Чињенице и митови о животу са СМА

Садржај

• Мит: Дијагноза СМА значи скраћени век трајања, период
• Мит: Деца са СМА не могу успевати у јавним образовним установама
• Мит: 95 одсто свих СМА носилаца може се идентификовати једноставним крвним узорком
• Мит: Ако један или оба родитеља носе то СМН1 мутацијом, не постоји гаранција да дете неће бити носилац или да директно утиче на СМА
• Полет

Постоје четири основна типа спиналне мишићне атрофије (СМА), са бројним варијацијама. Уз толико услова сврстаних у општи наслов СМА, сортирање чињеница из митова може бити изазовно.

Испод су јасни одговори на неке од најчешћих заблуда о СМА, од дијагнозе и генетских носитеља до очекиваног трајања и квалитета живота.

Мит: Дијагноза СМА значи скраћени век трајања, период

Чињеница: Срећом, то није случај. Деца са тип 0 СМА обично не преживе пре 6 месеци. Деца са тешким СМА типа 1 често не преживе до одрасле доби, мада постоје многи фактори који могу да продуже и побољшају квалитет живота ове деце. Али деца са типовима 2 и 3 углавном живе у одраслој доби. Уз одговарајуће терапије, укључујући физичке и респираторне третмане, као и исхрану, многи живе пуним животом. Озбиљност симптома такође има утицаја. Али сама дијагноза није довољна да би се одредила дуговечност.

Мит: Деца са СМА не могу успевати у јавним образовним установама

Чињеница: СМА ни на који начин не утиче на ментални или интелектуални капацитет особе. Чак и ако је дете у инвалидским колицима у зависности од времена када је достигло школску старост, од државних школа у Сједињеним Државама потребно је да имају програме за прилагођавање посебним физичким потребама. Јавне школе такође морају олакшати специјализоване програме учења, као што су индивидуализовани образовни програм (ИЕП) или „504 план“, назив који потиче из члана 504 Закона о рехабилитацији и Закона о Американцима са инвалидитетом. Поред тога, доступни су многи адаптивни уређаји за децу која желе да се баве спортом. За многе малишане са СМА више је „нормално“ школско искуство.

Мит: СМА се може појавити само ако су оба родитеља превозници

Чињеница: СМА је рецесивна болест, па ће обично дете имати СМА само ако оба родитеља пређу на лечење СМН1 мутација. Постоји, међутим, неколико запажених изузетака.

Према непрофитној заговарачкој групи Цуре СМА, када су два родитеља носиоци:

• Њихово дете има 25 одсто шансе да не буде погођено.
• Њихово дете има 50 одсто шансе да постане носилац.
• Њихово дете има 25 одсто шансе да ће добити СМА.

Ако је само један родитељ превозник, дете обично није изложено ризику од СМА, мада има 50-постотни ризик да буде носилац. Међутим, у врло ретким случајевима, мутације у СМН1 ген може настати током стварања јајашца или сперме. Као резултат тога, само један родитељ биће носилац СМН1 мутација. Поред тога, мали проценат превозника има мутацију коју није могуће идентификовати тренутним тестирањем. У овом случају чиниће се да је болест изазвао један носилац.

Мит: 95 одсто свих СМА носилаца може се идентификовати једноставним крвним узорком

Чињеница: Према једној студији, пет од шест етничких група идентификованих за тестирање у Сједињеним Државама има стопу откривања преко 90 процената, укључујући кавкаске, ашкенази Јевреје, латиноамериканце, азијске и азијске Индијанце. Међу Афроамериканцима, тест је ефикасан само око 70 посто. Верује се да је то последица опште повећане вероватноће неодредивих мутација у овој популацији.

Мит: Ако један или оба родитеља носе то СМН1 мутацијом, не постоји гаранција да дете неће бити носилац или да директно утиче на СМА

Чињеница: Поред пренаталних тестова, родитељи који се одлуче за имплантацију могу унапред прегледати генетске дијагнозе. То је познато као пре-имплантациона генетска дијагноза (ПГД) и омогућава имплантацију само здравих ембриона. Наравно, имплантација и пренатално тестирање све су врло личне одлуке, и нема јединственог правог одговора. Будући родитељи морају те изборе сами донијети.

Полет

Дијагнозом СМА живот особе се трајно мења. У најтежим случајевима, физичке потешкоће које се временом повећавају су извесне. Али опремљена добрим информацијама и посвећеношћу да теже најбољем могућем животу, особа са СМА не мора да живи без снова и достигнућа. Многи са СМА воде пуне животе, дипломирају колеџ и дају значајне прилоге свету. Познавање чињеница је најбоље место за почетак путовања.