Све што бисте требали знати о протеуском синдрому

Садржај

• Да ли си знао?
• Симптоми Протеусовог синдрома
• Узроци Протеусовог синдрома
• Дијагностиковање Протеусовог синдрома
• Лечење Протеусовог синдрома
• Компликације овог синдрома
• Изгледи

Преглед

Протеусов синдром је изузетно ретко, али хронично или дугорочно стање. Узрокује прекомерни раст коже, костију, крвних судова и масног и везивног ткива. Ова прекомерна зарастања обично нису канцерогена.

Прерастање може бити благо или озбиљно и може утицати на било који део тела. Најчешће су погођени удови, кичма и лобања. Обично се не виде при рођењу, али постају уочљивији у доби од 6 до 18 месеци. Ако се не зарасте, зарастање може довести до озбиљних проблема са здрављем и мобилношћу.

Процењује се да мање од 500 људи широм света има Протеусов синдром.

Да ли си знао?

Протеусов синдром је добио име по грчком богу Протеју, који ће променити свој облик да би избегао хватање. Такође се сматра да је Јосепх Меррицк, такозвани Човек слон, имао Протеусов синдром.

Симптоми Протеусовог синдрома

Симптоми се обично разликују од особе до особе и могу укључивати:

• асиметрични прерасти, као што је једна страна тела дужих удова од друге
• подигнуте, грубе лезије коже које могу имати квргави, избраздани изглед
• закривљена кичма, такође названа сколиоза
• масни прекомерни раст, често на стомаку, рукама и ногама
• неканцерозни тумори, често пронађени на јајницима, и мембране које покривају мозак и кичмену мождину
• неисправни крвни судови, што повећава ризик од настанка крвних угрушака опасних по живот
• малформације централног нервног система, које могу проузроковати менталне сметње, и функције попут дугог лица и уске главе, опуштених капака и широких ноздрва
• задебљали јастучићи коже на табанима

Узроци Протеусовог синдрома

Протеусов синдром се јавља током феталног развоја. То је узроковано оним што стручњаци називају мутацијом или трајном променом гена АКТ1. Тхе АКТ1 ген помаже у регулисању раста.

Нико заправо не зна зашто се ова мутација јавља, али лекари сумњају да је случајна и није наследна. Из тог разлога, Протеусов синдром није болест која се преноси са једне генерације на следећу. Фондација за синдром Протеус наглашава да ово стање није узроковано нечим што је родитељ урадио или није.

Научници су такође открили да је мутација гена мозаик. То значи да утиче на неке ћелије у телу, али не и на друге. Ово помаже да се објасни зашто једна страна тела може бити погођена, а друга не, и зашто се тежина симптома може толико разликовати од једне особе до друге.

Дијагностиковање Протеусовог синдрома

Дијагноза може бити тешка. Стање је ретко, а многим лекарима је непознато. Први корак који лекар може предузети је биопсија тумора или ткива и тестирање узорка на присуство мутираног АКТ1 ген. Ако се пронађе, скрининг тестови, као што су рендген, ултразвук и ЦТ скенирање, могу се користити за тражење унутрашњих маса.

Лечење Протеусовог синдрома

Не постоји лек за Протеусов синдром. Лечење се углавном фокусира на смањење и управљање симптомима.

Стање утиче на многе делове тела, па ће вашем детету можда требати лечење код неколико лекара, укључујући следеће:

• кардиолог
• дерматолог
• пулмолог (плућни специјалиста)
• ортопед (лекар за кости)
• физиотерапеут
• психијатар

Може се препоручити операција за уклањање прекомерног раста коже и вишка ткива. Лекари такође могу предложити хируршко уклањање плоча за раст костију како би се спречио прекомерни раст.

Компликације овог синдрома

Протеусов синдром може изазвати бројне компликације. Неки могу бити опасни по живот.

Ваше дете може развити велике масе. Они могу да унаказе и доведу до озбиљних проблема са мобилношћу. Тумори могу стиснути органе и живце, што резултира стварима попут срушеног плућа и губитка осећаја у уду. Прекомерно раст костију такође може довести до губитка покретљивости.

Израслине такође могу изазвати неуролошке компликације које могу утицати на ментални развој и довести до губитка вида и нападаја.

Људи са Протеусовим синдромом склонији су дубокој венској тромбози јер може утицати на крвне судове. Дубока венска тромбоза је крвни угрушак који се јавља у дубоким венама тела, обично у нози. Угрушак се може ослободити и путовати по целом телу.

Ако се угрушак закучи у артерију плућа, што се назива плућна емболија, може блокирати проток крви и довести до смрти. Плућна емболија је водећи узрок смрти код људи са Протеусовим синдромом. Ваше дете ће се редовно надгледати због крвних угрушака. Уобичајени симптоми плућне емболије су:

• кратак дах
• бол у грудима
• кашаљ који понекад може створити слуз прошарану крвљу

Изгледи

Протеусов синдром је врло необично стање које може варирати у тежини. Без лечења, стање ће се временом погоршавати. Лечење може укључивати операцију и физикалну терапију. Ваше дете ће такође бити под надзором због крвних угрушака.

Стање може утицати на квалитет живота, али људи са Протеусовим синдромом могу нормално старити уз медицинску интервенцију и надзор.