Моркуиоов синдром: шта је то, симптоми и лечење

Садржај

• Знаци и симптоми Моркуио синдрома
• Како се врши лечење
• Шта узрокује Моркуио синдром

Моркуиоов синдром је ретка генетска болест код које се спречава раст кичме када се дете још увек развија, обично између 3 и 8 година. Ова болест нема лечење и погађа, у просеку, 1 од 700 хиљада људи, оштећењем целог скелета и ометајући покретљивост.

Главна карактеристика ове болести је промена у расту читавог скелета, посебно кичме, док остатак тела и органи одржавају нормалан раст, па се болест погоршава компресијом органа, узрокујући бол и ограничавајући већи део покрети.

Знаци и симптоми Моркуио синдрома

Симптоми Моркуиовог синдрома почињу да се манифестују током прве године живота, развијајући се током времена. Симптоми се могу манифестовати у следећем редоследу:

• У почетку је особа са овим синдромом стално болесна;
• Током прве године живота долази до интензивног и неоправданог губитка килограма;
• Током месеци, потешкоће и бол настају током ходања или кретања;
• Зглобови почињу да се укрућују;
• Развија се постепено слабљење стопала и зглобова;
• Постоји ишчашење кука како би се спречило ходање, што чини особу са овим синдромом веома зависном од инвалидских колица.

Поред ових симптома, особе са Моркуиовим синдромом могу имати и увећану јетру, смањену способност слуха, срчане и визуелне промене, као и физичке карактеристике, као што су кратки врат, велика уста, простор између зуба и кратки нос, на пример.

Дијагноза Моркуио-овог синдрома поставља се кроз процену представљених симптома, генетску анализу и верификацију активности ензима који је нормално смањен код ове болести.

Како се врши лечење

Лечење Моркуиовог синдрома има за циљ побољшање покретљивости и респираторног капацитета, а обично се препоручује операција костију на грудима и кичми.

Људи са Моркуиовим синдромом имају врло ограничен животни век, али оно што убија у овим случајевима је компресија органа попут плућа која узрокује озбиљну респираторну инсуфицијенцију. Пацијенти са овим синдромом могу умрети у доби од три године, али могу живети и више од тридесет.

Шта узрокује Моркуио синдром

Да би дете развило болест, неопходно је да и отац и мајка имају ген Моркуио синдрома, јер ако само један родитељ има ген, то не одређује болест. Ако отац и мајка имају ген за Моркуио-ов синдром, постоји 40% вероватноће да ће имати дете са синдромом.

Због тога је важно да се у случају породичне историје синдрома или у случају сродничког брака, на пример, изврши генетско саветовање како би се провериле шансе детета за синдромом. Схватите како се врши генетско саветовање.