Трисомија 18

Трисомија 18 је генетски поремећај код којег особа има трећу копију материјала из хромозома 18, уместо уобичајене 2 копије. Већина случајева се не преноси породицом. Уместо тога, проблеми који доводе до овог стања јављају се или у сперми или у јајашцу које формира фетус.

Трисомија 18 се јавља код 1 на 6000 живорођених. То је 3 пута чешће код девојчица него код дечака.

Синдром се јавља када постоји додатни материјал из хромозома 18. Додатни материјал утиче на нормалан развој.

• Трисомија 18: присуство додатног (трећег) хромозома 18 у свим ћелијама.
• Мозаична трисомија 18: присуство додатног хромозома 18 у неким ћелијама.
• Делимична трисомија 18: присуство дела сувишног хромозома 18 у ћелијама.

Већина случајева Трисомије 18 не преноси се путем породице (наследна). Уместо тога, догађаји који доводе до трисомије 18 јављају се или у сперми или у јајној целици која формира фетус.

Симптоми могу укључивати:

• Стиснуте руке
• Укрштене ноге
• Стопала са заобљеним дном (клацкалице)
• Ниска телесна тежина на рођењу
• Ниско постављене уши
• Ментално кашњење
• Лоше развијени нокти
• Мала глава (микроцефалија)
• Мала вилица (микрогнатија)
• Неспуштени тестис
• Груди необичног облика (пецтус царинатум)

Преглед током трудноће може показати необично велику материцу и додатне амнионске течности. Када се беба роди, може постојати необично мала плацента. Физички преглед дојенчета може показати необичне црте лица и узорке отисака прстију. Рендген може приказати кратку дојну кост.

Студије хромозома показаће трисомију 18. Ненормалност хромозома може бити присутна у свакој ћелији или у одређеном проценту ћелија (названа мозаицизам). Студије такође могу показати део хромозома у неким ћелијама. Ретко се део хромозома 18 веже за други хромозом. То се назива транслокација.

Остали знаци укључују:

• Рупа, расцјеп или пукотина на ирису ока (колобома)
• Одвајање између леве и десне стране трбушног мишића (диастасис рецти)
• Пупчана кила или ингвинална кила

Често постоје знаци урођених срчаних болести, као што су:

• Дефект атријалне преграде (АСД)
• Патентни дуктус артериосус (ПДА)
• Дефект септума преграде (ВСД)

Тестови такође могу показати проблеме са бубрезима, укључујући:

• Потковица бубрег
• Хидронефроза
• Полицистични бубрег

Не постоје специфични третмани за трисомију 18. Који третмани се користе зависе од индивидуалног стања особе.

Групе подршке укључују:

• Организација за подршку Трисомији 18, 13 и сродним поремећајима (СОФТ): трисоми.орг
• Фондација Трисоми 18: ввв.трисоми18.орг
• Нада за Трисомију 13 и 18: ввв.хопефортрисоми13анд18.орг

Половина новорођенчади са овим стањем не преживи након прве недеље живота. Девето од десеторо деце умреће до 1. године живота. Нека деца су преживела тинејџерске године, али са озбиљним медицинским и развојним проблемима.

Компликације зависе од специфичних недостатака и симптома.

Компликације могу укључивати:

• Отежано дисање или недостатак дисања (апнеја)
• Глувоћа
• Проблеми са храњењем
• Отказивање срца
• Нападаји
• Проблеми са видом

Генетичко саветовање може помоћи породицама да разумеју стање, ризике од наследства и како се бринути о особи.

Током трудноће могу се направити тестови како би се утврдило да ли дете има овај синдром.

Генетско саветовање се препоручује родитељима који имају дете са овим синдромом и који желе да имају више деце.

Едвардсов синдром

• Синдактилија

Бацино ЦА, Лее Б. Цитогенетика. У: Клиегман РМ, Ст. Геме ЈВ, Блум Њ, Схах СС, Таскер РЦ, Вилсон КМ, ур. Нелсон Уџбеник педијатрије. 21. издање Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2020: поглавље 98.

Мадан-Кхетарпал С, Арнолд Г. Генетски поремећаји и дисморфична стања. У: Зителли БЈ, МцИнтире СЦ, Новалк АЈ, ур. Зителли и Дависов атлас дечије физичке дијагнозе. 7. изд. Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2018: поглавље 1.