Миеломенингоцеле

Мијеломенингокела је урођена мана код које се кичма и кичмени канал не затварају пре рођења.

Стање је врста спина бифида.

Обично се током првог месеца трудноће две стране бебине кичме (или кичме) спајају да би покриле кичмену мождину, кичмене живце и мождане овојнице (ткива која покривају кичмену мождину). Мозак и кичма у развоју у овом тренутку називају се неуронска цев. Спина бифида се односи на било који урођени дефект код којег се неурална цев у пределу кичме не успе потпуно затворити.

Миеломенингоцеле је дефект нервне цеви у коме се кости кичме не формирају у потпуности. То резултира некомплетним кичменим каналом. Кичмена мождина и мождане овојнице стрше из леђа детета.

Ово стање може да погађа чак 1 од сваких 4.000 новорођенчади.

Остали случајеви кичме најчешће су:

• Спина бифида оццулта, стање у којем се кости кичме не затварају. Кичмена мождина и мождане овојнице остају на месту, а кожа обично прекрива дефект.
• Менингокеле, стање у којем мождане овојнице излазе из кичменог дефекта. Кичмена мождина остаје на свом месту.

Остали урођени поремећаји или урођене мане такође могу бити присутни код детета са мијеломенингокелом. Осмо од десеторо деце са овим стањем има хидроцефалус.

Могу се видети и други поремећаји кичмене мождине или мишићно-скелетног система, укључујући:

• Сирингомијелија (циста испуњена течношћу унутар кичмене мождине)
• Ишчашење кука

Узрок мијеломенингокеле није познат. Међутим, чини се да ниски нивои фолне киселине у женском телу пре и током ране трудноће играју улогу у овој врсти урођене мане. Фолна киселина (или фолат) је важна за развој мозга и кичмене мождине.

Ако се дете роди са мијеломенингокелом, будућа деца у тој породици имају већи ризик од опште популације. Међутим, у многим случајевима не постоји породична веза. Фактори као што су дијабетес, гојазност и употреба лекова против епилептичних напада код мајке могу повећати ризик од овог дефекта.

Новорођенче са овим поремећајем имаће отворено подручје или врећицу напуњену течношћу од средине до доњег дела леђа.

Симптоми могу укључивати:

• Губитак контроле бешике или црева
• Делимични или потпуни недостатак сензације
• Делимична или потпуна парализа ногу
• Слабост кукова, ногу или стопала новорођенчета

Остали знаци и / или симптоми могу да укључују:

• Ненормална стопала или ноге, попут стопала
• Накупљање течности унутар лобање (хидроцефалус)

Пренатални скрининг може помоћи у откривању овог стања. Током другог тромесечја, труднице могу да направе тест крви који се назива четвероструки екран. Овај тест приказује миеломенингокеле, Довнов синдром и друге урођене болести код бебе. Већина жена које носе бебу са спина бифидом имаће повећан ниво протеина који се назива матерински алфа фетопротеин (АФП).

Ако је тест са четвороструким екраном позитиван, потребно је даље испитивање да би се потврдила дијагноза.

Такви тестови могу обухватати:

• Ултразвук трудноће
• Амниоцентеза

Мијеломенингокела се може видети након рођења детета. Неуролошки преглед може показати да дете има губитак нервних функција испод дефекта. На пример, посматрање како дојенче реагује на штипање на различитим локацијама може рећи где беба може да осети сензације.

Тестови урађени на беби након рођења могу укључивати рендген, ултразвук, ЦТ или МРИ кичменог подручја.

Пружалац здравствене заштите може предложити генетско саветовање. Интраутерина операција за уклањање дефекта (пре рођења бебе) може смањити ризик од неких каснијих компликација.

Након рођења бебе, операција за отклањање квара најчешће се предлаже у првих неколико дана живота. Пре операције, дојенчетом се мора пажљиво руковати како би се смањило оштећење изложене кичмене мождине. То може укључивати:

• Посебна брига и позиционирање
• Заштитни уређаји
• Промене у начинима руковања, храњења и купања

Деци која такође имају хидроцефалус можда ће бити потребан вентрикулоперитонеални шант. Ово ће помоћи одводу вишка течности из комора (у мозгу) у перитонеалну шупљину (у абдомену).

Антибиотици се могу користити за лечење или спречавање инфекција попут менингитиса или инфекција уринарног тракта.

Већини деце биће потребан доживотни третман за проблеме који су последица оштећења кичмене мождине и кичмених живаца.

