Ламеларна ихтиоза: шта је то, симптоми и лечење

Садржај

• Узроци ламеларне ихтиозе
• Главни симптоми
• Како се поставља дијагноза
• Лечење ламеларне ихтиозе

Ламеларна ихтиоза је ретка генетска болест коју карактеришу промене у формирању коже услед мутације, што повећава ризик од инфекција и дехидратације, поред тога могу бити и промене на очима, ментална ретардација и смањена производња зноја.

С обзиром на то да је повезана са мутацијом, ламеларна ихтиоза нема лека и, према томе, лечење се врши с циљем ублажавања симптома и промоције квалитета живота особе, захтевајући употребу крема које препоручује дерматолог како би се избегло укочење коже и задржавање хидрирано је.

Узроци ламеларне ихтиозе

Ламеларна ихтиоза може бити узрокована мутацијама у неколико гена, међутим мутација у гену ТГМ1 је највише повезана са појавом болести. У нормалним условима, овај ген поспешује стварање у одговарајућим количинама протеина трансглутаминазе 1, која је одговорна за формирање коже. Међутим, због мутације овог гена, количина трансглутаминазе 1 је ослабљена и може бити мало или нимало производње овог протеина, што резултира променама на кожи.

Како је ова болест аутосомно рецесивна, да би особа имала болест, неопходно је да оба родитеља носе овај ген како би дете имало манифестовану мутацију и појавила се болест.

Главни симптоми

Ламеларна ихтиоза је најтежи тип ихтиозе и одликује се убрзаним пилингом коже, што доводи до појаве различитих пукотина на кожи које могу бити прилично болне, повећавајући ризик од инфекција и озбиљне дехидрације и смањујући покретљивост, јер је тамо такође може бити укоченост коже.

Поред перутања, код људи са ламеларном ихтиозом могуће је и алопеција, што је губитак косе и длака на различитим деловима тела, што може резултирати нетолеранцијом на топлоту. Остали симптоми који се могу идентификовати су:

• Промене на очима;
• Инверзија капка, научно позната као ектропион;
• Лепљене уши;
• Смањена производња зноја, названа хипохидроза;
• Микродактилија, у којој се формирају мањи или мањи прсти;
• Деформација ноктију и прстију;
• Кратак;
• Ментална ретардација;
• Смањена способност слуха услед накупљања кожних вага у ушном каналу;
• Повећана дебљина коже руку и стопала.

Људи са ламеларном ихтиозом имају нормалан животни век, али је важно да се предузму кораци како би се смањио ризик од инфекција. Поред тога, важно је да их прате психолози, јер због деформација и прекомерног љускања могу претрпети предрасуде.

Како се поставља дијагноза

Дијагноза ламеларне ихтиозе обично се поставља одмах по рођењу и могуће је проверити да ли је беба рођена са слојем жуте коже и пукотинама. Међутим, за потврду дијагнозе потребни су крвни, молекуларни и имунохистохемијски тестови, као што је процена активности ензима ТГазе 1, који делује у процесу формирања трансглутаминазе 1, уз смањење активности овог ензима у ламеларна ихтиоза.

Поред тога, молекуларни тестови могу да се изврше како би се идентификовала мутација гена ТГМ1, међутим овај тест је скуп и јединствени здравствени систем (СУС) га не може добити.

Такође је могуће извршити дијагнозу чак и током трудноће анализом ДНК помоћу амниоцентезе, што је испит у којем се узима узорак плодне воде из унутрашњости материце, који садржи ћелије бебе и који се може лабораторијски проценити за откривање било које генетске промене. Међутим, ова врста прегледа препоручује се само када у породици постоје случајеви ламеларне ихтиозе, посебно у случају односа међу рођацима, јер је већа вероватноћа да су родитељи носиоци мутације и тако је преносе на своје дете.

Лечење ламеларне ихтиозе

Лечење ламеларне ихтиозе има за циљ ублажавање симптома и унапређивање квалитета живота особе, јер болест нема лек. Стога је важно да се лечење врши према оријентацији дерматолога или лекара опште праксе, с тим што се препоручује хидратација и употреба неких лекова одговорних за контролу ћелијске диференцијације и контролу инфекције, јер као кожа, која је прва баријера заштите организма, оштећена је у ламеларној ихтиози.

Поред тога, може се препоручити употреба неких крема за одржавање хидратације коже, уклањање сувих слојева коже и спречавање њеног затезања. Разумети како треба радити лечење ихтиозом.