Харлекинова ихтиоза: симптоми, дијагноза и лечење

Садржај

• Симптоми харлекинске ихтиозе
• Како се поставља дијагноза
• Лечење ихлеозе Харлекином
• Постоји ли лек?

Ихтиоза харлекина је ретка и озбиљна генетска болест коју карактерише задебљање кератинског слоја који формира бебину кожу, тако да је кожа дебела и има тенденцију да се вуче и растеже, узрокујући деформације на лицу и целом телу и доносећи компликације за бебу, као што су потешкоће са дисањем, храњење и узимање неких лекова.

Генерално, бебе рођене са харлекин-ихтиозом умиру неколико недеља након рођења или преживе највише до 3. године, јер како кожа има неколико пукотина, заштитна функција коже је оштећена, са већом шансом за поновљене инфекције.

Узроци харлекинове ихтиозе још увек нису у потпуности разјашњени, али сроднички родитељи имају већу вероватноћу да ће добити овакву бебу. Ова болест нема лек, али постоје могућности лечења које помажу у ублажавању симптома и повећавају очекивани животни век бебе.

Симптоми харлекинске ихтиозе

Новорођенче са харлекин-ихтиозом представља кожу прекривену врло густом, глатком и непрозирном плочицом која може угрозити неколико функција. Главне карактеристике ове болести су:

• Сува и љускава кожа;
• Тешкоће у храњењу и дисању;
• Пукотине и ране на кожи, што фаворизује појаву различитих инфекција;
• Деформације органа лица, као што су очи, нос, уста и уши;
• Неисправност штитне жлезде;
• Екстремна дехидратација и поремећаји електролита;
• Пилинг коже по целом телу.

Поред тога, дебели слој коже може да покрије уши, не видећи се, поред тога што угрожава прсте на рукама и ногама и носну пирамиду. Задебљала кожа такође отежава кретање бебе, задржавајући се у полуфлектираном покрету.

Будући да је заштитна функција коже угрожена, препоручује се да се ова беба упути на одељење за интензивну негу новорођенчади (ИЦУ Нео) како би могла да има основну негу како би се избегле компликације. Схватите како неонатална ЈИЛ функционише.

Како се поставља дијагноза

Дијагноза харлекинске ихтиозе може се поставити у пренаталном периоду путем прегледа попут ултразвука, који увек показује отворена уста, ограничење респираторних покрета, промену носа, увек фиксиране или канџиране руке или анализом плодне воде или биопсије. коже која се може урадити у 21 или 23 недељи гестације.

Поред тога, може се обавити генетско саветовање како би се верификовала шанса да се беба роди са овом болешћу ако родитељи или рођаци представљају ген одговоран за болест. Генетско саветовање је важно за родитеље и породицу да би разумели болест и бригу коју треба да воде.

Лечење ихлеозе Харлекином

Лечење харлекин-ихтиозе има за циљ смањење неугодности новорођенчета, ублажавање симптома, спречавање инфекција и повећање очекиваног животног века бебе. Лечење се мора обављати у болници, јер пукотине и љуштења коже погодују инфекцији бактеријама, што болест чини још озбиљнијом и сложенијом.

Третман укључује дозе синтетичког витамина А два пута дневно, како би се обезбедило обнављање ћелија, смањујући тако ране на кожи и омогућавајући већу покретљивост. Телесна температура се мора држати под контролом, а кожа хидрирана. Да би се кожа хидрирала, вода и глицерин или емолијенси се користе сами или су повезани са формулацијама које садрже уреу или амонијак лактат, а које се морају наносити 3 пута дневно. Разумети како треба радити лечење ихтиозом.

Постоји ли лек?

Харлекинова ихтиоза нема лека, али беба може да се лечи одмах по рођењу у неонаталној ЈИЛ која има за циљ смањење његове нелагодности.

Циљ лечења је контрола температуре и хидратација коже. Примењују се дозе синтетичког витамина А и, у неким случајевима, могу се извршити операције аутотрансплантације коже. Упркос потешкоћама, након отприлике 10 дана неке бебе су успеле да се доје, међутим мало је беба које су навршиле годину дана живота.