Симптоми Санфилиппо синдрома и начин лечења

Садржај

• Симптоми Санфилиппо синдрома
• Врсте Санфилиппо синдрома
• Како се врши лечење

Санфилиппо синдром, познат и као мукополисахаридоза типа ИИИ или МПС ИИИ, генетска је метаболичка болест коју карактерише смањена активност или одсуство ензима одговорног за разградњу дела шећера дугог ланца, хепаран сулфата, због чега се ова супстанца акумулира у ћелијама и резултирају неуролошким симптомима, на пример.

Симптоми Санфилиппо синдрома прогресивно еволуирају, и на пример могу се перципирати кроз потешкоће у концентрацији и успорен развој говора. У напреднијим случајевима болести може доћи до менталних промена и губитка вида, па је важно да се болест дијагностикује у раним фазама како би се спречио настанак озбиљних симптома.

Симптоми Санфилиппо синдрома

Симптоме Санфилиппо синдрома је обично тешко идентификовати, јер се могу помешати са другим ситуацијама, међутим могу се појавити код деце од 2 године и варирају у зависности од стадијума развоја болести, а главни симптоми су:

• Потешкоће у учењу;
• Потешкоће у говору;
• Честа дијареја;
• Понављајуће инфекције, углавном у уху;
• Хиперактивност;
• Тешкоће са спавањем;
• Благе деформације костију;
• Раст длака на леђима и лицу девојчица;
• Тешкоће у концентрацији;
• Повећана јетра и слезина.

У тежим случајевима, који се обично јављају у касној адолесценцији и раној одраслој доби, симптоми понашања постепено нестају, међутим због велике акумулације хепаран сулфата у ћелијама могу се појавити неуродегенеративни знаци, попут деменције, на пример. угрожен, што је резултирало губитком вида и говора, смањењем моторичких способности и губитком равнотеже.

Врсте Санфилиппо синдрома

Санфилиппо синдром се може класификовати у 4 главне врсте према ензиму који не постоји или има малу активност. Главне врсте овог синдрома су:

• Тип А или мукополисахаридоза ИИИ-А: Постоји одсуство или присуство измењеног облика ензима хепаран-Н-сулфатазе (СГСХ), при чему се овај облик болести сматра најозбиљнијим и најчешћим;
• Тип Б или мукополисахаридоза ИИИ-Б: Постоји недостатак ензима алфа-Н-ацетилглукозаминидазе (НАГЛУ);
• Тип Ц или мукополисахаридоза ИИИ-Ц: Постоји недостатак ензима ацетил-цоА-алфа-глукозамин-ацетилтрансферазе (Х ГСНАТ);
• Тип Д или мукополисахаридоза ИИИ-Д: Постоји недостатак ензима Н-ацетилгликозамин-6-сулфатазе (ГНС).

Дијагноза Санфилиппо синдрома поставља се на основу процене симптома које је пацијент представио и резултата лабораторијских тестова. Генерално се препоручује да се уз генетско тестирање изврше и тестови урина за проверу концентрације шећера са дугим ланцима, крвни тестови за проверу активности ензима и врста болести, како би се идентификовала мутација одговорна за болест.

Како се врши лечење

Лечење Санфилиппо синдрома има за циљ ублажавање симптома, а важно је да га спроводи мултидисциплинарни тим, односно састављен од педијатра или лекара опште праксе, неуролога, ортопеда, офталмолога, психолога, радног терапеута и физиотерапеута, на пример, да су код овог синдрома симптоми прогресивни.

Када се дијагноза постави у раним фазама болести, трансплантација коштане сржи може имати позитивне резултате. Поред тога, у раним фазама могуће је избећи да неуродегенеративни симптоми и они који се односе на моторику и говор буду веома озбиљни, због чега је важно имати на пример физиотерапију и радну терапију.

Поред тога, важно је да се, уколико постоји породична историја или ако је пар сродник, препоручује да се обави генетско саветовање ради провере дететовог ризика од синдрома. Тако је могуће родитеље упутити о болести и како помоћи детету да има нормалан живот. Схватите како се врши генетско саветовање.