Скрининг тест за цистичну фиброзу новорођенчади

Скрининг новорођенчади на цистичну фиброзу је тест крви којим се новорођенчад прегледа на цистичну фиброзу (ЦФ).

Узорак крви узима се са дна бебиног стопала или вене на руци. Ситна кап крви сакупља се на комад филтарског папира и оставља да се осуши. Осушени узорак крви шаље се у лабораторију на анализу.

Узорак крви се испитује на повишене нивое имунореактивног трипсиногена (ИРТ). Ово је протеин који производи панкреас и повезан је са ЦФ.

Кратки осећај нелагодности вероватно ће изазвати плач ваше бебе.

Цистична фиброза је болест која се преноси кроз породице. ЦФ узрокује накупљање густе, лепљиве слузи у плућима и дигестивном тракту. То може довести до проблема са дисањем и пробавом.

Деца са ЦФ која имају рану дијагнозу и започну лечење у младости могу имати бољу исхрану, раст и функцију плућа. Овај скрининг тест помаже лекарима да идентификују децу са ЦФ пре него што имају симптоме.

Неке државе укључују овај тест у рутинске тестове скрининга новорођенчади који се раде пре него што беба напусти болницу.

Ако живите у држави која не врши рутински скрининг на ЦФ, ваш лекар ће вам објаснити да ли је потребно тестирање.

Други тестови који траже генетске промене за које је познато да узрокују ЦФ могу се такође користити за откривање ЦФ.

Ако је резултат теста негативан, дете вероватно нема ЦФ. Ако је резултат теста негативан, али беба има симптоме ЦФ, вероватно ће се обавити даља испитивања.

Ненормалан (позитиван) резултат сугерише да ваше дете може имати ЦФ. Али важно је запамтити да позитиван скрининг тест не дијагностикује ЦФ. Ако је тест вашег детета позитиван, урадиће се још тестова како би се потврдила могућност појаве ЦФ.

• Тест знојног хлорида је стандардни дијагностички тест за ЦФ. Висок ниво соли у зноју особе је знак болести.
• Такође се могу обавити генетска испитивања.

Немају сва деца са позитивним резултатом ЦФ.

Ризици повезани са тестом укључују:

• Инфекција (мали ризик кад год је кожа сломљена)
• Анксиозност због лажно позитивних резултата
• Лажно уверење због лажно негативних резултата

Скрининг за цистичну фиброзу - новорођенчад; Имунореактивни трипсиноген; ИРТ тест; ЦФ - скрининг

• Узорак крви за новорођенчад

Еган МЕ, Сцхецхтер МС, Воинов ЈА. Цистична фиброза. У: Клиегман РМ, Ст. Геме ЈВ, Блум Њ, Схах СС, Таскер РЦ, Вилсон КМ, ур. Нелсон Уџбеник педијатрије. 21. издање Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2020: поглавље 432.

Ло СФ. Лабораторијска испитивања код новорођенчади и деце. У: Клиегман РМ, Ст. Геме ЈВ, Блум Њ, Схах СС, Таскер РЦ, Вилсон КМ, ур. Нелсон Уџбеник педијатрије. 21. издање Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2020: поглавље 747.