АТТР Амилоидоза: симптоми, дијагноза и лечење

Садржај

• Преглед
• Узроци
• Врсте АТТР амилоидозе
• Симптоми
• Дијагноза АТТР
• Третмани
• Изгледи

Преглед

Амилоидоза је ретки поремећај који се јавља када се у телу накупи амилоидни протеин. Ови протеини се могу накупити у крвним судовима, костима и главним органима, што доводи до широког спектра компликација.

Ово сложено стање није излечиво, али се њиме може управљати кроз третмане. Дијагноза и лечење могу бити изазовни, јер се симптоми и узроци разликују између различитих врста амилоидозе. Симптоми такође могу дуго да се манифестују.

Читајте даље да бисте сазнали више о једној од најчешћих врста: амилоидна транстиретин (АТТР) амилоидоза.

Узроци

АТТР амилоидоза је повезана са абнормалном производњом и накупљањем врсте амилоида названог транстиретин (ТТР).

Твоје тело треба да има природну количину ТТР, коју првенствено ствара јетра. Када уђе у крвоток, ТТР помаже у преношењу хормона штитњаче и витамина А кроз тело.

Друга врста ТТР се прави у мозгу. Одговорна је за стварање цереброспиналне течности.

Врсте АТТР амилоидозе

АТТР је једна врста амилоидозе, али постоје и подтипови АТТР.

Наследни или породични АТТР (хАТТР или АРРТм), одвија се у породицама. С друге стране, стечени (не наследни) АТТР познат је под називом „дивљи тип“ АТТР (АТТРвт).

АТТРвт је обично повезан са старењем, али не нужно и са другим неуролошким болестима.

Симптоми

Симптоми АТТР варирају, али могу укључивати:

• слабост, посебно у ногама
• отицање ногу и скочног зглоба
• екстремни замор
• несаница
• лупање срца
• губитак тежине
• црева и уринарни проблеми
• низак либидо
• мучнина
• карпал тунел синдром

Људи са АТТР амилоидозом такође су склонији срчаним обољењима, посебно са АТТР дивљег типа. Можда ћете приметити додатне симптоме повезане са срцем, као што су:

• бол у грудима
• неправилан или убрзан рад срца
• вртоглавица
• Оток
• кратак дах

Дијагноза АТТР

Дијагностиковање АТТР у почетку може бити изазов, посебно јер многи од његових симптома опонашају друге болести. Али ако неко у вашој породици има историју АТТР амилоидозе, ово би требало да помогне вашем лекару да тестира на наследне типове амилоидозе. Поред ваших симптома и личне здравствене историје, лекар може да нареди генетско тестирање.

Дивље врсте АТТР могу бити мало теже дијагностиковати. Један од разлога је што су симптоми слични конгестивној срчаној инсуфицијенцији.

Ако се сумња на АТТР и немате породичну историју болести, лекар ће морати да открије присуство амилоида у вашем телу.

Један од начина да се то постигне је нуклеарна сцинтиграфија. Ово скенирање тражи ТТР наслаге у костима. Тест крви такође може утврдити да ли има наслага у крвотоку. Други начин дијагнозе ове врсте АТТР је узимање малог узорка (биопсије) срчаног ткива.

Третмани

Два су циља за лечење АТТР амилоидозе: зауставити напредовање болести ограничавањем депозита ТТР и смањити ефекте АТТР на ваше тело.

Будући да АТТР првенствено утиче на срце, лечење болести се усредсређује прво на ово подручје. Лекар вам може прописати диуретике за смањење отока, као и средства за разређивање крви.

Иако симптоми АТТР често опонашају симптоме срчаних болести, људи са овим стањем не могу лако узимати лекове који су намењени застојној срчаној инсуфицијенцији.

Ту спадају блокатори калцијумових канала, бета блокатори и АЦЕ инхибитори. У ствари, ови лекови могу бити штетни. Ово је један од многих разлога зашто је правилна дијагноза важна од самог почетка.

Трансплантација срца може се препоручити за тешке случајеве АТТРвт. Ово је посебно случај ако имате пуно оштећења срца.

У наследним случајевима, трансплантација јетре може помоћи у заустављању накупљања ТТР. Међутим, ово је корисно само у раним дијагнозама. Ваш лекар може такође размотрити генетске терапије.

Иако не постоји лек или једноставно лечење, многи нови лекови су тренутно у клиничким испитивањима, а напредак у лечењу је на помолу. Разговарајте са својим лекаром да бисте видели да ли је клиничко испитивање погодно за вас.

Изгледи

Као и код других врста амилоидозе, за АТТР не постоји лек. Лечење може помоћи у смањењу напредовања болести, док управљање симптомима може побољшати ваш општи квалитет живота.

хАТТР амилоидоза има бољу прогнозу у поређењу са другим врстама амилоидозе јер спорије напредује.

Као и свако здравствено стање, што се раније тестирате и дијагностикујете за АТТР, то ће укупни изгледи бити бољи. Истраживачи континуирано уче више о овом стању, тако да ће у будућности бити још бољи исходи за оба подтипа.