Ово укључује:

• Проблеми са бешиком и цревима - Благи притисак надоле преко бешике може вам помоћи да се бешика испразни. Можда ће бити потребне и дренажне епрувете, зване катетери. Програми тренинга црева и дијета богата влакнима могу побољшати функцију црева.
• Проблеми са мишићима и зглобовима - за лечење мускулоскелетних симптома може бити потребна ортопедска или физикална терапија. Можда ће бити потребне заграде. Многи људи са мијеломенингокелом углавном користе инвалидска колица.

Пратећи испити се углавном настављају током дететовог живота. То се ради за:

• Проверити развојни напредак
• Лечите било какве интелектуалне, неуролошке или физичке проблеме

Посете медицинским сестрама, социјалним службама, групама за подршку и локалним агенцијама могу пружити емоционалну подршку и помоћи у нези детета са мијеломенингокелом које има значајне проблеме или ограничења.

Учешће у групи за подршку за кичмену мождину може бити корисно.

Мијеломенингокела се најчешће може хируршки исправити, али погођени нерви и даље можда неће функционисати нормално. Што је већа локација дефекта на леђима бебе, то ће бити погођено више живаца.

Са раним лечењем, дужина живота није озбиљно погођена. Бубрежни проблеми због лошег одвођења урина су најчешћи узрок смрти.

Већина деце ће имати нормалну интелигенцију. Међутим, због ризика од хидроцефалуса и менингитиса, више ове деце ће имати проблема са учењем и поремећаје напада.

Нови проблеми у кичменој мождини могу се развити касније у животу, посебно након што дете почне брзо да расте током пубертета. То може довести до већег губитка функције, као и до ортопедских проблема као што су сколиоза, деформације стопала или скочног зглоба, ишчашени кукови и стезање зглобова или контрактуре.

Многи људи са мијеломенингокелом углавном користе инвалидска колица.

Компликације спина бифиде могу укључивати:

• Трауматично рођење и тешко порођај бебе
• Честе инфекције уринарног тракта
• Накупљање течности на мозгу (хидроцефалус)
• Губитак контроле црева или бешике
• Инфекција мозга (менингитис)
• Трајна слабост или парализа ногу

Ова листа можда није свеобухватна.

Позовите свог добављача ако:

• На кичми новорођенчета видљива је врећа или отворено подручје
• Ваше дете касни у шетњи или пузању
• Развијају се симптоми хидроцефалуса, укључујући испупчење меког места, раздражљивост, екстремну поспаност и потешкоће са храњењем
• Развијају се симптоми менингитиса, укључујући грозницу, укочен врат, раздражљивост и висок плач

Додаци фолне киселине могу помоћи у смањењу ризика од оштећења нервне цеви као што је мијеломенингокела. Препоручује се да свака жена која размишља о трудноћи узима 0.4 мг фолне киселине дневно. Труднице са високим ризиком требају веће дозе.

Важно је запамтити да се недостаци фолне киселине морају исправити пре него што затрудните, јер се дефекти развијају врло рано.

Жене које планирају да затрудне могу бити прегледане како би се утврдила количина фолне киселине у крви.

Менингомиелоцеле; Спина бифида; Расцеп кичме; Дефект нервне цеви (НТД); Рођена мана - мијеломенингоцела

• Вентрикулоперитонеални шант - пражњење

• Спина бифида
• Спина бифида (степени озбиљности)

Комитет за акушерску праксу, Друштво за материнско-феталну медицину. Амерички колеџ акушера и гинеколога. Мишљење одбора АЦОГ бр. 720: хирургија мајке и фетуса за мијеломенингоцелу. Обстет Гинецол. 2017; 130 (3): е164-е167. ПМИД: 28832491 пубмед.нцби.нлм.них.гов/28832491/.

Кинсман СЛ, Јохнстон МВ. Конгениталне аномалије централног нервног система. У: Клиегман РМ, Ст. Геме ЈВ, Блум Њ, Схах СС, Таскер РЦ, Вилсон КМ, ур. Нелсон Уџбеник педијатрије. 21. издање Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2020: глава 609.

Лицци М, Гузман Р, Солеман Ј. Материнске и акушерске компликације у феталној хирургији за пренаталну санацију мијеломенингоцеле: систематски преглед.Неуросург Фоцус. 2019; 47 (4): Е11. ПМИД: 31574465 пубмед.нцби.нлм.них.гов/31574465/.

Вилсон П, Стеварт Ј. Менингомиелоцеле (спина бифида). У: Клиегман РМ, Ст. Геме ЈВ, Блум Њ, Схах СС, Таскер РЦ, Вилсон КМ, ур. Нелсон Уџбеник педијатрије. 21. издање Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2020: поглавље 732.