Кариотипизација

Кариотипизација је тест за испитивање хромозома у узорку ћелија. Овај тест може помоћи у идентификовању генетских проблема као узрока поремећаја или болести.

Тест се може извршити на готово било ком ткиву, укључујући:

• Амниотска течност
• Крв
• Коштана срж
• Ткиво из органа који се развија током трудноће за храњење растуће бебе (плаценте)

Да би се тестирала амнионска течност, ради се амниоцентеза.

За узимање узорка коштане сржи потребна је биопсија коштане сржи.

Узорак се ставља у посебну посуду или епрувету и оставља да расте у лабораторији. Ћелије се касније узимају из новог узорка и боје. Лабораторијски специјалиста користи микроскоп за испитивање величине, облика и броја хромозома у узорку ћелије. Обојени узорак се фотографише како би се показао распоред хромозома. Ово се назива кариотип.

Одређени проблеми могу се идентификовати бројем или распоредом хромозома. Хромозоми садрже хиљаде гена који су ускладиштени у ДНК, основном генетском материјалу.

Следите упутства здравственог радника о томе како се припремити за тест.

Осећај теста зависи од тога да ли се поступком узорка вади крв (вена), амниоцентеза или биопсија коштане сржи.

Овај тест може:

• Пребројите број хромозома
• Потражите структурне промене у хромозомима

Овај тест се може урадити:

• На пару који је у прошлости имао побачај
• Испитати свако дете или бебу које имају необичне особине или кашњења у развоју

Тест коштане сржи или крви може да се уради како би се идентификовао филаделфијски хромозом, који се налази код 85% људи са хроничном мијелогеном леукемијом (ЦМЛ).

Тест амнионске течности се ради да би се код бебе у развоју утврдило да ли има проблема са хромозомима.

Ваш провајдер може наручити друге тестове који се подударају са кариотипом:

• Микрониз: Разматра мале промене у хромозомима
• Флуоресцентна хибридизација ин ситу (ФИСХ): тражи мале грешке попут брисања у хромозомима

Уобичајени резултати су:

• Жене: 44 аутосома и 2 полна хромозома (КСКС), записани као 46, КСКС
• Мушкарци: 44 аутосома и 2 полна хромозома (КСИ), написани као 46, КСИ

Ненормални резултати могу бити последица генетског синдрома или стања, као што су:

• Даунов синдром
• Клинефелтеров синдром
• Филаделфијски хромозом
• Трисомија 18
• Турнеров синдром

Хемотерапија може проузроковати преломе хромозома који утичу на нормалне резултате кариотипизације.

Ризици су повезани са поступком који се користи за добијање узорка.

У неким случајевима може доћи до проблема са ћелијама које расту у лабораторијској посуди. Треба поновити тестове кариотипа како би се потврдило да је абнормални проблем хромозома заправо у телу особе.

Анализа хромозома

• Кариотипизација

Бацино ЦА, Лее Б. Цитогенетика. У: Клиегман РМ, Стантон БФ, Ст. Геме ЈВ, Сцхор НФ, ур. Нелсон Уџбеник педијатрије. 20. изд. Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2016: поглавље 81.

Стеин ЦК. Примене цитогенетике у савременој патологији. У: МцПхерсон РА, Пинцус МР, ур. Хенри’с Цлиницал Диагносис анд Манагемент би Лаборатори Метходс. 23. изд. Ст Лоуис, МО: Елсевиер; 2017: поглавље 69.