Шта је синдром мачјег ока?

Садржај

• Преглед
• Симптоми синдрома мачјег ока
• Узроци синдрома мачјег ока
• Дијагноза синдрома мачјег ока
• Лечење синдрома мачјег ока
• Изгледи за особе са синдромом мачјег ока

Преглед

Синдром мачјег ока (ЦЕС), такође познат као Сцхмид-Фраццаро ​​синдром, је веома ретки генетски поремећај који се обично очитује при рођењу.

Име је добио по карактеристичном обрасцу очију који је присутан у око половине погођених јединки. Особе са ЦЕС-ом могу имати дефект зван цолобома који резултира издуженом зјеницом, која подсећа на мачје око.

ЦЕС изазива многе друге симптоме који се разликују у тежини, укључујући:

• срчане грешке
• кожне ознаке
• анална атрезија
• проблеми са бубрезима

Неки људи са ЦЕС-ом ће имати веома благи случај и имаће мало симптома без икаквих симптома. Други могу имати тежак случај и имати низ симптома.

Симптоми синдрома мачјег ока

Симптоми ЦЕС-а су веома променљиви. Људи са ЦЕС-ом могу имати проблема са:

• очи
• уши
• бубрези
• срце
• репродуктивни органи
• цревни тракт

Неки људи могу развити само неколико карактеристика и симптома. Код других су симптоми толико благи да се синдром заправо никада не може дијагностиковати.

Најчешће карактеристике ХЗЗ-а укључују:

• Окуларни колобом. То се дешава када се пукотина у доњем делу ока не успе затворити током раног развоја, што резултира пукотином или празнином. Тешки колобоми могу резултирати оштећењем вида или сљепоћом.
• Преаурицулар кожне ознаке или јаме. Ово је оштећење уха које узрокује мале израслине на кожи (тагови) или мале удубљења (удубине) испред ушију.
• Анална атрезија. Тада анални канал није присутан. Хирургија га мора исправити.

Отприлике две петине људи са ХЗЗ-ом има ова три симптома, која се називају „класичном тријадом симптома“. Међутим, сваки случај ЦЕС-а је јединствен.

Остали симптоми ЦЕС-а укључују:

• друге неправилности ока, попут страбизма (укрштање очију) или једног ненормално малог ока (једнострана микрофталмија)
• мали или узак анални отвор (анална стеноза)
• благо оштећење слуха
• урођене срчане мане
• оштећења бубрега, као што су неразвијеност једног или оба бубрега, одсуство бубрега или присуство додатног бубрега
• оштећења репродуктивног тракта, као што су неразвијеност матернице (женке), одсуство вагине (женке), или неспуштени тестиси (мужјаци)
• интелектуалне тешкоће, које су обично благе
• оштећења скелета, као што су сколиоза (закривљеност кичме), ненормално спајање одређених костију у кичменом стубу (вертебрална фузија) или одсуство одређених ножних прстију
• хернија
• билирезија атрезија (када се жучни канали не развијају или се развијају ненормално)
• расцјеп непца (непотпуно затварање крова уста)
• низак раст
• ненормалне црте лица, попут нагнутих набора вјеђа према доље, широко размакнутих очију и мале доње вилице

Узроци синдрома мачјег ока

ЦЕС је генетски поремећај који се јавља када постоји проблем са хромозомима неке особе.

Хромосоми су структуре које носе наше генетске информације. Они се могу наћи у језгру наших ћелија. Људи имају 23 упарена хромозома. Свака има:

• кратка рука означена са "п"
• дуга рука означена словом „к“
• област у којој се две руке спајају, названа центромере

Обично људи имају две копије хромозома 22, од којих свака има кратку руку која се зове 22п и дугу руку која се зове 22к. Особе са ЦЕС-ом имају две додатне копије кратке руке и малог дела дугачке руке хромозома 22 (22птер-22к11). То узрокује ненормалан развој током фазе ембриона и фетуса.

Није познат тачан узрок ЦЕС-а. Додатни хромозоми се обично не наслеђују од родитеља, већ се појављују насумично када дође до грешке када се репродуктивне ћелије поделе.

У тим случајевима родитељи имају нормалне хромозоме. ЦЕС се јавља код само једног од сваких 50.000 до 150.000 живорођених, процењује Национална организација за ретке поремећаје.

Међутим, постоји неколико наслеђених случајева ХЗЗ-а. Ако имате стање, постоји велики ризик да ћете додатни хромозом пренети својој деци.

Дијагноза синдрома мачјег ока

Лекар може прво приметити урођену ману која би могла да сугерише ЦЕС пре него што се беба роди ултразвучним тестом. Ултразвук користи звучне таласе за производњу слике плода. Може открити одређене недостатке карактеристичне за ХЗЗ.

Ако ваш лекар примети ове карактеристике на ултразвуку, може одредити накнадно тестирање, попут амниоцентезе. Током амниоцентезе, ваш лекар узима узорак амнионске течности да би је анализирао.

Лекари могу да дијагностицирају ЦЕС уз присуство додатног хромосомског материјала из хромозома 22к11. Да би се потврдила дијагноза може се обавити генетско тестирање. Ово тестирање може обухватати:

• Кариотипизација. Овај тест ствара слику хромозома неке особе.
• Флуоресценција ин ситу хибридизација (ФИСХ). Може да открије и пронађе специфичну секвенцу ДНК на хромозому.

Након потврде ЦЕС-а, ваш лекар ће вероватно обавити додатне тестове како би открио било које друге присутне неправилности, попут оштећења срца или бубрега.

Ови тестови могу обухватати:

• Кс-зраке и други тестови за снимање
• електрокардиографија (ЕКГ)
• ехокардиографија
• преглед очију
• тестови слуха
• когнитивни тестови функција

Лечење синдрома мачјег ока

План лечења за ЦЕС зависи од симптома појединца. За лечење може бити укључен тим:

• педијатри
• хирурзи
• срчани специјалисти (кардиолози)
• гастроинтестинални специјалисти
• специјалиста за очи
• ортопедисти

Још нема лека за ЦЕС, па се лечење усмерава на сваки специфичан симптом. То може да укључује:

• лекови
• операција исправљања аналне атрезије, скелетних абнормалности, гениталних оштећења, кила и других физичких проблема
• физикална терапија
• радна терапија
• терапија хормоном раста за особе са врло кратким растом
• специјално образовање за особе са интелектуалним тешкоћама

Изгледи за особе са синдромом мачјег ока

Очекивано трајање живота за особе са ХЗЗ-ом увелико варира. Зависи од тежине стања, посебно ако постоје проблеми са срцем или бубрезима. Лечење појединих симптома у тим случајевима може да продужи живот.

Неки људи са ЦЕС-ом имаће озбиљне малформације у раном дојеначком добу, што може довести до много краћег животног века. Међутим, код већине људи са ЦЕС-ом, животни век се обично не смањује.

Ако имате ЦЕС и планирате затрудњети, можда бисте хтјели попричати с генетским савјетником о ризику преношења стања.