Фенилкетонурија (ПКУ)

Садржај

• Симптоми фенилкетонурије
• Узроци фенилкетонурије
• Како се дијагностикује
• Могућности лечења
• Дијета
• Лекови
• Трудноћа и фенилкетонурија
• Дугорочни изгледи за људе са фенилкетонуријом
• Може ли се фенилкетонурија спречити?

Шта је фенилкетонурија?

Фенилкетонурија (ПКУ) је ретко генетско стање које доводи до накупљања аминокиселине зване фенилаланин у телу. Аминокиселине су градивни блокови протеина. Фенилаланин се налази у свим протеинима и неким вештачким заслађивачима.

Фенилаланин хидроксилаза је ензим који ваше тело користи за претварање фенилаланина у тирозин, који је вашем телу потребан да би створио неуротрансмитере као што су епинефрин, норадреналин и допамин. ПКУ је узрокован дефектом у гену који помаже у стварању фенилаланин хидроксилазе. Када овај ензим недостаје, ваше тело не може да разгради фенилаланин. То узрокује накупљање фенилаланина у вашем телу.

Бебе у Сједињеним Државама се прегледају на ПКУ убрзо након рођења. Стање је необично у овој земљи, а погађа само 1 од 10.000 до 15.000 новорођенчади сваке године. Тешки знаци и симптоми ПКУ ретки су у Сједињеним Државама, јер рани скрининг омогућава лечење да започне убрзо након рођења. Рано дијагностиковање и лечење могу помоћи у ублажавању симптома ПКУ и спречавању оштећења мозга.

Симптоми фенилкетонурије

Симптоми ПКУ могу се кретати од благих до тешких. Најтежи облик овог поремећаја познат је као класични ПКУ. Дојенче са класичном ПКУ може изгледати нормално током првих неколико месеци свог живота. Ако се беба током овог времена не лечи од ПКУ, почеће да развијају следеће симптоме:

• напади
• дрхтање, или дрхтање и тресење
• успорен раст
• хиперактивност
• стања коже попут екцема
• непријатан мирис њиховог даха, коже или урина

Ако се ПКУ не дијагностикује при рођењу и лечење не започне брзо, поремећај може проузроковати:

• неповратна оштећења мозга и интелектуалне сметње у првих неколико месеци живота
• проблеми у понашању и напади код старије деце

Мање тешки облик ПКУ назива се варијантна ПКУ или не-ПКУ хиперфенилаланинемија. То се дешава када беба има превише фенилаланина у свом телу. Дојенчад са овим обликом поремећаја могу имати само благе симптоме, али мораће да се придржавају посебне дијете како би спречили интелектуалне сметње.

Једном када се започне одређена дијета и други неопходни третмани, симптоми почињу да се смањују. Људи са ПКУ који правилно управљају исхраном обично не показују никакве симптоме.

Узроци фенилкетонурије

ПКУ је наследно стање изазвано оштећењем гена ПАХ. Ген ПАХ помаже у стварању фенилаланин хидроксилазе, ензима одговорног за разградњу фенилаланина. Опасно накупљање фенилаланина може се десити када неко једе храну са високим уделом протеина, попут јаја и меса.

Оба родитеља морају да пренесу неисправну верзију гена ПАХ да би њихово дете наследило поремећај. Ако само један родитељ пренесе измењени ген, дете неће имати симптоме, али ће бити носилац гена.

Како се дијагностикује

Од шездесетих година прошлог века, болнице у Сједињеним Државама редовно прегледавају новорођенчад на ПКУ узимајући узорак крви. Лекар помоћу игле или ланцете узима неколико капи крви са пете ваше бебе да би тестирао ПКУ и друге генетске поремећаје.

Скрининг тест се врши када је беба стара један до два дана и још увек је у болници. Ако не доставите бебу у болницу, мораћете да закажете скрининг тест са својим лекаром.

Могу се извршити додатни тестови како би се потврдили почетни резултати. Ови тестови траже присуство мутације гена ПАХ која узрокује ПКУ. Ови тестови се често раде у року од шест недеља након рођења.

