Ехлерс-Данлос синдром: шта је то, симптоми и лечење

Садржај

• Који су знаци и симптоми
• Могући узроци
• Какве врсте
• Која је дијагноза
• Како се врши лечење

Ехлерс-Данлос синдром, познатији као еластична мушка болест, карактерише група генетских поремећаја који утичу на везивно ткиво коже, зглобове и зидове крвних судова.

Генерално, људи са овим синдромом имају зглобове, зидове крвних судова и кожу који су растезљивији од нормалних, а такође су и крхкији, јер је везивно ткиво у функцији да им пружи отпор и флексибилност, ау неким случајевима може и озбиљне васкуларне настаје штета.

Овај синдром који прелази са родитеља на децу нема лека, али се може лечити како би се смањио ризик од компликација. Лечење се састоји од давања аналгетских и антихипертензивних лекова, физикалне терапије и, у неким случајевима, хируршке интервенције.

Који су знаци и симптоми

Знаци и симптоми који се могу јавити код људи са Ехлерс-Данлос синдромом су већа растезљивост зглобова, што доводи до опсежнијих покрета од нормалних и последични локални бол и појава повреда, већа еластичност коже која је чини крхкијом и више млитав и са ненормалним ожиљцима.

Поред тога, у тежим случајевима, где је Ехлерс-Данлосов синдром васкуларни, људи могу имати тањи нос и горњу усну, истакнуте очи и још тању кожу која се лако повреди. Артерије у телу су такође врло крхке и код неких људи артерија аорте такође може бити врло слаба, што може пукнути и довести до смрти. Зидови материце и црева су такође врло танки и лако се могу сломити.

Остали симптоми који се могу јавити су:

• Веома честе ишчашења и уганућа, због нестабилности зглобова;
• Контузија мишића;
• Хронични умор;
• Артроза и артритис док су још млади;
• Слабост мишића;
• Бол у мишићима и зглобовима;
• Већи отпор на бол.

Генерално се ова болест дијагностикује у детињству или адолесценцији због честих ишчашења, уганућа и прекомерне еластичности код пацијената, што на крају скреће пажњу породице и педијатра.

Могући узроци

Ехлерс-Данлосов синдром је наследна генетска болест која се јавља услед мутација гена који кодирају различите врсте колагена или ензима који мењају колаген, а може се пренијети са родитеља на децу.

Какве врсте

Ехлерс-Данлосов синдром је класификован у 6 главних врста, а то су тип 3, или најчешћа хипермобилност, коју карактерише већи опсег покрета, затим тип 1 и 2, или класични, чија промена даје колаген типа И и тип ИВ и који више утичу на структуру коже.

Тип 4 или васкуларни је ређи од претходних и јавља се услед промена колагена типа ИИИ који утиче на крвне судове и органе, који могу врло лако да пукну.

Која је дијагноза

Да бисте поставили дијагнозу, само извршите физички преглед и процените стање зглобова. Поред тога, лекар може такође да изврши генетски преглед и биопсију коже како би открио присуство измењених колагенских влакана.

Како се врши лечење

Ехлерс-Данлосов синдром нема лека, али лечење може помоћи у ублажавању симптома и спречавању компликација болести. Лекар може да препише лекове против болова, попут парацетамола, ибупрофена или напроксена, на пример, за ублажавање болова и лекове за снижавање крвног притиска, јер су зидови крвних судова слабији и неопходно је смањити силу којом крв пролази.

Поред тога, физикална терапија је такође веома важна, јер помаже у јачању мишића и стабилизацији зглобова.

У тежим случајевима, у којима је потребно поправити оштећени зглоб, у коме пукне крвни суд или орган, може бити потребна операција.