Шта је синдром издајника Колинса, узроци, симптоми и лечење

Садржај

• Узроци синдрома Треацхер Цоллинс
• Могући симптоми
• Како се врши лечење

Синдром Треацхер Цоллинс-а, који се назива и мандибулофацијална дисостоза, ретка је генетска болест коју карактеришу малформације у глави и на лицу, остављајући човеку висеће очи и децентрализовану вилицу због непотпуног развоја лобање, што се може догодити и код мушкараца и код жена.

Због лошег формирања костију, људи са овим синдромом могу отежано чути, дисати и јести, међутим синдром Треацхер Цоллинс не повећава ризик од смрти и не утиче на централни нервни систем, омогућавајући да се развој одвија нормално.

Узроци синдрома Треацхер Цоллинс

Овај синдром је углавном узрокован мутацијама гена ТЦОФ1, ПОЛР1Ц или ПОЛР1Д смештеног на хромозому 5, који кодира протеин са важним функцијама у одржавању ћелија изведених из нервног гребена, а то су ћелије које ће формирати кости уха, лица а такође и уши током првих недеља развоја ембриона.

Синдром Треацхер Цоллинс-а је аутосомно доминантни генетски поремећај, па је вероватноћа заразе болешћу 50% ако један родитељ има овај проблем.

Важно је да лекар диференцијално дијагностикује и друге болести попут Голденхаровог синдрома, акрофацијалне дисостозе Нагеровог и Милеровог синдрома, јер они имају сличне знаке и симптоме.

Могући симптоми

Симптоми синдрома Треацхер Цоллинс укључују:

• Објешене очи, расцјеп усне или кров уста;
• Врло мале или одсутне уши;
• Одсуство трепавица;
• Прогресивни губитак слуха;
• Одсуство неких костију лица, као што су јагодичне кости и вилице;
• Тешкоће у жвакању;
• Проблема са дисањем.

Због евидентних деформација изазваних болешћу, психолошки симптоми, попут депресије и раздражљивости, могу се појављивати наизменично и могу се решити психотерапијом.

Како се врши лечење

Лечење треба обављати у складу са симптомима и специфичним потребама сваке особе, а иако не постоји лек за болест, могу се извршити операције ради реорганизације костију лица, побољшавајући естетику и функционалност органа и чула .

Поред тога, лечење овог синдрома се такође састоји од побољшања могућих респираторних компликација и проблема са храњењем који се дешавају услед деформација лица и зачепљења хипофаринкса језиком.

Стога ће можда бити неопходно извршити трахеостомију, како би се одржао одговарајући дисајни пут, или гастростомију, што гарантује добар унос калорија.

У случајевима губитка слуха, дијагноза је веома важна, тако да се може исправити употребом протеза или хируршке интервенције, на пример.

Логопедска сесија такође може бити назначена да побољша дететову комуникацију, као и помоћ у процесу гутања и жвакања.