Аутозомно доминантни

Аутосомно доминантан је један од многих начина на који се особина или поремећај може пренијети кроз породице.

Ако имате аутосомно доминантну болест, ако абнормални ген добијете само од једног родитеља, можете га добити. Често болест има и један од родитеља.

Наслеђивање болести, стања или особине зависи од врсте погођеног хромозома (несполни или полни хромозом). Такође зависи од тога да ли је особина доминантна или рецесивна.

Појединачни абнормални ген на једном од првих 22 несполна (аутосомна) хромозома било ког од родитеља може да изазове аутосомни поремећај.

Доминантно наследство значи да абнормални ген једног родитеља може да изазове болест. То се дешава чак и када је одговарајући ген другог родитеља нормалан. Ненормални ген доминира.

Ова болест се такође може јавити као ново стање код детета када ниједан родитељ нема абнормални ген.

Родитељ са аутосомно доминантним стањем има 50% шансе да роди дете са тим болестима. Ово важи за сваку трудноћу.

То значи да ризик сваког детета од болести не зависи од тога да ли његов брат или сестра имају болест.

Деца која не наследе абнормални ген неће се развити или пренети болест.

Ако је некоме дијагностикована аутосомно доминантна болест, његови родитељи такође треба да буду тестирани на абнормални ген.

Примери аутосомно доминантних поремећаја укључују Марфанов синдром и неурофиброматозу типа 1.

Наслеђе - аутосомно доминантно; Генетика - аутосомно доминантна

• Аутосомно доминантни гени

Нуссбаум РЛ, МцИннес РР, Виллард ХФ. Обрасци наслеђивања једног гена. У: Нуссбаум РЛ, МцИннес РР, Виллард ХФ, ур. Тхомпсон & Тхомпсон Генетика у медицини. 8. изд. Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2016: поглавље 7.

Сцотт ДА, Лее Б. Обрасци генетске трансмисије. У: Клиегман РМ, Ст. Геме ЈВ, Блум Њ, Схах СС, Таскер РЦ, Вилсон КМ, ур. Нелсон Уџбеник педијатрије. 21. издање .. Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2020: поглавље 97.