овог стања могу укључивати:

• Оштећење мозга узроковано повећаном телесном температуром
• Напади изазвани високом температуром (фебрилни напади)

Позовите састанак код свог здравственог радника ако ваше дете показује симптоме овог поремећаја.

Ако имате породичну историју ектодермалне дисплазије и планирате да имате децу, препоручује се генетско саветовање. У многим случајевима је могуће дијагностиковати ектодермалну дисплазију док је беба још увек у материци.

Анхидротска ектодермална дисплазија; Цхрист-Сиеменс-Тоураине синдром; Анондонтиа; Инцонтинентиа пигменти

• Слојеви коже

Абиди Њујорк, Мартин КЛ. Ектодермалне дисплазије. У: Клиегман РМ, Ст Геме ЈВ, Блум Њ, Схах СС, Таскер РЦ, Вилсон КМ, ур. Нелсон Уџбеник педијатрије. 21. издање Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2020: поглавље 668.

Нарендран В. Кожа новорођенчета. У: Мартин РЈ, Фанарофф АА, Валсх МЦ, ур. Фанарофф анд Мартин'с Неонатал-Перинатал Медицине. 11. издање Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2020: поглавље 94.