Лоеис-Диетз синдром

Садржај

• Врсте
• На која подручја тела утиче Лоеис-Диетз синдром?
• Очекивано трајање живота и прогноза
• Симптоми Лоеис-Диетз синдрома
• Проблеми са срцем и крвним судовима
• Изразите црте лица
• Симптоми скелетног система
• Симптоми коже
• Проблеми са очима
• Остали симптоми
• Шта узрокује Лоеис-Диетз синдром?
• Лоеис-Диетз синдром и трудноћа
• Како се лечи Лоеис-Диетз синдром?
• Одузети

Преглед

Лоеис-Диетз синдром је генетски поремећај који утиче на везивно ткиво. Везивно ткиво је важно за обезбеђивање снаге и флексибилности костију, лигамената, мишића и крвних судова.

Лоеис-Диетз синдром први пут је описан 2005. године.Његове карактеристике су сличне Марфановом синдрому и Ехлерс-Данлосовом синдрому, али Лоеис-Диетзов синдром је узрокован различитим генетским мутацијама. Поремећаји везивног ткива могу утицати на цело тело, укључујући коштани систем, кожу, срце, очи и имуни систем.

Људи са Лоеис-Диетз синдромом имају јединствене црте лица, попут широко размакнутих очију, отвора на крову у устима (расцјеп непца) и очију које не усмјеравају у истом смјеру (страбизам) - али нема двоје људи са поремећај је сличан.

Врсте

Постоји пет врста Лоеис-Диетз синдрома, означених од И до В. Тип зависи од тога која је генетска мутација одговорна за узрочник поремећаја:

• Тип И је узрокован трансформисањем фактора раста бета рецептора 1 (ТГФБР1) генске мутације
• Тип ИИ је узрокован трансформацијом фактора раста бета рецептора 2 (ТГФБР2) мутације гена
• Тип ИИИ узрокују мајке против децапентаплегичног хомолога 3 (СМАД3) генске мутације
• Тип ИВ је узрокован трансформацијом фактора раста бета 2 лиганд (ТГФБ2) генске мутације
• Тип В је узрокован трансформацијом фактора раста бета 3 лиганд (ТГФБ3) генске мутације

С обзиром да је Лоеис-Диетз још увек релативно новоокарактерисани поремећај, научници још увек уче о разликама у клиничким карактеристикама између пет врста.

На која подручја тела утиче Лоеис-Диетз синдром?

Као поремећај везивног ткива, Лоеис-Диетз синдром може утицати на скоро сваки део тела. Следећа су подручја која највише брину људе са овим поремећајем:

• срце
• крвних судова, посебно аорте
• очи
• лице
• коштани систем, укључујући лобању и кичму
• зглобови
• коже
• Имуни систем
• пробавни систем
• шупљи органи, попут слезине, материце и црева

Лоеис-Диетз синдром варира од особе до особе. Дакле, неће сваки појединац са Лоеис-Диетз синдромом имати симптоме у свим овим деловима тела.

Очекивано трајање живота и прогноза

Због многих компликација опасних по живот повезане са срцем, скелетом и имунолошким системом особе, људи са Лоеис-Диетз синдромом су у већем ризику да имају краћи животни век. Међутим, непрестано се напредује у медицинској нези како би се смањиле компликације за оне који су погођени поремећајем.

Како је синдром тек недавно препознат, тешко је проценити стварни животни век некога ко има Лоеис-Диетз синдром. Често ће само најтежи случајеви новог синдрома доћи у медицинску помоћ. Ови случајеви не одражавају тренутни успех у лечењу. Данас је могуће да људи који живе са Лоеис-Диетз-ом воде дуг, пун живот.

Симптоми Лоеис-Диетз синдрома

Симптоми Лоеис-Диетз синдрома могу се јавити било када током детињства до одрасле доби. Озбиљност варира од особе до особе.

Следе најкарактеристичнији симптоми Лоеис-Диетз синдрома. Међутим, важно је напоменути да се ови симптоми не примећују код свих људи и не воде увек до тачне дијагнозе поремећаја:

Проблеми са срцем и крвним судовима

• проширење аорте (крвни суд који допрема крв из срца у остатак тела)
• анеуризма, избочина у зиду крвних судова
• дисекција аорте, нагло кидање слојева у зиду аорте
• артеријска вијугавост, увијања или спиралне артерије
• друге урођене срчане мане

Изразите црте лица

• хипертелоризам, широко свемирске очи
• бифид (сплит) или широка увула (мали комад меса који виси у позадини уста)
• равне кости образа
• благи нагиб према доле према очима
• краниосиностоза, рано спајање костију лобање
• расцјеп непца, рупа на крову уста
• плаве склере, плава нијанса на белим очима
• микрогнатија, мала брада
• ретрогнатхиа, повлачење браде

