Шта је Хигхландер синдром

Садржај

• Симптоми синдрома горштака
• Могући узроци

Хигхландер синдром је ретка болест коју карактерише успорени физички развој, због чега особа личи на дете када је, у ствари, одрасла особа.

Дијагноза се у основи поставља на основу физичког прегледа, јер су карактеристике сасвим очигледне. Међутим, још увек није познато шта заправо узрокује синдром, али научници верују да је то због генетских мутација способних да успоравају процес старења и тако одлажу карактеристичне промене пубертета, на пример.

Симптоми синдрома горштака

Хигхландер синдром углавном карактерише застој у расту, што оставља човеку изглед детета, када је, на пример, на пример више од 20 година.

Поред застоја у развоју, људи са овим синдромом немају длаке, кожа је мека, иако може имати боре, а код мушкараца, на пример, нема задебљања гласа. Ове промене се нормално дешавају у пубертету, међутим, људи са Хигхландер синдромом обично не улазе у пубертет. Знајте које су телесне промене које се дешавају у пубертету.

Могући узроци

Прави узрок синдрома Хигхландер још није познат, али се верује да је то последица генетске мутације. Једна од теорија која оправдава Хигхландер-ов синдром је промена у теломерима, који су структуре присутне у хромозомима повезане са старењем.

Теломери су одговорни за контролу процеса ћелијске деобе, спречавајући неконтролисану поделу, што се, на пример, дешава код карцинома. Са сваком поделом ћелије губи се део теломера, што доводи до прогресивног старења, што је нормално. Међутим, оно што се може догодити код Хигхландер-овог синдрома је преактивација ензима званог теломераза, који је одговоран за реконструкцију изгубљеног дела теломера, успоравајући старење.

Још увек је пријављено мало случајева о Хигхландер синдрому, због чега се још увек не зна шта доводи до овог синдрома или како се може лечити. Поред консултација са генетичаром, како би се могла извршити молекуларна дијагноза болести, можда ће бити потребно и консултовање ендокринолога како би се верификовала производња хормона, која је вероватно измењена, како би се могла започети терапија замене хормона. .