Ахондроплазија

Ахондроплазија је поремећај раста костију који узрокује најчешћи тип патуљака.

Ахондроплазија је једна од групе поремећаја која се назива хондродистрофије или остеохондродисплазије.

Ахондроплазија се може наследити као аутосомно доминантна особина, што значи да ако дете добије дефектни ген од једног родитеља, дете ће имати поремећај. Ако један родитељ има ахондроплазију, новорођенче има 50% шансе да наследи поремећај. Ако оба родитеља имају стање, шансе за дојенче да буду погођене повећавају се на 75%.

Међутим, већина случајева изгледа као спонтане мутације. То значи да два родитеља без ахондроплазије могу родити бебу са тим стањем.

Типичан изглед акондропластичног нанизма може се видети при рођењу. Симптоми могу укључивати:

• Ненормалан изглед руку са непрекидним размаком између дугих и прстенастих прстију
• Погнуте ноге
• Смањен тонус мишића
• Несразмерно велика разлика у величини главе до тела
• Истакнуто чело (фронтално газдовање)
• Скраћене руке и ноге (нарочито надлактица и бутина)
• Ниског раста (знатно испод просечне висине за особу исте старости и пола)
• Сужење кичменог стуба (кичмена стеноза)
• Кривине кичме зване кифоза и лордоза

Током трудноће, пренатални ултразвук може показати прекомерну амнионску течност која окружује нерођено дете.

Преглед дојенчета након рођења показује повећану величину главе напред-назад. Могу бити знаци хидроцефалуса („вода на мозгу“).

Рендген дугих костију може открити ахондроплазију код новорођенчета.

Не постоји специфичан третман за ахондроплазију. Сродне абнормалности, укључујући стенозу кичме и компресију кичмене мождине, треба лечити када узрокују проблеме.

Људи са ахондроплазијом ретко достижу висину од 1,5 метра. Интелигенција је у границама нормале. Дојенчад која примају абнормални ген од оба родитеља често не живи дуже од неколико месеци.

Здравствени проблеми који се могу развити укључују:

• Проблеми са дисањем из малог горњег дисајног пута и због притиска на подручје мозга које контролише дисање
• Проблеми са плућима из малог ребра

Ако постоји породична историја ахондроплазије и планирате да имате децу, можда ће вам бити корисно да разговарате са својим лекаром.

Генетско саветовање може бити корисно за будуће родитеље када један или оба имају андрондрозију. Међутим, пошто се андрондрозија најчешће развија спонтано, превенција није увек могућа.

Хоовер-Фонг ЈЕ, Хортон ВА, Хецхт ЈТ. Поремећаји који укључују трансмембранске рецепторе. У: Клиегман РМ, Ст Геме ЈВ, Блум Њ, Схах СС, Таскер РЦ, Вилсон КМ, ур. Нелсон Уџбеник педијатрије. 21. издање Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2020: поглавље 716.

Краков Д. ФГФР3 поремећаји: танатофорна дисплазија ,хондроплазија и хипохондроплазија. У: Цопел ЈА, Д’Алтон МЕ, Фелтовицх Х, ет ал, ур. Акушерско сликање: Фетална дијагностика и нега. 2нд ед. Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2018: поглавље 50.