Водич за дискусију о лекару: Савети за разговор о мутацији ПИК3ЦА са лекаром

Садржај

• Шта је ПИК3ЦА мутација?
• Како пронаћи ову мутацију?
• Како моја мутација утиче на мој третман?
• Како моја мутација утиче на мој изглед?
• Одузети

Неколико тестова може помоћи вашем лекару да дијагностикује метастатски рак дојке, да предвиди како ће деловати и пронађе најефикаснији лек за вас. Генетски тестови траже мутације гена, сегмената ДНК унутар ћелија који контролишу како ваше тело функционише.

Једна од генетских мутација које ваш лекар може тестирати је ПИК3ЦА. Прочитајте како бисте сазнали како постојање ове мутације гена може утицати на ваш третман и изгледе.

Шта је ПИК3ЦА мутација?

Тхе ПИК3ЦА ген садржи упутства за стварање протеина званог п110α. Овај протеин је важан за многе функције ћелија, укључујући и казивање ћелијама када да расту и деле се.

Одређени људи могу имати мутације овог гена. ПИК3ЦА мутације гена узрокују неконтролисани раст ћелија, што може довести до рака.

ПИК3ЦА мутације гена повезане су са раком дојке, као и са карциномом јајника, плућа, желуца и мозга. Рак дојке вероватно потиче од комбинације промена у ПИК3ЦА и други гени.

ПИК3ЦА мутације утичу на отприлике све карциноме дојке и 40 процената људи са позитивним естрогеним рецепторима (ЕР), негативним карциномом дојке рецептора хуманог епидермалног фактора раста (ХЕР2).

ЕР позитиван значи да ваш рак дојке расте као одговор на хормон естроген. ХЕР2-негативан значи да на површини ћелија карцинома дојке немате абнормалне ХЕР2 протеине.

Како пронаћи ову мутацију?

Ако имате ЕР позитиван, ХЕР2 негативан рак дојке, лекар који лечи ваш рак може вас тестирати на ПИК3ЦА мутација гена. ФДА је 2019. одобрила тест под називом тхерасцреен за откривање мутација у ПИК3ЦА ген.

Овај тест користи узорак крви или ткива дојке. Тест крви се ради као и сваки други тест крви. Медицинска сестра или техничар ће вам иглом вадити крв из руке.

Узорак крви затим одлази у лабораторију на анализу. Рак дојке баца мале делове своје ДНК у крв. Лабораторија ће тестирати на ПИК3ЦА ген у вашем узорку крви.

Ако добијете негативан резултат на тесту крви, требало би да направите биопсију да бисте то потврдили. Лекар ће вам уклонити узорак ткива из дојке током мањег хируршког поступка. Узорак ткива затим одлази у лабораторију, где га техничари тестирају на ПИК3ЦА мутација гена.

Како моја мутација утиче на мој третман?

Имајући ПИК3ЦА мутација може спречити да ваш рак реагује на хормонску терапију која се користи за лечење метастатског карцинома дојке. То такође значи да сте кандидат за нови лек под називом алпелисиб (Пикраи).

Пикраи је инхибитор ПИ3К. То је први лек ове врсте. ФДА је одобрила Пикраи у мају 2019. године за лечење жена и мушкараца у постменопаузи чији тумори дојке имају ПИК3ЦА мутације и ХР су позитивни и ХЕР2 негативни.

Одобрење је засновано на резултатима студије СОЛАР-1. У испитивање је било укључено 572 жене и мушкарци са ХР позитивним и ХЕР2 негативним карциномом дојке. Рак учесника је наставио да расте и шири се након што су били лечени инхибитором ароматазе попут анастрозола (Аримидек) или летрозола (Фемара).

Истраживачи су открили да је узимање Пикраи-а побољшало временско трајање људи без погоршања карцинома дојке. Код људи који су узимали лек, њихов рак није напредовао 11 месеци, у поређењу са просеком од 5,7 месеци код људи који нису узимали Пикраи.

Пикраи се комбинује са хормонском терапијом фулвестрантом (Фаслодек). Узимање два лека заједно помаже им да раде боље.

Како моја мутација утиче на мој изглед?

Ако имате ПИК3ЦА мутације, можда нећете реаговати добро и на лекове који се обично користе за лечење метастатског карцинома дојке. Ипак, увођење Пикраи-а значи да сада постоји лек који посебно циља вашу генетску мутацију.

Људи који узимају Пикраи плус Фаслодек живе дуже без напредовања болести у поређењу са онима који не узимају овај лек.

Одузети

Знајући своје ПИК3ЦА статус гена може бити од помоћи ако се ваш рак није поправио или се вратио након лечења. Питајте свог доктора да ли бисте требали да се тестирате на овај ген. Ако добијете позитиван тест, нови третман може вам помоћи да побољшате изглед.