Болести везивног ткива, од генетичких до аутоимуних

Садржај

• Врсте болести везивног ткива
• Болести везивног ткива услед дефеката једног гена
• Болести везивног ткива које карактерише запаљење ткива
• Узроци и симптоми генетске болести везивног ткива
• Ехлерс-Данлос синдром
• Епидермолиза булоза
• Марфанов синдром
• Остеогенесис имперфецта
• Узроци и симптоми аутоимуне болести везивног ткива
• Полимиозитис и дерматомиозитис
• Реуматоидни артритис
• Сцлеродерма
• Сјогрен-ов синдром
• Системски еритематозни лупус (СЛЕ или лупус)
• Васкулитис
• Лечење
• Компликације
• Изгледи

Преглед

Болести везивног ткива укључују велики број различитих поремећаја који могу утицати на кожу, масноће, мишиће, зглобове, тетиве, лигаменте, кости, хрскавицу, па чак и око, крв и крвне судове. Везивно ткиво држи ћелије нашег тела на окупу. Омогућава истезање ткива праћено повратком у првобитну напетост (попут гумене траке). Састоји се од протеина, попут колагена и еластина. Елементи крви, попут белих крвних зрнаца и мастоцита, такође су укључени у састав.

Врсте болести везивног ткива

Постоји неколико врста болести везивног ткива. Корисно је размислити о две главне категорије. Прва категорија укључује оне који се наслеђују, обично због дефекта једног гена који се назива мутација. Друга категорија укључује оне где је везивно ткиво мета антитела усмерених против њега. Ово стање узрокује црвенило, оток и бол (познато и као упала).

Болести везивног ткива услед дефеката једног гена

Болести везивног ткива услед дефеката једног гена узрокују проблем у структури и снази везивног ткива. Примери ових услова укључују:

• Ехлерс-Данлос синдром (ЕДС)
• Булозна епидермолиза (ЕБ)
• Марфанов синдром
• Остеогенесис имперфецта

Болести везивног ткива које карактерише запаљење ткива

Болести везивног ткива које карактерише запаљење ткива узрокују антитела (која се називају аутоантитела) која тело погрешно ствара против сопствених ткива. Ова стања се називају аутоимуним болестима. У ову категорију су укључени следећи услови са којима се често бави медицински специјалиста који се зове реуматолог:

• Полимиозитис
• Дерматомиозитис
• Реуматоидни артритис (РА)
• Сцлеродерма
• Сјогрен-ов синдром
• Системска еритематоза лупуса
• Васкулитис

Људи са болестима везивног ткива могу имати симптоме више од једне аутоимуне болести. У тим случајевима лекари често дијагнозу називају мешовитом болешћу везивног ткива.

Узроци и симптоми генетске болести везивног ткива

Узроци и симптоми болести везивног ткива узроковани дефектима једног гена варирају као резултат тога који протеин неправилно производи тај дефектни ген.

Ехлерс-Данлос синдром

Ехлерс-Данлос синдром (ЕДС) је узрокован проблемом формирања колагена. ЕДС је заправо група од преко 10 поремећаја, које све карактерише растезљива кожа, абнормални раст ожиљног ткива и прекомерни зглобови. У зависности од одређене врсте ЕДС-а, људи могу имати и слабе крвне судове, закривљену кичму, крварење десни или проблеме са срчаним вентилима, плућима или пробавом. Симптоми се крећу од благих до изузетно јаких.

Епидермолиза булоза

Јавља се више од једне врсте булозе епидермолизе (ЕБ). Протеини везивног ткива попут кератина, ламинина и колагена могу бити абнормални. ЕБ карактерише изузетно крхка кожа. Кожа људи са ЕБ често се претвори у мехуриће или сузе чак и при најмањој кврги или понекад чак и од одеће која се о њу трља. Неке врсте ЕБ утичу на респираторни тракт, дигестивни тракт, бешику или мишиће.

Марфанов синдром

Марфанов синдром је узрокован недостатком протеина везивног ткива фибрилином. Утиче на лигаменте, кости, очи, крвне судове и срце. Људи са Марфановим синдромом често су необично високи и витки, имају врло дуге кости и танке прсте на рукама и ногама. Можда га је имао Абрахам Линцолн. Понекад људи са Марфановим синдромом имају повећани сегмент аорте (анеуризма аорте) што може довести до фаталног пуцања (пукнућа).

Остеогенесис имперфецта

Људи са различитим генским проблемима смештеним под овај наслов имају абнормалности колагена, заједно са типично ниском мишићном масом, ломљивим костима и опуштеним лигаментима и зглобовима. Остали симптоми остеогенезе имперфекта зависе од специфичног соја остеогенезе имперфекта који имају. То може укључивати танку кожу, закривљену кичму, губитак слуха, проблеме са дисањем, зубе који се лако ломе и плавкасто сиву нијансу белих очију.

