НИПТ (неинвазивно пренатално тестирање): шта требате знати

Садржај

• Објашњење НИПТ екрана
• Како се ради НИПТ
• Ко би требао добити НИПТ пренатални тест
• Разумевање шта значе резултати НИПТ теста
• Колико је тачан НИПТ?
• Додатна генетска испитивања
• Полет

Ако тражите информације о неинвазивном пренаталном тестирању (НИПТ), вероватно сте у првом тромесечју трудноће. Прво, честитке! Дубоко удахните и процијените колико сте већ стигли.

Иако ово време доноси и радост и узбуђење, знамо да ови рани дани могу такође изазвати подрхтавање када ваш ОБ-ГИН или бабица почну да разговарају о генетском тестирању. Одједном, за сваког медведа мајке која мора да одабере хоће ли или не прегледати било шта што би могло утицати на њену младунчад.

Разумијемо да ове одлуке о вашем путу до родитељства могу бити тешке. Али један од начина да се осећате самоувереније је бити добро информисан. Помоћи ћемо вам у навигацији шта је НИПТ скрининг тест, као и шта вам он може (а шта не може) - тако ћете се осећати оснаженијим да направите најбољи избор за вас.

Објашњење НИПТ екрана

Пренатални тест НИПТ понекад се назива и неинвазивни пренатални екран (НИПС). До 10 недеља трудноће, ваш лекар може разговарати са вама о овом изборном тесту као опцији која ће вам помоћи да утврдите да ли је ваша беба у ризику због генетских поремећаја, као што су хромозомски поремећаји.

Најчешће, тест одређује ризик од поремећаја попут Довн синдрома (трисомија 21), Едвардсовог синдрома (трисомија 18) и Патау синдрома (трисомија 13), као и стања узрокованих недостатком или додатним Кс и И хромосомима.

Крвни тест прегледава сићушне комадиће ДНК без ћелија (цфДНА) из плаценте који су присутни у крви труднице. цфДНА настаје када ове ћелије умиру и разграде се, ослобађајући нешто ДНК у крвоток.

Важно је знати да је НИПТ а скрининг тест - није дијагностички тест. То значи да не може са сигурношћу дијагностиковати генетско стање. Међутим, може се предвидјети да ли ризик генетског стања је висок или низак.

Са позитивне стране, цфДНА такође држи одговор на велико питање: да ли носите дечака или девојчицу. Да, овај пренатални тест може открити пол ваше бебе у првом тромјесечју - и то прије него било који ултразвук!

Како се ради НИПТ

НИПТ се изводи једноставним узорком крви мајке, тако да не представља ризик за вас или вашу бебу. Након узимања крви биће послата у одређени лабораториј чији ће техничари анализирати резултате.

Резултати ће вам бити послани у уред ОБ-ГИН или бабице у року од 8 до 14 дана. Свака канцеларија можда има другачију политику за постизање резултата, али вероватно ће вас позвати неко од особља вашег здравственог радника и саветовати вас одатле.

Ако држите секс бебе велико изненађење (чак и вама) до њиховог „рођендана“, подсетите своје лекаре да држе ово детаље о вашим НИПТ резултатима под омотима.

Ко би требао добити НИПТ пренатални тест

Иако је изборно, НИПТ се обично нуди женама на основу препорука и протокола ОБ-ГИН-а или бабице. Међутим, постоје неки фактори ризика због којих вас провајдери снажније препоручују.

Према овом прегледу НИПТ-а из 2013. године, неки од ових фактора ризика укључују:

• мајка мајке 35 и старија на порођају
• лична или породична анамнеза трудноће са хромозомском абнормалношћу
• хромозомска абнормалност мајке или оца

Одлучити се за НИПТ скрининг је веома лична одлука, тако да је у реду да одвојите време које вам је потребно да одредите шта је најбоље за вас. Ако имате тешко време, размислите са својим лекаром или генетским саветником који ће вам помоћи да реши ваше проблеме и боље вас обавести.

Разумевање шта значе резултати НИПТ теста

НИПТ мери феталну цфДНА у крвотоку мајке, која долази из плаценте. То се назива фетална фракција. Да би се добили најтачнији могући резултати испитивања, фетална фракција мора бити већа од 4 процента. То се обично дешава око 10. недеље трудноће и зато се тест препоручује после овог времена.

