Како идентификовати цистичну фиброзу код бебе и како треба бити лечење

Садржај

• Симптоми цистичне фиброзе
• Како потврдити дијагнозу
• Лечење цистичне фиброзе
• Могуће компликације
• Очекивано трајање живота

Један од начина да се посумња да ли беба има цистичну фиброзу је да се провери да ли је њен зној сланији од нормалног, јер је ова карактеристика врло честа код ове болести. Иако слани зној указује на цистичну фиброзу, дијагноза се поставља само кроз тест убода пете, који се мора обавити у првом месецу живота. У случају позитивног резултата, дијагноза се потврђује тестом знојења.

Цистична фиброза је наследна болест без излечења, код које неке жлезде производе абнормалне секрете који углавном погађају пробавни и респираторни тракт. Њено лечење укључује лекове, дијету, физикалну терапију и, у неким случајевима, операцију. Очекивани животни век пацијената се повећава због напретка у лечењу и веће стопе придржавања, с тим што просечна особа достиже 40 година. Сазнајте више о цистичној фибрози.

Симптоми цистичне фиброзе

Први знак цистичне фиброзе је када беба није у стању да елиминише меконијум, који одговара првом измету новорођенчета, првог или другог дана живота. Понекад третман лековима не успе да раствори ову столицу и мора се уклонити хируршким захватом. Остали симптоми који указују на цистичну фиброзу су:

• Слани зној;
• Стални хронични кашаљ, ремећење хране и сна;
• Густа флегма;
• Поновљени бронхиолитис, који је константно запаљење бронхија;
• Инфекције респираторног тракта које се понављају, као што је упала плућа;
• Отежано дисање;
• Умор;
• Хронична дијареја или јак затвор;
• Губитак апетита;
• Гасови;
• Масне столице бледе боје;
• Тешкоће у добијању на тежини и успорен раст.

Ови симптоми почињу да се манифестују у првим недељама живота и дете мора добити одговарајући третман како би се избегло погоршање стања. Међутим, може се догодити да цистична фиброза буде блага, а симптоми се појаве само у адолесценцији или одраслој доби.

Како потврдити дијагнозу

Дијагноза цистичне фиброзе поставља се путем теста за убод пете, који је обавезан за сву новорођенчад и мора се радити до првог месеца живота. У случају позитивних резултата, тада се изводи тест зноја да би се потврдила дијагноза. У овом тесту сакупља се и процењује мало зноја код бебе, јер неке промене у зноју указују на присуство цистичне фиброзе.

Чак и са позитивним резултатом 2 теста, тест зноја се обично понавља како би био сигуран у коначну дијагнозу, поред тога што је важно посматрати симптоме које беба представља. Старија деца која имају симптоме цистичне фиброзе треба да направе тест зноја да би потврдила дијагнозу.

Поред тога, важно је извршити генетски преглед како би се проверило коју мутацију везану за цистичну фиброзу има беба, јер у зависности од мутације болест може имати блажи или тежи напредак, што може указивати на најбољу стратегију лечења која би требало да буде утврди педијатар.

Познавати друге болести које се могу идентификовати тестом убода пете.

Лечење цистичне фиброзе

Лечење цистичне фиброзе треба започети чим се постави дијагноза, чак и ако нема симптома, јер су циљеви одложити плућне инфекције и спречити неухрањеност и заостајање у расту.Дакле, лекар може да укаже на употребу антибиотика у борби против превенције могућих инфекција, као и на употребу антиинфламаторних лекова који помажу у ублажавању симптома повезаних са упалом плућа.

Такође је индиковано коришћење бронходилататорних лекова за олакшавање дисања и муколитика који помажу у разређивању флегма и олакшавају његово уклањање. Педијатар такође може препоручити употребу додатака витаминима А, Е К и Д, поред дигестивних ензима који помажу у варењу хране.

Третман укључује неколико стручњака, јер су поред употребе лекова неопходни и респираторна физиотерапија, нутриционистички и психолошки надзор, терапија кисеоником за побољшање дисања и, у неким случајевима, операција за побољшање функције плућа или трансплантација плућа. Погледајте како храна може помоћи у лечењу цистичне фиброзе.

Могуће компликације

Цистична фиброза изазива компликације у неколико органа тела, што може проузроковати:

• Хронични бронхитис, који је генерално тешко контролисати;
• Панкреасна инсуфицијенција, што може довести до малапсорпције поједене хране и неухрањености;
• Дијабетес;
• Болести јетре, попут упале и цирозе;
• Стерилност;
• Синдром дисталне опструкције црева (ДИОС), где долази до блокаде црева, што изазива грчеве, бол и оток у стомаку;
• Камење у жучи;
• Болести костију, што доводи до веће лакоће прелома костију;
• Потхрањеност.

Неке компликације цистичне фиброзе је тешко контролисати, али рани третман је најбољи начин да се повећа квалитет живота и фаворизује правилан раст детета. Упркос многим проблемима, људи са цистичном фиброзом обично могу похађати школу и радити.

Очекивано трајање живота

Очекивани животни век људи са цистичном фиброзом варира од особе до особе према мутацији, полу, придржавању лечења, тежини болести, старости у дијагнози и клиничким манифестацијама респираторног, дигестивног и панкреаса. Прогноза је обично лошија за људе који се не лече правилно, имају касну дијагнозу или имају панкреасну инсуфицијенцију.

Код људи којима је дијагностикована рано, по могућности одмах након рођења, могуће је да особа наврши 40 година, али за то је неопходно спровести третман на исправан начин. Сазнајте како треба радити лечење цистичне фиброзе.

Тренутно око 75% људи који прате лечење цистичне фиброзе према препорукама достиже крај адолесценције, а око 50% достиже трећу деценију живота, што је било само 10% пре.

Чак и ако је лечење обављено правилно, на жалост је тешко за особу којој је дијагностикована цистична фиброза 70 година, на пример. То је зато што чак и уз правилно лечење долази до прогресивног захваћања органа, што их чини крхким, слабим и губе функцију током година, што резултира, у већини случајева, респираторном инсуфицијенцијом.

Поред тога, инфекције микроорганизмима су врло честе код људи са цистичном фиброзом и стални третман антимикробним средствима може довести до тога да бактерије постану отпорне, што може додатно закомпликовати клиничко стање пацијента.