Како идентификовати и лечити Аасе-Смитх синдром

Садржај

• Како се врши лечење
• Шта може изазвати овај синдром
• Како се поставља дијагноза

Аасе синдром, познат и као Аасе-Смитх синдром, ретка је болест која узрокује проблеме као што су стална анемија и малформације у зглобовима и костима различитих делова тела.

Неке од најчешћих малформација укључују:

• Зглобови, прсти на рукама и ногама, мали или одсутни;
• Расцјеп непца;
• Деформисане уши;
• Спуштени капци;
• Тешкоће у потпуности истегнути зглобове;
• Уска рамена;
• Веома бледа кожа;
• Зглоб црева на палчевима.

Овај синдром настаје рођењем и догађа се услед случајне генетске мутације током трудноће, због чега је у већини случајева то ненаследна болест. Међутим, постоје неки случајеви када болест може прећи са родитеља на децу.

Како се врши лечење

Лечење обично назначи педијатар и укључује трансфузију крви током прве године живота како би се помогло у контроли анемије. Током година анемија је постајала мање изражена, па трансфузија можда више неће бити потребна, али је пожељно често вршити тестове крви за процену нивоа црвених крвних зрнаца.

У најтежим случајевима, где није могуће уравнотежити ниво црвених крвних зрнаца трансфузијом крви, можда ће бити потребно извршити трансплантацију коштане сржи. Погледајте како се ради овај третман и који су ризици.

Малформације ретко захтевају лечење, јер не нарушавају свакодневне активности. Али ако се то догоди, педијатар може препоручити операцију како би покушао да реконструише погођено место и обнови функцију.

Шта може изазвати овај синдром

Аасе-Смитх синдром је узрокован променом једног од 9 најважнијих гена за стварање протеина у телу. Ова промена се обично дешава случајно, али у ређим случајевима може прећи са родитеља на децу.

Стога, када постоје случајеви овог синдрома, увек се препоручује консултовање генетског саветовања пре него што затрудните како бисте сазнали колики је ризик од рађања деце са том болешћу.

Како се поставља дијагноза

Дијагнозу овог синдрома педијатар може поставити само посматрањем малформација, међутим, да би потврдио дијагнозу, лекар може наложити биопсију коштане сржи.

Да бисте утврдили да ли постоји анемија повезана са синдромом, потребно је направити крвни тест за процену количине црвених крвних зрнаца.