Симптоми скелетног система

• дуги прсти на рукама и ногама
• контрактуре прстију
• криво стопало
• сколиоза, закривљеност кичме
• нестабилност цервикалне кичме
• лабавост зглобова
• пецтус екцаватум (утонуо сандук) или пецтус царинатум (избочени сандук)
• остеоартритис, запаљење зглобова
• пес планус, равна стопала

Симптоми коже

• прозирна кожа
• мека или баршунаста кожа
• лако модрице
• лако крварење
• екцем
• ненормално ожиљак

Проблеми са очима

• миопија, кратковидност
• поремећаји очних мишића
• страбизам, очи које не показују у истом правцу
• одвајање мрежњаче

Остали симптоми

• алергије на храну или животну средину
• гастроинтестинална инфламаторна болест
• астма

Шта узрокује Лоеис-Диетз синдром?

Лоеис-Диетз синдром је генетски поремећај изазван генетском мутацијом (грешком) у једном од пет гена. Ових пет гена одговорно је за стварање рецептора и других молекула на путу трансформишућег фактора раста-бета (ТГФ-бета). Овај пут је важан за правилан раст и развој везивног ткива тела. Ти гени су:

• ТГФБР1
• ТГФБР2
• СМАД-3
• ТГФБР2
• ТГФБР3

Поремећај има аутосомно доминантан образац наслеђивања. То значи да је довољна само једна копија мутираног гена да изазове поремећај. Ако имате Лоеис-Диетз синдром, постоји 50 посто шансе да ће и ваше дете имати поремећај. Међутим, око 75 посто случајева Лоеис-Диетз синдрома јавља се код људи који немају породичну историју овог поремећаја. Уместо тога, генетски дефект се спонтано јавља у материци.

Лоеис-Диетз синдром и трудноћа

Женама са Лоеис-Диетз синдромом препоручује се да пре трудноће преиспитају генетски саветник. Постоје опције тестирања које се изводе током трудноће како би се утврдило да ли ће фетус имати поремећај.

Жена са Лоеис-Диетз синдромом такође ће имати већи ризик од дисекције аорте и пуцања материце током трудноће и одмах након порођаја. То је зато што трудноћа повећава стрес на срце и крвне судове.

Жене са болестима аорте или срчаним манама треба да разговарају о ризику са лекаром или акушером пре него што размотре трудноћу. Ваша трудноћа сматрат ће се „високоризичном“ и вјероватно ће захтијевати посебно праћење. Неки од лекова који се користе у лечењу Лоеис-Диетз синдрома такође се не смеју користити током трудноће због ризика од урођених оштећења и губитка плода.

Како се лечи Лоеис-Диетз синдром?

У прошлости су многим људима са Лоеис-Диетз синдромом погрешно дијагностиковани Марфанов синдром. Сада је познато да Лоеис-Диетз синдром потиче од различитих генетских мутација и да се њиме треба управљати другачије. Важно је да се састанете са лекаром који је упознат са поремећајем како би се утврдио план лечења.

Не постоји лек за поремећај, па је лечење усмерено на спречавање и лечење симптома. Због високог ризика од пукнућа, некога са овим стањем треба пажљиво пратити како би надгледао стварање анеуризми и других компликација. Мониторинг може укључивати:

• годишњи или двогодишњи ехокардиограми
• годишња ангиографија рачунарске томографије (ЦТА) или магнетна резонанца (МРА)
• РТГ вратне кичме

У зависности од ваших симптома, други третмани и превентивне мере могу да укључују:

• лекови за смањење оптерећења главних артерија тела смањењем срчане фреквенције и крвног притиска, као што су блокатори рецептора ангиотензина или бета блокатори
• васкуларна хирургија као што су замена корена аорте и артеријске поправке анеуризми
• ограничења вежбања, као што су избегавање такмичарских спортова, контактни спортови, вежбање до изнемоглости и вежбе које оптерећују мишиће, попут склекова, склекова и положаја
• лагане кардиоваскуларне активности попут планинарења, бициклизма, трчања и пливања
• ортопедска хирургија или учвршћивање за сколиозу, деформације стопала или контрактуре
• лекови за алергију и консултације са алергологом
• физикална терапија за лечење нестабилности вратне кичме
• консултовање са нутриционистом за гастроинтестиналне проблеме

Одузети

Ниједна особа са Лоеис-Диетз синдромом неће имати исте карактеристике. Ако ви или ваш лекар сумњате да имате Лоеис-Диетз синдром, препоручује се састанак са генетичаром који је упознат са поремећајима везивног ткива. Будући да је синдром тек препознат 2005. године, многи лекари га можда нису свесни. Ако се пронађе мутација гена, предлаже се и тестирање чланова породице на исту мутацију.

Како научници сазнају више о болести, очекује се да ће раније дијагнозе моћи да побољшају медицинске исходе и доведу до новијих могућности лечења.