Ноонанов синдром

Ноонанов синдром је болест присутна од рођења (урођена) која узрокује абнормални развој многих делова тела. У неким случајевима се преноси путем породица (наслеђује се).

Ноонанов синдром повезан је са дефектима неколико гена. Генерално, одређени протеини укључени у раст и развој постају преактивни као резултат ових промена гена.

Ноонанов синдром је аутосомно доминантно стање. То значи да само један родитељ мора пренети нерадни ген да би дете имало синдром. Међутим, неки случајеви се можда неће наследити.

Симптоми укључују:

• Одложен пубертет
• Косе доле или широко постављене очи
• Губитак слуха (варира)
• Ниско постављене или абнормално обликоване уши
• Благи интелектуални инвалидитет (само у око 25% случајева)
• Опуштени капци (птоза)
• Низак раст
• Мали пенис
• Неуспуштени тестиси
• Необичан облик сандука (најчешће утонули сандук зван пецтус екцаватум)
• Мрежасти и кратко појављујући се врат

Пружалац здравствене заштите обавиће физички преглед. Ово може показивати знаке срчаних проблема које је дете имало од рођења. То може укључивати плућну стенозу и дефект атријалне преграде.

Тестови зависе од симптома, али могу укључивати:

• Број тромбоцита
• Тест фактора згрушавања крви
• ЕКГ, рендген грудног коша или ехокардиограм
• Тестови слуха
• Ниво хормона раста

Генетско тестирање може помоћи у дијагнози овог синдрома.

Не постоји специфичан третман. Ваш лекар ће предложити третман за ублажавање или управљање симптомима. Хормон раста успешно се користи за лечење кратке висине код неких људи са Ноонановим синдромом.

Фондација Ноонанов синдром је место на којем људи који се баве овим стањем могу пронаћи информације и ресурсе.

Компликације могу укључивати:

• Абнормално крварење или модрице
• Накупљање течности у телесним ткивима (лимфедем, цистични хигром)
• Неуспех код дојенчади
• Леукемија и други карциноми
• Ниско самопоштовање
• Неплодност код мушкараца ако су оба тестиса спуштена
• Проблеми са структуром срца
• Низак
• Социјални проблеми због физичких симптома

Ово стање се може наћи током раних прегледа дојенчади. За дијагнозу Ноонановог синдрома често је потребан генетичар.

Парови са породичном историјом Ноонановог синдрома можда ће желети да размотре генетско саветовање пре него што добију децу.

• Пецтус екцаватум

Цооке ДВ, Дивалл СА, Радовицк С. Нормални и аберантни раст код деце. У: Мелмед С, Ауцхус РЈ, Голдфине АБ, Коениг РЈ, Росен ЦЈ, ур. Виллиамс Уџбеник за ендокринологију. 14. издање Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2020: поглавље 25.

Мадан-Кхетарпал С, Арнолд Г. Генетски поремећаји и дисморфична стања. У: Зителли БЈ, МцИнтире СЦ, Новалк АЈ, ур. Зителли и Дависов атлас дечије физичке дијагнозе. 7. изд. Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2018: поглавље 1.

Митцхелл АЛ. Конгениталне аномалије. У: Мартин РЈ, Фанарофф АА, Валсх МЦ, ур. Фанарофф анд Мартин'с Неонатал-Перинатал Медицине. 11. издање Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2020: поглавље 30.