Шта је Довнов синдром, узроци и карактеристике

Садржај

• Узроци Довновог синдрома
• Главне карактеристике
• Како се поставља дијагноза
• Лечење Довновог синдрома
• Како избећи

Довнов синдром, или трисомија 21, генетска је болест узрокована мутацијом хромозома 21 која узрокује да носилац нема пар, већ трио хромозома, и из тог разлога укупно нема 46 хромозома, већ 47.

Ова промена у хромозому 21 доводи до тога да се дете роди са специфичним карактеристикама, као што је доња имплантација ушију, очију повучених нагоре и великог језика, на пример. Како је Даунов синдром резултат генетске мутације, он нема лек и не постоји специфичан третман за њега. Међутим, неки третмани попут физиотерапије, психомоторне стимулације и логопедије важни су за стимулисање и помоћ у развоју детета са трисомијом 21.

Узроци Довновог синдрома

Довнов синдром настаје услед генетске мутације због које се дешава додатна копија дела хромозома 21. Ова мутација није наследна, односно не прелази са оца на сина и њен изглед може бити повезан са узрастом родитеља, али углавном од мајке, са већим ризиком код жена које су затруднеле преко 35 година.

Главне карактеристике

Неке од карактеристика пацијената са Довновим синдромом укључују:

• Имплантација ушију нижа од нормалне;
• Велики и тежак језик;
• Косе очи, повучене према горе;
• Кашњење у развоју мотора;
• Слабост мишића;
• Присуство само 1 линије на длану;
• Блага или умерена ментална заосталост;
• Низак раст.

Деца са Довновим синдромом немају увек све ове карактеристике, а може бити и вишка килограма и успореног развоја језика. Упознајте друге карактеристике особе са Довновим синдромом.

Такође се може догодити да нека деца имају само једну од ових карактеристика, не узимајући у обзир у овим случајевима да имају болест.

Како се поставља дијагноза

Дијагноза овог синдрома се обично поставља током трудноће, обављањем неких тестова попут ултразвука, нухалне транслуценције, кордоцентезе и амниоцентезе, на пример.

Након рођења, дијагноза синдрома може се потврдити извођењем теста крви, у којем се врши преглед како би се утврдило присуство вишка хромозома. Схватите како се поставља дијагноза Довновог синдрома.

Поред Довновог синдрома, постоји и Довнов синдром са мозаиком, код којег је захваћен само мали проценат дететових ћелија, па у дететовом телу постоји мешавина нормалних ћелија и ћелија са мутацијом.

Лечење Довновог синдрома

Физиотерапија, психомоторна стимулација и говорна терапија су од суштинског значаја за олакшавање говора и храњења пацијената са Довновим синдромом, јер помажу у побољшању дететовог развоја и квалитета живота.

Бебе са овим синдромом морају се надгледати од рођења и током целог живота, како би се могао редовно процењивати њихов здравствени статус, јер са синдромом обично постоје болести срца. Поред тога, такође је важно осигурати да дете има добру социјалну интеграцију и да учи у специјалним школама, иако је могуће да похађају редовну школу.

Људи са Довновим синдромом имају већи ризик да имају и друге болести као што су:

• Срчаних проблема;
• Респираторне промене;
• Апнеја током спавања;
• Поремећаји штитњаче.

Поред тога, дете мора имати неку врсту сметњи у учењу, али не мора увек имати менталну ретардацију и може се развијати, бити способно за учење и чак рад, с очекиваним животним веком дужим од 40 година, али обично зависи од неге и треба да их надгледају кардиолог и ендокринолог током целог живота.

Како избећи

Довнов синдром је генетска болест и због тога се не може спречити, али затруднеће пре 35. године може бити један од начина да се смањи ризик од рађања детета са овим синдромом. Дечаци са Довновим синдромом су стерилни и зато не могу имати децу, али девојчице могу нормално затруднети и врло је вероватно да ће имати децу са Довновим синдромом.