Шта је склеростеоза и зашто се то дешава

Садржај

• Главни симптоми
• Јер се то дешава
• Како се врши лечење

Склероза, позната и као болест гранитних костију, ретка је генетска мутација која узрокује прекомерни раст костију. Ова мутација доводи до тога да кости, уместо да се годинама смањују у густини, постају све гушће и густе, постајући јаче од гранита.

Дакле, склеростеоза спречава настанак болести костију као што је остеопороза, али узрокује и друге промене, попут повећаног притиска унутар лобање, који ако се не лечи, могу бити опасни по живот.

Главни симптоми

Главни знак склеростеозе је повећање густине костију, међутим, постоје неки симптоми који вас могу упозорити на болест, као што су:

• Спој 2 или 3 прста у рукама;
• Промене у величини и дебљини носа;
• Претјерани раст костију лобање и лица;
• Тешкоће у померању неких мишића лица;
• Врх прста закривљен надоле;
• Одсуство ноктију;
• Већа од просечне телесне висине.

Будући да је реч о изузетно реткој болести, њена дијагноза је сложена, па ће лекар можда морати да процени све симптоме и клиничку историју, као и да изврши неколико тестова, попут дензиметрије костију, пре него што предложи дијагнозу склеростеозе.

У неким случајевима може се наручити и генетски тест који ће проценити ДНК и могуће мутације и може помоћи у идентификовању промене у гену СОСТ који узрокује болест.

Јер се то дешава

Главни узрок склеростеозе је мутација која се јавља у гену СОСТ и која смањује деловање склеростина, протеина одговорног за смањење густине костију и која се повећава током живота.

Обично се болест јавља само када постоје две измењене копије гена, али људи са једном копијом могу такође имати изузетно јаке кости и мањи ризик од болести костију, попут остеопорозе или остеопеније.

Како се врши лечење

Лек за склеростеозу не постоји, па се стога његово лечење врши само ради ублажавања неких симптома и деформитета који могу настати услед прекомерног раста костију.

Један од најчешће коришћених облика лечења је хируршка интервенција, која може помоћи у декомпресији фацијалног нерва и опоравку покрета фацијалних мишића, или уклонити вишак костију како би се смањио притисак унутар лобање, на пример.

Стога о лечењу увек треба разговарати са лекаром како би се проценило да ли постоје промене које би могле бити опасне по живот или које смањују квалитет живота, и које се могу исправити.