Зашто сам урадила генетско тестирање за рак дојке

Садржај

• Pregled za

"Ваши резултати су спремни."

Uprkos zloslutnim rečima, dobro dizajnirana e-pošta izgleda veselo. Неважно.

Али ускоро ће ми рећи да ли сам носилац мутације гена БРЦА1 или БРАЦ2, што ће повећати мој ризик од развоја рака дојке и јајника кроз кров. Управо ће ми рећи да ли ћу једног дана морати да гледам у могућност превентивне двоструке мастектомије у лице. Заиста, ускоро ће ми рећи како ће моје здравствене одлуке од овог тренутка изгледати.

Ово није мој први сусрет са раком дојке. Imam porodičnu istoriju bolesti, tako da su svest i obrazovanje bili veliki deo mog odraslog života. (Ево шта заиста помаже у смањењу ризика од рака дојке.) Ипак, до тренутка када се месец октобра свесно завршава месец борбе против свести о раку дојке, обично сам достигао своју границу броја ружичастих трака и прикупљања средстава за прикупљање средстава од 5 хиљада. Што се тиче технологије за откривање БРЦА гена? Знао сам да постоји, али нисам био сигуран шта да радим с тим.

Onda sam čuo za Color Genomics, kompaniju za genetsko testiranje koja testira uzorak pljuvačke na mutacije u 19 gena (uključujući BRCA1 i BRCA2). To je bila tako laka opcija, znao sam da je vreme da prestanem da izbegavam problem i počnem da donosim osnažene odluke o svom zdravlju. Обраћам пажњу на оно што ми улази у тело (читај: само се повремено попрска по том другом парчету пице), па зашто не обраћам пажњу на оно што се већ дешава у моје тело?

Ja sigurno nisam prva osoba koja razmišlja o ovome. Sve više žena odlučuje da ima tako zastrašujući pregled. И Ангелина Јолие Питт бацила је озбиљно светло на мрачну тему пре две године када је била позитивна на мутацију БРЦА1 и јавно разговарала о својој одлуци да изведе превентивну двоструку мастектомију.

Разговор се од тада само убрзао. Просечна жена има 12 одсто ризика од развоја рака дојке и један до два одсто шансе да добије рак јајника током свог живота. Ali žene koje nose mutaciju gena BRCA1 gledaju na 81 posto šanse da će u nekom trenutku razviti rak dojke i od 54 posto šanse za razvoj raka jajnika.

"Једна од ствари која се заиста променила у последњих неколико година је да су трошкови генетског секвенцирања драматично опали", каже Отхман Лараки, суоснивач Цолор Геномицс-а. Ono što je nekada bio skup test krvi sada je postao brzi test pljuvanja za oko desetinu cene. „Umesto skupih troškova laboratorije, glavni blokirajući faktor je postala sposobnost razumevanja i obrade informacija“, kaže on.

То је нешто што Цолор изузетно добро ради-говоримо о 99 % тачности тестирања и резултатима који су лудо разумљиви. Са списком инжењера из врхунских технолошких компанија (попут Гоогле-а и Твиттер-а), компанија чини разумевање ваших резултата мање застрашујућим-а више попут наручивања ручка на Сеамлесс-у.

Nakon što zatražite komplet za pljuvanje na mreži (249 dolara; getcolor.com), Color isporučuje sve što je potrebno da pošaljete u uzorku (u suštini, epruveta u koju pljunete). Цео процес траје око пет минута, а комплет долази чак и са унапред плаћеном кутијом за слање узорка директно у лабораторију. Док је ваша ДНК у транзиту до њихових просторија за тестирање, Цолор вас пита да одговорите на неколико питања о вашој породичној историји на мрежи, што помаже научницима да боље разумеју како наследство утиче на ваш генетски ризик. Десет до 15 одсто карцинома има наследну компоненту, што значи да је ваш ризик повезан са специфичном мутацијом гена у вашој породици. За 19 гена који обојавају екране, један до два од сваких 100 људи су позитивни на једну или више мутација, каже Лараки. (Сазнајте зашто је рак дојке у порасту.)

Сви ми носимо генетске мутације-то нас чини појединцима. Али неке мутације значе опасне здравствене ризике о којима дефинитивно желите да знате-у ствари, свих 19 гена Боја тестови су повезани са ризиком од рака дојке и јајника, као и са другим врстама рака и по живот опасним болестима).

Према Ларакију, све је у наоружавању информацијама. Ако ипак носите опасну мутацију, рано закашњење од рака дојке има огроман утицај на стопу преживљавања. Према Америчком друштву за борбу против рака, говоримо 100 % ако га ухватите у првој фази, наспрам само 22 % ако га не ухватите до ИВ фазе. То је озбиљна предност ако унапред знате своје ризике.

Након неколико недеља у лабораторији, Цолор шаље ваше резултате у е -поруци попут оне коју сам примио. Преко њиховог супер усер-фриендли портала, можете видети који гени, ако их има, имају мутацију и шта би та мутација могла значити за ваше здравље. Svaki test uključuje konsultacije sa genetskim savetnikom, koji će vas provesti kroz vaše rezultate i odgovoriti na sva pitanja. Ако питате, Цолор ће чак послати ваше резултате вашем лекару како бисте заједно са њом направили план.

Па што се мене тиче? Када сам коначно кликнуо на то злокобно дугме „Прикажи резултате“, био сам скоро изненађен када сам сазнао да не носим никакве опасне генетске мутације-у генима БРЦА или на неки други начин. Удахните огроман уздах олакшања. С обзиром на моју породичну историју, био сам спреман на супротно (толико да нисам рекао пријатељима или породици да се тестирам све док не добијем резултате). Да су били позитивни, желео сам да добијем више информација и да разговарам са својим лекаром о најбољем начину планирања пре него што разговарам о одлуци.

Да ли то значи да никада нећу морати да бринем о раку дојке? Наравно да не. Као и већина жена, и даље имам ризик од развоја процента од 12 посто у једном тренутку. Да ли то значи да могу да се одморим мало лакше? Apsolutno. На крају, без обзира на то колико је велики мој лични ризик, желим да будем спреман да доносим паметне здравствене одлуке, а након тестирања дефинитивно се осећам спремније за то. (Uverite se da znate o ažuriranju smernica za skrining raka dojke Američkog društva za rak.)

Pregled za