Ако дете или одрасла особа покаже симптоме ПКУ, попут кашњења у развоју, лекар ће наложити тест крви да би потврдио дијагнозу. Овај тест укључује узимање узорка крви и његову анализу на присуство ензима потребног за разградњу фенилаланина.

Могућности лечења

Људи са ПКУ могу да ублаже симптоме и спрече компликације придржавањем посебне дијете и узимањем лекова.

Дијета

Главни начин лечења ПКУ је једење посебне дијете која ограничава храну која садржи фенилаланин. Дојенчад са ПКУ могу се хранити мајчиним млеком. Обично такође треба да конзумирају посебну формулу познату као Лофеналац. Када је ваша беба довољно стара да једе чврсту храну, морате избегавати да јој једу храну богату протеинима. Ове намирнице укључују:

• јаја
• сир
• ораси
• млеко
• пасуљ
• пилетина
• говедина
• свињетина
• риба

Да би били сигурни да и даље добијају одговарајућу количину протеина, деца са ПКУ морају да конзумирају ПКУ формулу. Садржи све аминокиселине које су телу потребне, осим фенилаланина. Постоје и одређене намирнице са ниским садржајем протеина, ПКУ, које се могу наћи у специјализованим здравственим радњама.

Људи са ПКУ ће морати да следе ова ограничења у исхрани и да током свог живота конзумирају ПКУ формулу да би управљали својим симптомима.

Важно је напоменути да се ПКУ оброци разликују од особе до особе. Људи са ПКУ морају блиско сарађивати са лекаром или дијететичаром како би одржали правилан баланс хранљивих састојака, истовремено ограничавајући унос фенилаланина. Такође морају да прате ниво фенилаланина водећи евиденцију о количини фенилаланина у храни коју једу током дана.

Нека државна законодавства донела су законе који обезбеђују осигурање за храну и формуле неопходне за лечење ПКУ. Проверите код државног законодавства и компаније за здравствено осигурање да бисте сазнали да ли је ово покриће доступно за вас. Ако немате здравствено осигурање, можете да проверите код локалних здравствених служби да видите које су вам опције на располагању како бисте себи приуштили ПКУ формулу.

Лекови

Америчка управа за храну и лекове (ФДА) недавно је одобрила сапроптерин (Куван) за лечење ПКУ. Сапроптерин помаже у снижавању нивоа фенилаланина. Овај лек се мора користити у комбинацији са посебним ПКУ оброком. Међутим, то не функционише за све са ПКУ. Најефикаснији је код деце са благим случајевима ПКУ.

Трудноћа и фенилкетонурија

Жена са ПКУ може бити у опасности од компликација, укључујући и побачај, ако се не придржавају плана оброка ПКУ током своје дететове године. Такође постоји шанса да ће нерођена беба бити изложена високим нивоима фенилаланина. То може довести до различитих проблема код бебе, укључујући:

• интелектуалне сметње
• срчане мане
• одложен раст
• ниска телесна тежина на рођењу
• ненормално мала глава

Ови знаци се не могу одмах приметити код новорођенчета, али лекар ће извршити тестове да би утврдио знаке било каквих медицинских проблема које ваше дете може имати.

Дугорочни изгледи за људе са фенилкетонуријом

Дугорочни изгледи за људе са ПКУ су врло добри ако се блиско и убрзо придржавају плана оброка ПКУ. Када се дијагноза и лечење одлажу, може доћи до оштећења мозга. То може довести до интелектуалних сметњи до прве године дететовог живота. Нелечени ПКУ такође на крају може проузроковати:

• одложен развој
• бихевиорални и емоционални проблеми
• неуролошки проблеми, попут дрхтања и нападаја

Може ли се фенилкетонурија спречити?

ПКУ је генетско стање, па се не може спречити. Међутим, тест ензима може се урадити за људе који планирају да имају децу. Анализа ензима је тест крви који може утврдити да ли неко носи дефектни ген који узрокује ПКУ. Тест се такође може урадити током трудноће како би се нерођене бебе прегледале на ПКУ.

Ако имате ПКУ, симптоме можете да спречите ако пратите свој план оброка ПКУ током целог свог живота.