Узроци и симптоми аутоимуне болести везивног ткива

Болести везивног ткива због аутоимуног стања чешће су код људи који имају комбинацију гена који повећавају шансу да оболе од болести (обично као одрасли). Такође се чешће јављају код жена него код мушкараца.

Полимиозитис и дерматомиозитис

Ове две болести су повезане. Полимиозитис изазива запаљење мишића. Дерматомиозитис изазива запаљење коже. Симптоми обе болести су слични и могу укључивати умор, слабост мишића, отежано дисање, отежано гутање, губитак тежине и грозницу. Рак може бити придружено стање код неких од ових пацијената.

Реуматоидни артритис

Код реуматоидног артритиса (РА), имуни систем напада танку мембрану која поставља зглобове. То узрокује укоченост, бол, топлоту, оток и упале у целом телу. Остали симптоми могу укључивати анемију, умор, губитак апетита и повишену температуру. РА може трајно оштетити зглобове и довести до деформације. Постоје одрасли и ређи облици овог детињства.

Сцлеродерма

Склеродерма узрокује затегнуту, дебелу кожу, накупљање ожиљних ткива и оштећење органа. Типови овог стања спадају у две групе: локализована или системска склеродермија. У локализованим случајевима, стање је ограничено на кожу. Системски случајеви такође укључују главне органе и крвне судове.

Сјогрен-ов синдром

Главни симптоми Сјогреновог синдрома су сува уста и очи. Људи са овим стањем такође могу искусити екстремни умор и бол у зглобовима. Стање повећава ризик од лимфома и може утицати на плућа, бубреге, крвне судове, дигестивни систем и нервни систем.

Системски еритематозни лупус (СЛЕ или лупус)

Лупус изазива упалу коже, зглобова и органа. Остали симптоми могу укључивати осип на образима и носу, чир на устима, осетљивост на сунчеву светлост, течност на срцу и плућима, губитак косе, проблеме са бубрезима, анемију, проблеме са памћењем и менталне болести.

Васкулитис

Васкулитис је друга група стања која утиче на крвне судове у било ком делу тела. Уобичајени симптоми укључују губитак апетита, губитак тежине, бол, грозницу и умор.Мождани удар може настати ако се крвни судови мозга упале.

Лечење

Тренутно не постоји лек за било коју од болести везивног ткива. Открића у генетској терапији, где се одређени проблематични гени ућуткују, обећавају једногена обољења везивног ткива.

За аутоимуне болести везивног ткива, лечење је усмерено на смањење симптома. Новија терапија за стања попут псоријазе и артритиса може сузбити имунолошки поремећај који узрокује упалу.

Уобичајени лекови који се користе у лечењу аутоимуних болести везивног ткива су:

• Кортикостероиди. Ови лекови помажу у спречавању имунолошког система да напада ваше ћелије и спречава упале.
• Имуномодулатори. Ови лекови користе имунолошком систему.
• Антималаријски лекови. Антималарији могу помоћи када су симптоми благи, а такође могу спречити појаву појаве.
• Блокатори калцијумових канала. Ови лекови помажу у опуштању мишића у зидовима крвних судова.
• Метотрексат. Овај лек помаже у контроли симптома реуматоидног артритиса.
• Лекови за плућну хипертензију. Ови лекови отварају крвне судове у плућима погођеним аутоимуним запаљењем, омогућавајући лакши проток крви.

Хируршки, операција анеуризме аорте за пацијента са Ехлерс Данлос-овим или Марфановим синдромима може бити спасоносна. Ове операције су нарочито успешне ако се изводе пре пукнућа.

Компликације

Инфекције често могу да компликују аутоимуне болести.

Они са Марфановим синдромом могу имати пукнуће или пукнуће анеуризме аорте.

Пацијенти Остеогенезе Имперфецта могу да развију потешкоће са дисањем због проблема са кичмом и ребрним кавезом.

Пацијенти са лупусом често имају накупине течности око срца, што може бити фатално. Такви пацијенти могу имати и нападе због васкулитиса или упале лупуса.

Отказивање бубрега је честа компликација лупуса и склеродермије. И ови поремећаји и друге аутоимуне болести везивног ткива могу довести до компликација на плућима. То може довести до отежаног дисања, кашљања, отежаног дисања и екстремног умора. У тежим случајевима, плућне компликације болести везивног ткива могу бити фаталне.

Изгледи

Постоји широка варијабилност у начину на који дугорочно раде пацијенти са једногеним или аутоимуним обољењем везивног ткива. Чак и уз лечење, болести везивног ткива се често погоршавају. Међутим, неким људима са благим облицима Ехлерс Данлос-овог синдрома или Марфан-овог синдрома није потребно лечење и могу живети до дубоке старости.

Захваљујући новијим имунолошким третманима за аутоимуне болести, људи могу уживати у дугогодишњој минималној активности болести и могу имати користи када упала „сагори“ са старењем.

Све у свему, већина људи са болестима везивног ткива преживеће најмање 10 година након постављања дијагнозе. Али било која појединачна болест везивног ткива, било једногена или аутоимуна, може имати далеко лошију прогнозу.