Разбијање различитих типова спиналне мишићне атрофије

Садржај

• Шта узрокује СМА?
• Тип 1 СМА
• Када симптоми почну
• Симптоми
• Изгледи
• Тип 2 СМА
• Када симптоми почну
• Симптоми
• Изгледи
• Тип 3 СМА
• Када симптоми почну
• Симптоми
• Изгледи
• Тип 4 СМА
• Када симптоми почну
• Симптоми
• Изгледи
• Ретке врсте СМА
• За понети

Спинална мишићна атрофија (СМА) је генетско стање које погађа 1 на 6 000 до 10 000 људи. Оштећује способност особе да контролише кретање мишића. Иако сви са СМА имају мутацију гена, почетак, симптоми и напредовање болести се знатно разликују.

Из тог разлога, СМА се често дели на четири врсте. Други ретки облици СМА су узроковани различитим мутацијама гена.

Читајте даље да бисте сазнали о различитим врстама СМА.

Шта узрокује СМА?

Све четири врсте СМА настају услед недостатка протеина званог СМН, што значи „преживљавање моторног неурона“. Моторни неурони су нервне ћелије кичмене мождине одговорне за слање сигнала нашим мишићима.

Када се догоди мутација (грешка) у обе копије датотеке СМН1 гена (једна на свакој од ваше две копије хромозома 5), доводи до недостатка СМН протеина. Ако се СМН протеин производи мало или нимало, то доводи до проблема са моторичком функцијом.

Гени тог комшије СМН1, позвао СМН2 гени, по структури су слични СМН1 гени. Понекад могу да надокнаде недостатак СМН протеина, али њихов број СМН2 гени варирају од особе до особе. Дакле, врста СМА зависи од тога колико СМН2 гени које особа мора да помогне да надокнади своје СМН1 мутација гена. Ако особа са СМА у вези са хромозомом 5 има више примерака СМН2 гена, они могу да произведу више активних СМН протеина. Заузврат, њихов СМА ће бити блажи са каснијим почетком него неко ко има мање примерака СМН2 ген.

Тип 1 СМА

СМА типа 1 такође се назива СМА са инфантилним почетком или Вердниг-Хоффманнова болест. Обично је за овај тип потребно имати само две копије СМН2 ген, један на сваком хромозому 5. Више од половине нових СМА дијагноза је тип 1.

Када симптоми почну

Бебе са СМА типа 1 почињу да показују симптоме у првих шест месеци након рођења.

Симптоми

Симптоми СМА типа 1 укључују:

• слабе, дискетиране руке и ноге (хипотонија)
• слаб поклик
• проблеми са кретањем, гутањем и дисањем
• немогућност подизања главе или седења без ослонца

Изгледи

Бебе са СМА типа 1 некада нису преживеле дуже од две године. Али са новом технологијом и напретком данашњице, деца са типом 1 СМА могу преживети неколико година.

Тип 2 СМА

СМА типа 2 назива се и средњи СМА. Генерално, људи са типом 2 СМА имају најмање три СМН2 гени.

Када симптоми почну

Симптоми СМА типа 2 обично почињу када је беба стара између 7 и 18 месеци.

Симптоми

Симптоми СМА типа 2 имају тенденцију да буду мање изражени од типа 1. Они укључују:

• немогућност самосталног устајања
• слабе руке и ноге
• дрхтање у прстима и рукама
• сколиоза (закривљена кичма)
• слаби мишићи дисања
• отежано кашљање

Изгледи

СМА типа 2 може скратити очекивани животни век, али већина људи са СМА типа 2 преживљава у одраслој доби и живи дуго. Људи са типом 2 СМА мораће да се крећу у инвалидским колицима. Можда ће им требати и опрема која ће им помоћи да боље дишу ноћу.

Тип 3 СМА

СМА типа 3 такође се може назвати СМА касног почетка, благи СМА или Кугелберг-Веландер-ова болест. Симптоми ове врсте СМА су променљивији. Људи са СМА типа 3 углавном имају између четири и осам СМН2 гени.

Када симптоми почну

Симптоми почињу након 18 месеци старости. Обично се дијагностикује до 3. године, али тачна старост почетка може да варира. Неки људи могу почети да осећају симптоме тек у раној одраслој доби.

Симптоми

Особе са СМА типа 3 обично могу самостално да стоје и ходају, али када остаре могу изгубити способност хода. Остали симптоми укључују:

• потешкоће у устајању из седећих положаја
• проблеми са равнотежом
• потешкоће у успону или трчању
• сколиоза

Изгледи

СМА типа 3 генерално не мења очекивани животни век особе, али људи са овом врстом ризикују да постану прекомерни. Њихове кости такође могу постати слабе и лако се ломе.

Тип 4 СМА

СМА типа 4 назива се и СМА одраслих. Људи са типом 4 СМА имају између четири и осам СМН2 гена, тако да могу произвести разумну количину нормалног СМН протеина. Тип 4 је најмање чест од четири типа.

Када симптоми почну

Симптоми СМА типа 4 обично почињу у раној одраслој доби, обично након 35. године.

Симптоми

СМА типа 4 може се постепено погоршавати током времена. Симптоми укључују:

• слабост у рукама и ногама
• отежано ходање
• тресе и трза мишиће

Изгледи

СМА типа 4 не мења очекивани животни век особе, а мишићи који се користе за дисање и гутање обично нису погођени.

Ретке врсте СМА

Ове врсте СМА су ретке и узроковане су различитим мутацијама гена од оних које утичу на протеин СМН.

• Спинална мишићна атрофија са респираторним дистресом (СМАРД) је врло редак облик СМА изазван мутацијом гена ИГХМБП2. СМАРД се дијагностикује код новорођенчади и узрокује озбиљне проблеме са дисањем.
• Кеннедијева болест, или кичмено-булбарна мишићна атрофија (СБМА), је ретка врста СМА која обично погађа само мушкарце. Често почиње између 20. и 40. године. Симптоми укључују дрхтање руку, грчеве мишића, слабост удова и трзање. Иако такође може изазвати потешкоће у ходању касније у животу, овај тип СМА обично не мења очекивани животни век.
• Дистални СМА је редак облик изазван мутацијама једног од многих гена, укључујући УБА1, ДИНЦ1Х1, и ГАРС. Утиче на нервне ћелије кичмене мождине. Симптоми обично почињу током адолесценције и укључују грчеве или слабост и трошење мишића. Не утиче на очекивани животни век.

За понети

Постоје четири различита типа СМА везана за хромозом 5, што је приближно у корелацији са годинама у којима симптоми почињу. Тип зависи од броја СМН2 гена која особа мора да помогне у компензовању мутације у СМН1 ген. Генерално, ранија доба почетка значи мање примерака СМН2 и већи утицај на моторичку функцију.

Деца са СМА типа 1 обично имају најнижи ниво функционисања. Типови 2 до 4 узрокују мање озбиљне симптоме. Важно је напоменути да СМА не утиче на мозак или способност особе да учи.

Други ретки облици СМА, укључујући СМАРД, СБМА и дистални СМА, узроковани су различитим мутацијама са потпуно другачијим обрасцем наследства. Разговарајте са својим лекаром да бисте сазнали више о генетици и изгледима за одређену врсту.