Двосмислене гениталије

Двосмислене гениталије су урођена мана где спољни полни органи немају типичан изглед ни дечака ни девојчице.

Генетски пол детета одређује се при зачећу. Јајна ћелија мајке садржи Кс хромозом, док очева сперматозоида садржи Кс или И хромозом. Ови Кс и И хромозоми одређују генетски пол детета.

Дојенче обично наслеђује 1 пар полних хромозома, 1 Кс од мајке и 1 Кс или један И од оца. Отац „одређује“ генетски пол детета. Беба која наслеђује Кс хромозом од оца генетска је женка и има 2 Кс хромозома. Беба која наслеђује И хромозом од оца је генетски мужјак и има 1 Кс и 1 И хромозом.

И мушки и женски репродуктивни органи и гениталије потичу из истог ткива фетуса. Двосмислене гениталије могу се развити ако је поремећен процес који узрокује да ово фетално ткиво постане „мушко“ или „женско“. Због тога је тешко лако препознати новорођенче као мушко или женско. Степен двосмислености варира. Веома ретко се физички изглед може потпуно развити као супротност генетском полу. На пример, генетски мушкарац је можда развио изглед нормалне женке.

У већини случајева двосмислене гениталије код генетских жена (бебе са 2 Кс хромозома) имају следеће особине:

• Повећани клиторис који изгледа попут малог пениса.
• Отвор уретре (где урин излази) може бити било где дуж, изнад или испод површине клиториса.
• Усне могу бити срасле и изгледају попут скротума.
• За дојенче се може сматрати да је мушкарац са неспуштеним тестисима.
• Понекад се осети накупина ткива унутар сраслих усана, што даље делује као скротум са тестисима.

У генетском мужјаку (1 Кс и 1 И хромозом) двосмислене гениталије најчешће укључују следеће особине:

• Мали пенис (мањи од 2 до 3 центиметра или 3/4 до 1 1/4 инча) који изгледа као увећани клиторис (клиторис новорођене жене је обично донекле увећан при рођењу).
• Отвор уретре може бити било где дуж, изнад или испод пениса. Може се налазити тако ниско као перинеум, што додатно чини да је новорођенче женско.
• Можда постоји мали скротум који је одвојен и изгледа као усне.
• Неспуштени тестиси се често јављају код двосмислених гениталија.

Уз неколико изузетака, двосмислене гениталије најчешће нису опасне по живот. Међутим, то може створити социјалне проблеме детету и породици. Из тог разлога, тим искусних специјалиста, укључујући неонатологе, генетичаре, ендокринологе и психијатре или социјалне раднике, биће укључен у бригу о детету.

Узроци двосмислених гениталија укључују:

• Псеудохермапхродитисм. Гениталије су једног пола, али су присутне неке физичке карактеристике другог пола.
• Прави хермафродитизам. Ово је врло ретко стање у којем је присутно ткиво и јајника и тестиса. Дете може имати делове и мушких и женских полних органа.
• Мешовита дисгенеза гонада (МГД). Ово је интерсексуално стање, у којем постоје неке мушке структуре (гонада, тестиси), као и материца, вагина и јајоводе.
• Конгенитална надбубрежна хиперплазија. Ово стање има неколико облика, али најчешћи облик доводи до тога да се генетска женка чини мушком. Многе државе тестирају ово потенцијално животно опасно стање током скрининг прегледа новорођенчади.
• Хромозомске абнормалности, укључујући Клинефелтеров синдром (КСКСИ) и Турнеров синдром (КСО).
• Ако мајка узима одређене лекове (попут андрогених стероида), генетска жена може изгледати више мушки.
• Недостатак производње одређених хормона може проузроковати развој ембриона код женског типа тела, без обзира на генетски пол.
• Недостатак ћелијских рецептора за тестостерон. Чак и ако тело ствара хормоне потребне за развој физичког мушкарца, тело не може да одговори на те хормоне. Ово ствара женски тип тела, чак и ако је генетски пол мушки.

Због потенцијалних социјалних и психолошких ефеката овог стања, родитељи би требало да донесу одлуку да ли ће дете одгајати као мушко или женско рано након постављања дијагнозе. Најбоље је ако се ова одлука донесе у првих неколико дана живота. Међутим, ово је важна одлука, па родитељи не би требали да журе с њом.

