Носилац цистичне фиброзе: шта треба да знате

Садржај

• Да ли ће се моје дете родити са цистичном фиброзом?
• Да ли цистична фиброза изазива неплодност?
• Да ли ћу имати неке симптоме ако сам превозник?
• Колико су чести носиоци цистичне фиброзе?
• Постоје ли третмани за цистичну фиброзу?
• Изгледи
• Како могу да се тестирам на ЦФ?

Шта је носилац цистичне фиброзе?

Цистична фиброза је наследна болест која погађа жлезде које стварају слуз и зној. Деца се могу родити са цистичном фиброзом ако сваки родитељ носи један неисправан ген за болест. Неко са једним нормалним ЦФ геном и једним неисправним ЦФ геном познат је као носилац цистичне фиброзе. Можете бити преносилац и сами не имати болест.

Многе жене сазнају да су носиоци када затрудне или покушавају да затрудне. Ако је њихов партнер такође носилац, њихово дете се може родити са болешћу.

Да ли ће се моје дете родити са цистичном фиброзом?

Ако сте и ви и ваш партнер носиоци, вероватно ћете желети да схватите колика је вероватноћа да ће се ваше дете родити са цистичном фиброзом. Када два носача ЦФ имају бебу, постоји 25 посто шансе да ће се њихова беба родити са болешћу и 50 посто шансе да ће њихова беба бити носилац мутације гена ЦФ, али да сама нема болест. Свако четворо деце неће бити преносиоци нити ће имати болест, што прекида ланац наследности.

Многи парови носачи одлучују се да се подвргну генетском скрининг тесту на својим ембрионима, названом предимплантациона генетска дијагноза (ПГД). Овај тест се ради пре трудноће на ембрионима стеченим вантелесном оплодњом (ИВФ). У ПГД, једна или две ћелије се издвоје из сваког ембриона и анализирају како би се утврдило да ли ће беба:

• имају цистичну фиброзу
• бити носилац болести
• уопште немају дефектни ген

Уклањање ћелија не утиче негативно на ембрионе. Једном када сазнате ове информације о својим ембрионима, можете да одлучите који ћете имплантирати у материцу у нади да ће доћи до трудноће.

Да ли цистична фиброза изазива неплодност?

Жене које су носиоци ЦФ због тога немају проблема са неплодношћу. Неки мушкарци који су носиоци имају одређену врсту неплодности. Ова неплодност је узрокована каналом који недостаје, названим вас деференс, који транспортује сперму из тестиса у пенис. Мушкарци са овом дијагнозом имају могућност хируршког опоравка сперме. Затим се сперма може користити за имплантацију њиховог партнера кроз третман који се назива интрацитоплазматска ињекција сперме (ИЦСИ).

У ИЦСИ, појединачна сперма се убризгава у јаје. Ако дође до оплодње, ембрион се уграђује у материцу жене, вантелесном оплодњом. Будући да немају сви мушкарци који су носиоци ЦФ проблеме са неплодношћу, важно је да се оба партнера тестирају на оштећени ген.

Чак и ако сте обоје носиоци, можете имати здраву децу.

Да ли ћу имати неке симптоме ако сам превозник?

Многи носиоци ЦФ су асимптоматски, што значи да немају симптоме. Отприлике један од 31 Американаца је без симптома носилац дефектног гена ЦФ. Други носачи имају симптоме, који су обично благи. Симптоми укључују:

• респираторни проблеми, попут бронхитиса и синуситиса
• панкреатитис

Колико су чести носиоци цистичне фиброзе?

Носиоци цистичне фиброзе налазе се у свакој етничкој групи. Следе процене носилаца мутације гена ЦФ у Сједињеним Државама према етничкој припадности:

• Белци: један од 29
• Хиспаноамериканци: један од 46
• Црнци: један у 65
• Американци Азије: један од 90

Без обзира на националну припадност или ако имате породичну историју цистичне фиброзе, требало би да се тестирате.

Постоје ли третмани за цистичну фиброзу?

Не постоји лек за цистичну фиброзу, али одабир начина живота, лечења и лекови могу помоћи људима са ЦФ да живе пуним животом, упркос изазовима са којима се суочавају.

Цистична фиброза првенствено погађа респираторни систем и дигестивни тракт. Јачина симптома може се разликовати и временом се мењати. Због тога је потреба за проактивним лечењем и надзором медицинских специјалиста посебно важна. Од пресудног је значаја да се имунизација одржава у току и да се одржава окружење без дима.

Лечење се обично фокусира на:

• одржавање адекватне исхране
• спречавање или лечење цревних блокада
• елиминишући слуз из плућа
• спречавање инфекције

Лекари често преписују лекове за постизање ових циљева лечења, укључујући:

• антибиотици за спречавање и лечење инфекције, пре свега у плућима
• орални ензими панкреаса за помоћ у варењу
• лекови за разређивање слузи који подржавају опуштање и уклањање слузи из плућа кашљањем

Остали уобичајени третмани укључују бронходилататоре који помажу у одржавању отворених дисајних путева и физикалну терапију грудног коша. Епрувете за храњење се понекад користе преко ноћи како би се осигурала одговарајућа потрошња калорија.

Људи са озбиљним симптомима често имају користи од хируршких процедура, попут уклањања полипа у носу, операције блокаде црева или трансплантације плућа.

Третмани за ЦФ и даље се побољшавају, а са њима се побољшава и квалитет и дужина живота оних који га имају.

Изгледи

Ако се надате да ћете бити родитељ и сазнаћете да сте превозник, важно је запамтити да имате могућности и контролу над ситуацијом.

Како могу да се тестирам на ЦФ?

Амерички конгрес акушера и гинеколога (АЦОГ) препоручује да се свим женама и мушкарцима који желе да постану родитељи понуди преглед пацијената. Скрининг носача је једноставан поступак. Мораћете да дате узорак крви или пљувачке који се узимају брисом уста. Узорак ће бити послат у лабораторију на анализу и пружиће информације о вашем генетском материјалу (ДНК) и утврдиће да ли носите мутацију гена ЦФ.