Конгениталне болести: шта су и уобичајене врсте

Садржај

• Шта узрокује урођену болест
• Врсте урођених мана
• Како спречити

Конгениталне болести, које се такође називају генетским дефектима или генетским малформацијама, су промене које настају током формирања фетуса, током трудноће, а које на крају могу да утичу на било које ткиво у људском телу, попут костију, мишића или органа. Овакве промене обично резултирају некомплетним развојем, што на крају утиче на естетику, па чак и на правилно функционисање различитих органа.

Добар део урођених болести може се идентификовати већ у прва 3 месеца трудноће, а дијагностикује их акушер током пренаталног периода или педијатар током прве године живота. Међутим, постоје и неки случајеви у којима генетска промена утиче на касније способности, попут говора или ходања, или којима су потребни врло специфични тестови да би се идентификовали, а евентуално касније дијагностиковали.

У случајевима врло озбиљних урођених болести које спречавају опстанак бебе, побачај се може десити у било које време трудноће, мада је чешћи током прве половине трудноће.

Шта узрокује урођену болест

Конгениталне болести могу бити узроковане генетским променама или окружењем у којем је особа зачета или рођена, или комбинацијом ова два фактора. Неки примери су:

• Генетски фактори:

Промене у хромозому у односу на број, као у 21 трисомији, популарно познатој као Довнов синдром, мутирани гени или промене у структури хромозома, попут крхког Кс синдрома.

• Фактори животне средине:

Неке промене које могу довести до урођене мане су употреба лекова током трудноће, инфекције вирусом цитомегаловирус, токсоплазма и трепонема паллидум, излагање зрачењу, цигаретама, прекомерном кофеину, прекомерној конзумацији алкохола, контакту са тешким металима као што су олово, кадмијум или жива, на пример.

Врсте урођених мана

Рођене мане могу се класификовати према њиховој врсти:

• Структурна аномалија: Довнов синдром, Дефект у формирању нервне цеви, срчане промене;
• Конгениталне инфекције: Сексуално преносиве болести попут сифилиса или кламидије, токсоплазмозе, рубеоле;
• Конзумирање алкохола: Фетални алкохолни синдром

Знаци и симптоми генетске малформације обично се класификују према синдрому који узрокује одређени дефект, неки су чешћи као што су:

• менталне неспособности,
• спљоштен или одсутан нос,
• расцеп усне,
• заобљени табани,
• веома издужено лице,
• врло ниске уши.

Лекар може да утврди промену током ултразвучног прегледа у трудноћи, посматрајући изглед бебе при рођењу или посматрајући одређене карактеристике и након резултата одређених тестова.

Како спречити

Није увек могуће спречити урођену ману, јер се могу догодити промене које су ван наше контроле, али обављање пренаталне неге и поштовање свих медицинских смерница током трудноће једна је од мера предострожности које се морају предузети како би се смањио ризик од феталних компликација.

Неке важне препоруке су не узимати лекове без лекарског савета, не узимати алкохолна пића током трудноће, не користити недозвољене дроге, не пушити и избегавати боравак у близини места са цигаретним димом, јести здраву храну и пити најмање 2 литра воде дневно.