Обратите се свом лекару ако сте забринути због изгледа спољашњих гениталија вашег детета или ваше бебе:

• Потребно је више од 2 недеље да се поврати његова тежина
• Је повраћање
• Изгледа дехидрирано (суво унутар уста, без суза приликом плакања, мање од 4 влажне пелене за 24 сата, очи изгледају утонуле)
• Има смањени апетит
• Има плаве чаролије (кратки периоди када смањена количина крви тече у плућа)
• Има проблема са дисањем

Све то могу бити знаци урођене надбубрежне хиперплазије.

Двосмислене гениталије могу се открити током првог прегледа доброг детета.

Пружалац ће обавити физички преглед који може открити гениталије које нису „типични мужјак“ или „типично женско“, већ негде између.

Пружалац ће постављати питања из историје болести како би идентификовао хромозомске поремећаје. Питања могу укључивати:

• Да ли постоји породична историја побачаја?
• Да ли постоји породична историја мртворођених?
• Постоји ли породична историја ране смрти?
• Да ли је било који члан породице имао новорођенчад која су умрла у првих неколико недеља живота или која су имала двосмислене гениталије?
• Постоји ли породична историја било ког поремећаја који узрокује двосмислене гениталије?
• Које лекове је мајка узимала пре или током трудноће (нарочито стероиде)?
• Који су још симптоми присутни?

Генетичким тестирањем се може утврдити да ли је дете генетски мушко или женско. Често се мали узорак ћелија може изгребати из образа детета за ово тестирање. Испитивање ових ћелија често је довољно за одређивање генетског пола новорођенчета. Хромозомска анализа је опсежнији тест који ће можда бити потребан у спорнијим случајевима.

Ендоскопија, рендген абдомена, ултразвук абдомена или карлице и слични тестови могу бити потребни да би се утврдило присуство или одсуство унутрашњих гениталија (као што су неспуштени тестиси).

Лабораторијски тестови могу помоћи да се утврди колико добро функционишу репродуктивни органи. То може укључивати тестове за надбубрежне и гонадне стероиде.

У неким случајевима могу бити потребне лапароскопија, истраживачка лапаротомија или биопсија сполних жлезда да би се потврдили поремећаји који могу проузроковати двосмислене гениталије.

У зависности од узрока, за лечење стања која могу проузроковати двосмислене гениталије користе се хируршка интервенција, замена хормона или други третмани.

Понекад родитељи морају да одаберу да ли ће дете васпитавати као мушко или женско (без обзира на хромозоме детета). Овај избор може имати велики социјални и психолошки утицај на дете, па се саветовање најчешће препоручује.

Белешка: Често је технички лакше третирати (и стога одгајати) дете као женско. То је зато што је хирургу лакше направити женске гениталије него мушке гениталије. Због тога се понекад препоручује чак и ако је дете генетски мушко. Међутим, ово је тешка одлука. О томе бисте требали разговарати са породицом, пружаоцем услуге детета, хирургом, дететовим ендокринологом и другим члановима здравственог тима.

Гениталије - двосмислене

• Поремећаји развоја вагине и вулве

Диамонд ДА, Иу РН. Поремећаји полног развоја: етиологија, процена и медицинско лечење. У: Веин АЈ, Кавоусси ЛР, Партин АВ, Петерс ЦА, ур. Цампбелл-Валсх Урологија. 11. издање Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2016: поглавље 150.

Реи РА, Јоссо Н. Дијагноза и лечење поремећаја полног развоја. У: Јамесон ЈЛ, Де Гроот Љ, де Кретсер ДМ, ет ал, ур. Ендокринологија: одрасла и дечија. 7. изд. Филаделфија, Пенсилванија: Елсевиер Саундерс; 2016: поглавље 119.

Вхите ПЦ. Поремећаји полног развоја. У: Голдман Л, Сцхафер АИ, ур. Голдман-Цецил медицина. 25. издање Филаделфија, Пенсилванија: Елсевиер Саундерс; 2016: поглавље 233.

Вхите ПЦ. Конгенитална надбубрежна хиперплазија и сродни поремећаји. У: Клиегман РМ, Ст. Геме ЈВ, Блум Њ, Схах СС, Таскер РЦ, Вилсон КМ, ур. Нелсон Уџбеник педијатрије. 21. издање Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2020: поглавље 594.