Адренолеукодистрофија: шта је то, симптоми и лечење

Садржај

• Симптоми адренолеукодистрофије
• Како се врши лечење

Адренолеукодистрофија је ретка генетска болест повезана са Кс хромозомом, код које постоји инсуфицијенција надбубрежне жлезде и акумулација супстанци у телу које поспешују демијелинизацију аксона, који је део неурона одговоран за спровођење електричних сигнала, и може бити укључен у говор, вид или у контракцији и опуштању мишића, на пример.

Дакле, као и код адренолеукодистрофије, нервна сигнализација може бити оштећена, могуће је да се временом појаве знаци и симптоми повезани са овом ситуацијом, на пример са променама у говору, потешкоћама у гутању и ходању и променама у понашању.

Ова болест је чешћа код мушкараца, јер мушкарци имају само 1 Кс хромозом, док жене треба да имају оба измењена хромозома да би обољеле. Поред тога, знаци и симптоми могу се манифестовати у било ком добу, у зависности од интензитета генетске промене и брзине којом се јавља демијелинизација.

Симптоми адренолеукодистрофије

Симптоми адренолеукодистрофије повезани су са променама у функцији надбубрежних жлезда и демијелинизацијом аксона. Надбубрежне жлезде налазе се изнад бубрега и повезане су са производњом супстанци које помажу у регулисању аутономног нервног система, промовишући контролу неких телесних функција, на пример, дисање и варење. Дакле, када постоји поремећај регулације или губитак надбубрежне функције, такође се примећују промене у нервном систему.

Поред тога, због генетских промена, у телу је могуће акумулирати токсичне супстанце, које могу проузроковати губитак мијелинске овојнице аксона, спречавајући пренос електричних сигнала и резултирајући карактеристичним знацима и симптомима адренолеукодистрофије.

Дакле, симптоми адренолеукодистрофије се перципирају како се особа развија и могу се верификовати:

• Губитак функције надбубрежне жлезде;
• Губитак способности говора и интеракције;
• Промене у понашању;
• Страбизам;
• Потешкоће у ходању;
• Могу бити потребне потешкоће у храњењу и храњењу кроз сонду;
• Отежано гутање;
• Губитак когнитивних способности;
• Конвулзије.

Важно је да се адренолеукодистрофија идентификује одмах по рођењу, јер је могуће смањити брзину појаве симптома, промовишући квалитет живота бебе.

Како се врши лечење

Лечење адренолеукодистрофије је трансплантација коштане сржи, која се препоручује када су симптоми већ веома узнапредовали и постоје озбиљне промене на мозгу. У блажим случајевима лекар може да препоручи замену хормона које производе надбубрежне жлезде, поред физикалне терапије за спречавање атрофије мишића.