Постоји неколико начина како се фетална цфДНА може анализирати. Најчешћи начин је одређивање количине цфДНА мајке и фетуса. Тест ће испитати специфичне хромозоме да се види да ли се проценат цфДНА из сваког од ових хромозома сматра „нормалним“.

Ако падне у стандардни распон, резултат ће бити „негативан“. То значи да плод има смањена ризик од генетских стања узрокованих дотичним хромозомима.

Ако је цфДНА већа од стандардног распона, то би могло довести до „позитивног“ резултата, што значи да фетус може имати повећан ризик од генетског стања. Али будите уверени у овоме: НИПТ није стопостотно коначан. Позитивни резултати захтијевају додатна испитивања како би се потврдила било која истински позитивна фетална кромосомска абнормалност или сродни поремећај.

Такође морамо напоменути да постоји и а врло мали ризик од добијања лажно негативног НИПТ резултата. У овом случају, беба се може родити с генетском абнормалношћу која није откривена НИПТ-ом или додатним скринингима током трудноће.

Колико је тачан НИПТ?

Према овом истраживању из 2016. године, НИПТ има веома високу осетљивост (истинска позитивна стопа) и специфичност (истинска негативна стопа) за Довнов синдром. За друга стања попут Едвардсовог и Патау синдрома, осетљивост је нешто нижа, али још увек јака.

Важно је, међутим, поновити да тест није стопостотно тачан или дијагностички.

Овај чланак објављен 2015. године документује неколико објашњења лажно позитивних и лажно негативних резултата, попут ниског нивоа фетуса цфДНА, нестајућег близанца, абнормалности хромозома мајке и других генетских аномалија које се јављају у плоду.

У овој студији из 2016. о лажно негативним резултатима НИПТ-а, утврђено је да је за сваки 1 од 426 узорака људи високог ризика за уобичајене хромозомске неправилности, трисомија 18 (Едвардсов синдром) или трисомија 21 (Довнов синдром) недијагностицирана због специфичних биолошких разлике унутар самог хромозома.

Лажни позитивни резултати НИПТ скрининга могу се такође догодити. Ако имате позитиван резултат НИПТ-а, ваш лекар ће вероватно наручити додатне дијагностичке тестове. У неким случајевима, ови дијагностички тестови откривају да беба нема хромозомске неправилности.

Додатна генетска испитивања

Ако се тестирање НИПТ скрининга врати позитивно, ваш ОБ-ГИН или бабица могу препоручити додатне дијагностичке генетске тестове, као што је наведено у овом чланку из 2013. године. Неки од ових тестова су више инвазивни, укључујући пренатално узорковање хорионског вируса (ЦВС) и амниоцентезу.

ЦВС тест узима мали узорак ћелија из плаценте, док амниоцентеза узима узорак амнионске течности. Оба теста могу утврдити да ли фетус има кромосомске неправилности са више дијагностичке сигурности.

Будући да ова два теста могу донети мали ризик од побачаја, препоручују их селективно и опрезно на основу одлуке колаборације између вас и вашег лекарског тима.

Поред тога, могу се предложити додатни неинвазивни прегледи, укључујући прву процену ризика тромесечја која се обично обавља у периоду од 11 до 14 недеља, четвероструки скрининг у 15 до 20 недеља и на 18 до 22 недеље, структуру истраживања фетуса обављену ултразвуком .

Полет

Пренатални тест НИПТ је поуздан селективни скрининг алат који се користи за процену генетског ризика од феталне хромозомске абнормалности, као што је Довнов синдром, у првом тромесечју трудноће.

Често се снажније предлаже када мајка која очекује да има факторе ризика за ове генетске поремећаје. Иако тест није дијагностички, он може бити информативан корак ка сазнању више о здрављу ваше бебе - и о сексу!

Коначно, НИПТ је ваш избор и то моћи имају емотиван утицај на сваког ко разматра тест. Ако имате било каквих питања или недоумица у вези са НИПТ екраном, обратите се свом поузданом ОБ-ГИН-у или бабици за смернице и подршку.