Шта је цистиноза и главни симптоми

Садржај

• Главни симптоми
• Цистиноза бубрега
• Цистиноза у очима
• Шта узрокује цистинозу
• Како се врши лечење

Цистиноза је урођена болест у којој тело акумулира вишак цистина, аминокиселине која, када је има превише у ћелијама, ствара кристале који спречавају ћелије да правилно функционишу и, према томе, ова болест може да захвати различите органе тела, будући да је подељен у 3 главна типа:

• Нефропатска цистиноза: углавном утиче на бубреге и појављује се код бебе, али може еволуирати у друге делове тела, као што су очи;
• Средња цистиноза: слична је нефропатској цистинози, али почиње да се развија у адолесценцији;
• Очна цистиноза: то је мање озбиљан тип који стиже само до очију.

Ово је генетска болест која се може открити тестом урина и крви као беба, стара око 6 месеци. Родитељи и педијатри могу сумњати на болест ако је беба увек јако жедна, пуно мокри и повраћа и не удебља се правилно, а сумња се на Фанцонијев синдром.

Главни симптоми

Симптоми цистинозе варирају у зависности од погођеног органа и могу укључивати:

Цистиноза бубрега

• Повећана жеђ;
• Повећана жеља за мокрењем;
• Лак умор;
• Повећан крвни притисак.

Цистиноза у очима

• Бол у очима;
• Осетљивост на светлост;
• Тешкоће са видом, које могу прерасти у слепило.

Поред тога, могу бити и други знаци као што су отежано гутање, застој у развоју, често повраћање, затвор или компликације као што су дијабетес и промене у функцији штитне жлезде, на пример.

Шта узрокује цистинозу

Цистиноза је болест узрокована мутацијом гена ЦТНС, који је одговоран за производњу протеина познатог као цистинозин. Овај протеин обично уклања цистин из ћелија, спречавајући га да се накупља изнутра.

Када се ово накупљање деси, здраве ћелије су оштећене и не функционишу нормално, временом оштећујући читав орган.

Како се врши лечење

Лечење се обично врши од тренутка када се дијагностикује болест, почев од употребе лекова, попут цистеамина, који помажу телу да елиминише део вишка цистина. Међутим, није могуће потпуно спречити напредовање болести и, према томе, често је потребно извршити трансплантацију бубрега, када је болест већ захватила орган на врло озбиљан начин.

Међутим, када је болест присутна у другим органима, трансплантација не лечи болест и, према томе, можда ће бити потребно да се настави са употребом лекова.

Поред тога, неким симптомима и компликацијама потребан је специфичан третман, попут дијабетеса или поремећаја штитне жлезде, како би се побољшао квалитет живота деце.