Шта је Марфанов синдром, симптоми и лечење

Садржај

• Главни симптоми
• Узроци Марфановог синдрома
• Како се поставља дијагноза
• Могућности лечења

Марфанов синдром је генетска болест која погађа везивно ткиво, које је одговорно за подршку и еластичност различитих органа у телу. Људи са овим синдромом имају тенденцију да буду врло високи, мршави и имају изузетно дугачке прсте на рукама и ногама, а могу имати и промене на срцу, очима, костима и плућима.

Овај синдром настаје услед наследног дефекта гена фибрилин-1, који је главна компонента лигамената, зидова артерија и зглобова, због чега неки делови и органи тела постају крхки. Дијагнозу поставља лекар опште праксе или педијатар кроз здравствену историју особе, тестове крви и слике, а лечење се састоји у подржавању последица изазваних синдромом.

Главни симптоми

Марфанов синдром је генетска болест која узрокује промене у различитим системима тела, што доводи до знакова и симптома који се могу појавити при рођењу или чак током целог живота, а чија тежина варира од једне особе до друге. Ови знакови се могу појавити на следећим местима:

• Срце: главне последице Марфановог синдрома су промене у срцу, што доводи до губитка потпоре у зиду артерије, што може проузроковати анеуризму аорте, дилатацију коморе и пролапс митралног вентила;
• Кости: овај синдром доводи до прекомерног раста костију и може се видети претјеривањем у висини особе и врло дугим рукама, прстима на рукама и ногама. Ископани сандук, такође названпецтус екцаватум, тада се депресија формира у центру грудног коша;
• Очи: Уобичајено је да људи који имају овај синдром имају померање мрежњаче, глауком, катаракту, миопију и можда имају најбелији део ока више плавичаст;
• Кичма: манифестације овог синдрома могу бити видљиве код кичмених проблема као што је сколиоза, а то је одступање кичме удесно или лево. Такође је могуће посматрати повећање дуралне врећице у лумбалној регији, која је мембрана која покрива кичмени регион.

Остали знаци који могу настати због овог синдрома су опуштеност лигамената, деформације непца, познате као кров уста, и равна стопала, која се одликују дугачким стопалима, без закривљености ђона. Погледајте више шта је равно стопало и како се врши лечење.

Узроци Марфановог синдрома

Марфанов синдром је узрокован дефектом гена који се назива фибрилин-1 или ФБН1, а који има функцију обезбеђивања ослонца и формирања еластичних влакана различитих органа у телу, попут костију, срца, очију и кичме.

У већини случајева овај недостатак је наследан, то значи да се преноси са оца или мајке на дете и може се десити и код жена и код мушкараца. Међутим, у неким ређим случајевима овај дефект у гену може се догодити случајно и без познатог разлога.

Како се поставља дијагноза

Дијагнозу Марфановог синдрома поставља лекар опште праксе или педијатар на основу породичне историје и физичких промена те особе, а могу се наручити и сликовни тестови, попут ехокардиографије и електрокардиограма, ради откривања могућих срчаних проблема, попут дисекције аорте. Сазнајте више о дисекцији аорте и како је препознати.

Такође су приказани рендгенски снимци, рачунарска томографија или магнетна резонанца да би се провериле промене у другим органима и тестови крви, попут генетских тестова, који су у стању да открију мутације у гену одговорном за појаву овог синдрома. Након објављивања резултата тестова, лекар ће дати генетско саветовање у којем ће се дати препоруке о генетици породице.

Могућности лечења

Лечење Марфановог синдрома није усмерено на излечење болести, али помаже у смањењу симптома како би се побољшао квалитет живота људи са овим синдромом и има за циљ да помогне да се минимализују деформације кичме, побољшају покрети зглобова и смањи могућност настанка ишчашења.

Због тога би пацијенти са Марфановим синдромом требали редовно прегледати срце и крвне судове и узимати лекове као што су бета-блокатори, како би спречили оштећење кардиоваскуларног система. Поред тога, можда ће бити потребно хируршко лечење ради исправљања лезија у аортној артерији, на пример.